AMNIOCENTESIS, BIOPSIA Y ESAS PRUEBAS MISTERIOSAS DEL PRINCIPIO DEL EMBARAZO

Buenas, en el post de hoy me voy a poner un pelín científica para aclararos dudas respecto a una serie de pruebas que se realizan a lo largo del primer trimestre del embarazo. Por lo que he visto en la consulta, el tema de la amniocentesis, la biopsia de corion, el screening de primer trimestre y el test no invasivo en sangre materna generan mucha confusión y dudas. De forma muy esquemática voy a intentar explicaros en qué consiste cada una de las pruebas y qué información podremos obtener de cada una de ellas.

Empezamos?

  • SCREENING DE PRIMER TRIMESTRE: casi todas las embarazadas lo llaman triple screening. Se trata de una prueba no invasiva en la que mediante la combinación de una serie de datos obtenemos un índice de riesgo de Síndrome de Down (trisomía 21). Es decir, nos informa de la probabilidad de que el bebé tenga un Síndrome de Down. Hoy en día también nos dará información sobre el riesgo de que el bebé esté afecto de trisomía 13 ( Síndrome de Patau) o trisomía 18 ( Síndrome de Edwards). Y cómo se realiza esta estimación de riesgo? Combinando la edad de la madre con datos que se obtienen en la ecografía de las 11-13 semanas y datos analíticos que se obtienen cuando la madre está entre 8 y 13 semanas. Las tasas de detección con esta prueba son superiores al 90%, pero es cierto que no se trata de una prueba diagnóstica. Nos informa sobre el riesgo que hay en el embarazo de que el bebé tenga una alteración cromosómica, y en función del resultado podremos decidir si hay que hacer alguna prueba adicional o no.

Hoy en día, si el riesgo es bajo no recomendamos hacer ninguna otra prueba, si el riesgo es intermedio podríamos proponer realizar un test no invasivo en sangre materna (TNI), y si el riesgo es alto habrá que individualizar el caso para ver si es más conveniente realizar una técnica invasiva de entrada o bien hacer un TNI y en función del resultado valorar.

  • BIOPSIA DE CORION: es una técnica invasiva de diagnóstico prenatal que se realiza entre la semana 11 y 13 de embarazo, aproximadamente. Se puede realizar tanto por vía abdominal como por vía vaginal. Consiste en la obtención de un trocito de tejido placentario (vellosidades coriales). Analizando dicho material en laboratorio podremos obtener información de la dotación genética del feto. Solemos indicarla cuando tenemos una alta sospecha de patología fetal. Tiene una tasa de complicaciones entorno al 0,5%.
  • AMNIOCENTESIS: es otra técnica invasiva de diagnóstico prenatal. Mediante una punción transabdominal obtendremos líquido amniótico, y en este líquido podemos analizar varias cosas: cuando la realizamos con el objetivo de obtener información sobre la dotación genética del feto la realizamos alrededor de la semana 16 de embarazo (esta es la indicación más frecuente, sin duda). Si lo que queremos es descartar una posible infección fetal analizando diferentes parámetros del líquido amniótico, la podemos realizar en casi cualquier momento del embarazo (siempre por encima de la semana 16). Las tasas de complicación de esta técnica son aún menores que las de la biopsia de corion.
imagen de creative commons
imagen de creative commons

 

  • Y cómo podremos analizar la dotación genética del feto con el material obtenido tanto por biopsia de corion como por amniocentesis? Hay varias opciones, y os las voy a explicar de una forma súper básica. Lo ideal, que antes de realizaros una de estas dos pruebas habléis con el doctor que os la va a hacer para que os explique exactamente qué se puede analizar y cómo, ok?
  • QF-PCR: técnica de laboratorio que sólo analiza los cromosomas que más frecuentemente pueden estar alterados: 21, 13, 18 y cromosomas sexuales. En 24-48h tendréis la respuesta sobre si estos cromosomas de vuestro feto son normales o no.
  • CARIOTIPO: Es una “foto” del total de cromosomas que tiene el feto. Si todo es normal, tendrá 46 cromosomas y todos bien agrupados y ordenados en parejas. Cuando hay un síndrome de Down, en vez de tener dos cromosomas 21 el feto tendrá tres cromosomas 21. El resultado tarda unas dos o tres semanas.
  • ARRAY-CGH: También se llama cariotipo molecular. A nivel muy sencillo, es como una foto de mayor precisión de los cromosomas que permite ver fragmentos de su “interior” (los genes) y por tanto, nos permite diagnosticar síndromes genéticos que con un cariotipo convencional no veríamos. Podríamos decir que tiene un rendimiento superior al cariotipo de un 5% aproximadamente. El resultado tarda unos 10-15 días.
imagen de ecografía propia
imagen de ecografía propia

 

  • TEST NO INVASIVO EN SANGRE MATERNA: Es un test que a través de una analítica de sangre en la madre permite identificar ADN libre del feto circulando en sangre materna. Se puede realizar a partir de la semana 10 del embarazo, y no supone ningún riesgo para el embarazo. Mediante este test se puede detectar si el feto tiene o no Síndrome de Down con una sensibilidad próxima al 100%, también detecta las trisomías 13 y 18 con una precisión superior al 95%. Asimismo, nos dará información sobre posibles anomalías de cromosomas sexuales. Existe una opción de test no invasivo AMPLIADO, que permite detectar un panel de 5 microdeleciones (síndromes genéticos debidos a la falta de un “trocito” de cromosoma) con una sensibilidad global superior al 93%. El test no invasivo es un test con un potencial enorme, pero mi consejo es que antes de realizároslo concertéis una visita de asesoramiento genético para que os expliquen exactamente las limitaciones que tiene y la información que vais a obtener con el mismo. En Salud de la Mujer Dexeus siempre que una paciente quiere realizarse dicho test la recibimos primero en una visita de asesoramiento genético.

 

Bueno, pues hasta aquí el post de hoy sobre las misteriosas pruebas que se realizan al principio del embarazo. Soy consciente de que ha sido un post igual un poco demasiado “científico”, pero he creído necesario escribirlo porque a mí me gusta que las pacientes estén informadas de las opciones que tienen, y en el primer trimestre hay varias opciones de diagnóstico prenatal, lo que en ocasiones genera un poco de “agobio”. Como siempre, cualquier comentario o sugerencia que me queráis hacer, encantada de la vida!

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504 comments

  1. Tan clarinete como siempre ;). Es verdad que el primer trimestre es un pelin estresante con tanto análisis y resultados… Además, que no acabas de creerte que hay algo que crece dentro de ti… Pero ante todo, SIEMPRE… OPTIMISMO: pensamiento y actitud positiva hasta q nos digan lo contrario…!
    Y que pasa con estas pruebas cuando se trata de un embarazo múltiple (gemelos o mellizos)… Donde pueden existir 2 bolsas amnioticas o 2 placentas? Se realizan de la misma manera? Igual es muy largo de explicar… Así que como sugerencia… Un futuro post de embarazos múltiples ;). GRACIAS SOFÍA… y congratulations!!! Esto va viento en popa a toda vela…! Un abrazo

    1. Hola Cristina,
      Me alegro de que te haya gustado el post. Prometido ese nuevo post sobre embarazos gemelares, claro que sí.
      Por lo que respecta a las pruebas de diagnóstico prenatal de 1º trimestre en gemelos: al estar diseñadas para embarazos únicos las tasas de detección en gemelos para el screening de 1º trimestre y para el test no invasivo en sangre materna son algo inferiores. Y las técnicas invasivas (amniocentesis y biopsia de corion): no suelen realizarse biopsias de corion en embarazos gemelares, y la amniocentesis, al tener que pinchar dos bolsas, tiene más riesgos que en un embarazo único.
      Espero haberte aclarado un poco el tema….
      Un abrazo,
      Sofía.

    2. Hola!

      Ante todo muchísimas gracias por este foro Sofía. Realmente es una gran ayuda para todas las mamis que estamos preocupadas y llenas de dudas.

      Tengo 38 años. Hace pocos días nos han comentado en el hospital que el resultado del triple screening en la semana 12+1 salió alterado. TN 2.5, HGC 1.93 y PAPP 0.33 MoM. Desde entonces estamos en un sin vivir y con una angustia permanente.

      Nos ofrecieron la posibilidad de realizar el test genético no invasivo como una prueba fiable para descartar el riesgo en síndrome down. Marca Neobona. En su web indican que la sensibilidad del test es del 85-90%, no del 99,9%.

      Nos intentaron tranquilizar en todo momento indicándonos que en un alto porcentaje cuando se trataban de cuestiones bioquímicas el test genético arroja unos resultados negativo y de bajo riesgo.

      Al cabo de tres días nos llamaron para informarnos que el test había dado “alto riesgo en síndrome down”. Más triste imposible.

      Me sometieron a una biopsia corial en la semana 13 con tan mala suerte que la muestra de la placenta obtenida fue nula para realizar el estudio.

      Estoy a la espera de someterme a una amniocentesis + estudio del careotipo por recomendación médica.

      Sabemos que el test genético no es una prueba diagnóstica pero estamos muy afectados porque nos han comentado que existe una alta probabilidad que la amniocentesis venga a confirmar el resultado del test y que para la detección del síndrome down el test está muy logrado.

      Por favor nos gustaría que nos pudieran orientar respecto. Las dos semanas de espera hasta realizar la amniocentesis y estar en la semana 15 están siendo una auténtica agonía.

      Muchas gracias de antemano. Besos

      1. Se me olvidó comentar que tengo un primer bebé de 16 meses y todo fue de maravilla. Estoy súper asustada porque el test genético en nuestro caso está suponiendo un arma de doble filo.
        No entiendo por qué en las orientaciones de la página Neobona indica literalmente que no se recomienda realizar ninguna actuación clínica irreversible y que para confirmar la respuesta sea bajo o alto riesgo es necesaria una prueba invasiva tipo biopsia de corion o amniocentesis. ¿Entonces si hay que someterse a una prueba invasiva para qué realizar el test?

        Disculpa las dudas que me surgen Sofía. Agradezco enormemente tu valoración profesional. Un saludo

        1. Hola Lola,
          Es cierto que en las hojas informativas de los tests no invasivos siempre son muy precavidos, pero si te hubiese salido que el bebé no tiene un Down probablemente no hubiese sido necesario hacer una prueba invasiva para ratificarlo. En caso positivo, como el tuyo, sí.

  2. Pingback: EMBARAZO GEMELAR
  3. Hola Sofia,
    Me encanta tu blog, es super claro y muy tranquilizador en todo lo que explicas.
    Pero tengo una duda. 🙂
    Mira, estoy embarazada de mi segundo hijo y ayer me hicieron el screening y me dio un resultado de trisomía 21 de 1/1679 y la doctora me comentó que existía si quería aunque mi riesgo era bajo hacerme la analítica no invasiva… y me quede bastante tranquila con el resultado y hablando con ella, pero al llegar a acasa comparé el resultado que me dió en el primer embarazo que sue de 1/4590 y me entraron todas las dudas del mundo, bueno la verdad es que estoy super super dudosa.

    Me gustaría que tu me dieses un consejito, no solo como médico si no también como amiga 🙂
    De qué hacer, si hacerme la analítica o crees que con este resultado no me tengo que preocupar?

    El embarazo me lo llevan en dexeus, centro que conoces perfectamente, jejejeje

    Un besito!

    1. Hola Clara,
      Primero de todo darte la enhorabuena por tu embarazo. Segundo, mil gracias por tus palabras, feliz de que te guste el blog. Y, finalmente, qué hacer con lo del test no invasivo? Yo creo que no hace ninguna falta que te lo hagas, pero si tú te lo quieres hacer para quedarte más tranquila pues adelante, porque la principal ventaja de este test es que no tiene ningún riesgo para el bebé. Ahora bien, si tu decisión de hacértelo o no se va a basar en que en este segundo embarazo el riesgo te ha salido algo más alto que en el primero, creo que es un argumento poco válido. Me explico, el screening de 1º trimestre es un resultado que se obtiene de la combinación de diferentes factores, entre ellos la edad materna. Tú no tienes ahora la misma edad que con el primero, ese es uno de los factores que hace que el riesgo cambie- Y además hay que tener en cuenta otras cosas como el tamaño del bebé en el momento de la ecografía, el valor de las hormonas, qué día te hiciste la analítica, etc…..En fin, que lo importante: tienes un screening absolutamente normal y ningún criterio médico para preocuparte, ok?
      espero haberte aclarado algo tus dudas.
      Un abrazo,
      Sofía.

      1. Sofia,
        Muchas, muchas gracias por tu aclaración, me has dejado super tranquila y con unas explicaciones excelentes.

        Mil gracias de verdad!

        Seguiré muy atenta al blog.

        Un beso

        1. Clara, me alegro mucho de que mi explicación te haya resultado útil! Feliz de poder ayUdar, cualquier cosa que necesites ahí estoy. Gracias por leerme!

  4. Buenos días Sofía, estoy embarazada de 20 semanas, y me hicieron en la 16 la amniocentesis, el resultado ponía que no se aprecian anomalías ni numéricas ni estructurales.
    Hasta ahí bien.
    Pero en observaciones ponía, que si microdeleciones, tranlocaciones, contaminación materna y bla bla bla.
    Ahí comenzó mi angustia, porque aunque mi gine y el ecografista me dicen que está todo perfecto y tal, no he podido evitar leer en Internet que esas microdeleciones, solo se ven con el Array – CGH, y ese método no lo han utilizado conmigo, sólo el fish y la foto normal y corriente que adjuntan del cariotipo.
    Pues ahora no duermo pensando que una microdelecion de esas, puede causar daños en mi bebé, ya que según Internet, algunas pueden ser graves.
    Debo preocuparme? No sé qué hacer si llamar a ese laboratorio, si pedir esa prueba…..
    Gracias de antemano por tu respuesta y un saludo

    1. Hola Vanessa,
      Primero de todo: si tu ginecólogo y el ecografista te dicen que todo está bien, puedes estar tranquila. Es cierto que hoy en día el máximo de información genética que podemos obtener de un feto es a través de un array CGH, pero ni con el array podríamos llegar a saber al 100% que está todo perfecto. El array permite diagnosticar unos 180 síndromes que el cariotipo no puede ver, pero la mayoría de ellos irían con alguna malformación ecográfica asociada. Así, si las ecos te están saliendo bien, no resulta imprescindible que te lo hagas. De todas formas, si llamas al laboratorio tendrán líquido amniótico tuyo guardado, y supongo que podrían hacerte el array. Mi consejo? si el cariotipo ha salido bien y las ecos también, no te agobies más de la cuenta. Si con el array fueses a saberlo todo pues entonces no tendría dudas, pero como tampoco vas a obtener la seguridad 100% de que no hay nada pues relájate y disfruta de tu embarazo! espero haberte ayudado. Un abrazo, Sofía

  5. Por Dios, como le agradezco la respuesta tan rápida, llevo tal come come por dentro que he terminado llorando esta tarde y con un dolor de cabeza terrible.
    Llamé a mi gine y me volvió a decir que estuviese tranquila que está todo bien y que si para desobsesionarme quiero hablar con un genetista, que me pasa el número de uno, pero es en otra ciudad y no estoy yo para viajar precisamente ( he estado con hiperemesis gravidica muy malina, ingresada y todo)
    Se me olvidó comentarle que encima, en la foto esa del cariotipo normal, yo veo observando detenidamente, que le falta un trocin a un palito del 15, otro trocin al 17 y el 22 es uno más largo que el otro, total, que entre eso, lo que le puse a usted ahí arriba de lo que ponía en observaciones, y que soy hipocondríaca, pues supongase como estoy.
    Tengo 39 años y es mi primer hijo, es una niña, estoy tan deseosa de que todo salga bien, después de lo mal que lo pasé ingresada, que esto sólo me está generando más y más angustia Y ansiedad. No consigo disfrutar de mi embarazo.
    Como pone por Internet que algunas microdeleciones pueden conllevar retrasos mentales, pues pensé, el ecografista de 4 D no lo puede ver…… Y así estoy y así llevo varios días, sin que nadie me explique bien las cosas.
    Acabo de quedarme un poco más tranquila sabiendo que suelen ir asociadas a malformaciones, y en eso sí que han comprado que está todo perfecto. La eco doppler de las 20 semanas es todo normal, salía chupandose el dedo.
    Sigo sin entender una cosa, si ven alguna microdelecion por qué narices no han hecho el Array…..

  6. Por cierto, mi gine me ha dicho que no me fije en la foto, sino en el resultado del laboratorio que pone que está todo bien, como para no fijarme en la foto según soy de nerviosa….

    1. Vanesa, tu gine tiene razón. No te fijes en la foto, porque lo que es seguro es que si tu ves a simple vista “delecciones” de hecho no lo son. En un cariotipo normal se ven elecciones grandes, no visibles por nosotros a simple vista en la foto. Así que cierto, tu gine tiene razón, no tiene ningún sentido que te agobies por lo que tu ves en la foto, en serio. Seguro que el cariotipo es normalísimo. Un abrazo.

  7. Pone en el resultado 46,XX
    Pero vamos, que yo veo algún trocin que falta en alguno, y me imagino que a eso se refieren los comentarios de microdeleciones. Estaba mirando lo de hablar con un genetista, pero parece que es algo muy complicado.
    De todas formas muchas gracias por tranquilizarme y por cierto el post, da gusto leerlo.

    1. Hola Vanesa,
      Te repito lo que ya te dije, puedes estar tranquila que si el cariotipo es normal no hay falta de ningún trozo de cromosomas por mucho que tu creas verlo en la foto. Gracias por tus comentarios sobre que te gusta el blog.
      Un abrazo, Sofia.

  8. Gracias Sofía, otro abrazo para ti.
    Guardaré esta página para seguirte, ya que te explicas estupendamente, por si en el futuro me surgen dudas.

  9. Hola a todas!
    Necesito desahogarme de alguna manera y pedir opinion. Tengo 32 años y estoy de 16 semanas. El triple screening me salio alterado para sd 1/232. Todos los marcadores estaban dentro de los limités pero muy justo por lo que me recomendaron la biopsia de corion. No lo duda os ni un momento y al dia siguiente ahi estaba, muerta de miedo, sin parar de llorar . En 48 horas me dieron los resultados. Todo perfecto a falta del cariotipo completo que tarda unos 15 dias. La verdad me quede tranquila y estabamos muy felices .Pero hace justo una semana me llamo mi ginecòloga que habia salido algo mal, en concreto 6 celulas que presentaron una trisomia 2 . Tanto mi ginecòloga como la ginetista me dicen que creen que es solo de la placenta ya que las ecografias estan perfectas y esta trisomia da múltiples malformaciones. Asi y todo me he hecho la amnio para verificarlo. Estoy en un sinvivir, porfavor necesito opinion. Me han dicho que Las posibilidades es de 1/60.000 pero no paro de leer casos y solo me desanimo.

    Gracias

    1. Hola Eva,
      Lo cierto es que lo que te dicen tu ginecóloga y la genetista es lo más probable: que sea un mosaico de trisomía 6 confinado a placenta, pues la trisomía 6 en el feto cursaría con múltiples malformaciones. Has hecho bien en hacerte la amniocentesis, pues mirará sólo células fetales. Ya verás como la amnio saldrá normal. Un abrazo, tranquilidad y cualquier cosa me comentas, ok?
      Sofía

      1. Gracias Sofía por tus ánimos. La verdad esque está siendo muy dura la espera. Hay días que no me levantaría de la cama pero aunque quiero ser optimista no puedo. Ya me he hecho a la idea de que la cosa no irá bien. Con lo que nos ha costado quedarnos embarazados….
        Lo que me tiene con algo de esperanza es lo bien que salen las ecografias, de momento ni una cosa rara a parte del pliegue bucal que no era exagerado ( 2,5) la ultima eco de las 16 semanas estaba perfecto . Decirte también que llevo mi embarazo en la dexeus y estoy encantada con el trato. Quizás nos podamos conocer algún día.

        1. Es muy buena noticia que todas las ecos te vayan saliendo bien, Eva. Espero que al final todo salga correcto, ya verás. Cualquier cosa, me buscas un día en Dexeus y nos conocemos, ok?
          Un abrazo guapa,
          Sofía

    2. Hola Eva! Estoy en una situación parecida. Me puedes decir como acabó tu embarazo? Estamos pasándolo fatal. Gracias

  10. Gracias Sofía por tranquilizarme. Estoy que no duermo y volviendo loca a mi familia que ya no saben como ayudarme.
    y encima me dijeron que tardan 3 semanas ( ya ha pasado 1) y yo mientras tanto mirando clínicas donde abortar….estoy cagada de miedo. La verdad esque he leído mas de un caso ya con el famoso MCP (mosaicismo confinado a placenta) lo que no se es porque los médicos no avisan de que existe la posibilidad de que esto pase…..

    1. El mosaicismo confinado a placenta es algo muy infrecuente, Eva. Por eso no lo solemos explicar de entrada a todas las pacientes que se someten a una técnica invasiva. Como ya te dije, el pronóstico si se confirma esta entidad es mucho mejor de lo que te estás imaginando. Ánimos!

      1. Sofia, perdona que sea tan pesada! Pero cuando dices que el pronostico, si se confirma esta entidad no es tan malo como imagino a que te refieres? A si se confirma la presencia de la trisomia en el peque?

        Graciassss de nuevo’

  11. Por cierto, comentar los resultados que salieron en el triple screening:

    TN: 2,5
    BHCG LIBRE: 2,2 MOM
    PAPP-A : 0,65

    por lo que he ido mirando y leyendo son unos marcadores muy normales, no entiendo porque el riesgo de sd me salió 1/232….

    1. Hola de nuevo, Eva:
      Los resultados que me comentas no están del todo mal, cierto. Pero también es verdad que los valores de las dos hormonas deberían estar lo más cerca posible de 1 MoM, así que quizás la B-HCG está un poco más elevada de lo que consideraríamos estándar.
      Un saludo,
      Sofía.

  12. Sofía, precisamente mi embarazo lo estoy llevando en dexeus, decir que estoy encantada con el trato y que espero después de los resultados de la amnio vivir este embarazo de una vez tranquila. 🙂
    Quizás podamos conocernos algún día

    un abrazo

      1. Lo cierto es que me comentaron que simplemente habrá que vigilar el correcto crecimiento del bebé, aunque al ser muy pocas las células afectadas el retraso de crecimiento intrauterino no era tampoco lo mas probable. Aunque tengo que decir, que es lo que menos me preocupa en este caso. Si naciera algo mas pequeñito ya crecerá 🙂
        Me quedo con tus palabras de tranquilidad, confiando en que mi niño está perfecto ahí dentro :-).
        Comentar también que fui a pedir una segunda opinión (cierto que en la clínica que visité practican abortos) pero me lo pintaron negro, muy negro. Por eso mi cabeza va loca!
        gracias de nuevo por tus ánimos

        un abrazo

          1. Gracias de nuevo….de verdad que jamás en mi vida había sentido esta angustia. He llamado yo misma a los laboratorios y una persona muy amable me ha dicho después de darle mi nombre y DNI que iban a hacer lo posible por darme los resultados a principios de la próxima semana. Que las células estaban creciendo bien ( ya me ha recalcado que no tiene nada que ver con el resultado)
            Espero poder dar buenas noticias y seguir todos los consejos de tu blog, el primero ir a la pelu a hacerme unas mechas 🙂

            un abrazo y gracias por todo.

          2. Hola Sofía!

            18 días de la amnio y aun no sabemos nada!!! Es normal?
            La verdad Esque los días de espera están siendo una agonia e incluso hemos tenido que anular nuestras vacaciones .

          3. Hola Eva, He estado fuera unos días de vacaciones. Siento no haberte contestado antes. Espero que a día de hoy atengas el resultado y cuando puedas me lo comentas si quieres, ok?
            Un abrazo,
            Sofía

  13. Hola Sofía!

    Yo también me he ido unos días a descansar y disfrutar un poco con lo que el resultado de la amnio fue normal! ☺️☺️☺️ No sabes que alivio, que alegría y que peso de encima nos hemos quitado. Además añadir que soy de lo mas negativo que existe, con lo que esto lo he llevado al extremo. He estado muy muy hundida. Pero por fin veo un poco de luz, este viernes tengo la eco de las 20 semanas y voy nerviosa no, lo siguiente. Jejejeje
    Gracias por tus ánimos ( tenías razón en q todo iría bien) y ahora a controlar que este peque crezca como debe.
    Yo no se si será de la alegría o que pero me ha salido la barriga de repente jejejr

    Un abrazo muy grande y preguntaré por ti en dexeus para ver si podemos conocernos.

      1. Eso espero, poder disfrutarlo ya de una vez…después de la eco de esta tarde todavía estaré mas tranquila jejjeje

        tengo hora a las 16:30, no se si estarás tu pasando visita.

        Preguntaré por ti seguro 🙂

        un abrazo grande

        Pd: me ha encantado el último post sobre la cesárea……pánico le tengo también! que mundo este del embarazo

          1. Lo cierto esque muy contentos y felices de ver que el peque está tan bien ahí dentro 🙂

            y muy muy contentos de conocerte, todo un placer!!! a ver si nos vamos viendo!

            un beso grande!!!

  14. Buenas tardes Sofia. En primer lugar felicidades por tu blog, es genial!
    En relación a este post, a mi m ha salido un riesgo para SD de 1/25.500 y tras informarme nadie me recomienda hacerme nada mas puesto que es un riesgo muy bajo. Sin embargo, buscando por internet me encuentro con casos que se quejan de la fiabilidad de esta técnica y que a pesar de tener riesgos muy bajos y ecografias perfectas han tenido un hijo con SD. Esto es así? Se dan muchos casos?

    Muchas gracias!

    1. Buenas noches Ana,
      Lo cierto es que con el screening de primer trimestre las tasas de detección están sobre un 90%, pero es cierto que el riesgo que te ha salido es bajísimo y que a nivel médico no está recomendado que te hagas nada más. Hoy en día existe el test no invasivo en sangre materna, que tiene unas tasas de detección de Down superiores al 99,8% y no supone ningún riesgo ni para la embarazada ni para el feto. Si crees que te quieres hacer algo más, yo optaría por el test no invasivo antes que por una prueba invasiva como puede ser la biopsia de corion o la amniocentesis, pero vamos, que en tu caso puedes estar súper tranquila y no hacerte nada más.
      Espero haberte aclarado tus dudas.
      Gracias por tus palabras, feliz de que te guste el blog.
      Un abrazo,
      Sofía.

  15. Hola Sofia,
    Soy Salut tengo 34 años y soy madre de 2 niñas de 6 y 2 años. Acabo de conocer tu Blog y te quería agradecer que aportes información y datos de interés para todas aquellas que estamos embarazadas. Actualmente estoy de 16 semanas embarazada de mi 3er hijo, un niño.

    En este embarazo como los anteriores, estoy en Dexeus donde me siento en buenas manos pero esta vez lo estoy pasando un muy mal.
    A la semana 12+6 vieron por ecografia un TN de 2.8 y me programaron un ecocardiograma que realizé ahora a las 15+5 y parece que el corazón esta sano y bien pero ahora han detectado una hay agenesia de ductus venoso. Me han dicho que me quieren volver a ver en 15 dias e intentar encontrar el ductus venoso que a día de hoy no ven.
    Ambas doctoras que me visitaron, la cardiologa Dra. Queralt y Mª Angeles me recomendaron hacerme una Array para quedarnos tranquilos y también me animaron y esperanzaron en que todo estaría bien, que era solo un tramite para quedarnos tranquilos definitivamente.
    El dia 29/12 este próximo martes me realizaran mi primera amniocentesis (estoy aterrada) y me han dicho que en 3 dias tendré unos resultados y en 10-15 más los definitivos. Lo estoy pasando mal, es una situación que nunca había vivido.
    Solo quería preguntarte si tu, que eres especialista en embarazos de riesgo, crees que tengo posibilidades de vivir un final feliz en toda esta historia.
    En mis dos embarazos anteriores nunca me miraron el ductus venoso, nunca ( yo no sabía ni que era…) ni me sometí a ninguna prueba invasiva. Mis 2 hijas estas sanas y fuertes y me agarro a esto para pensar que el niño que esta en camino este igual de bien.
    Gracias por todo y te deseo unas felices fiestas.
    Atentamente,
    SALUT MONRÀS

    1. Hola Salut,
      Por lo que me cuentas todo el proceso de seguimiento que te han recomendado es perfecto. La agenesia de ductus venoso, cuando es aislada, no tiene porque suponer un problema grave para el feto, pero lo importante es descartar que no haya nada más asociado. Por eso te harán ecografía seriadas y te recomiendan el array, para intentar obtener el máximo de información sobre posibles síndromes genéticos en el feto. Una vez tengas los resultados normales, podrás estar ya mucho más tranquila. Para cualquier cosa que necesites, me contactas, ok?
      Un abrazo,
      Sofía

  16. Hola ,tengo 32 años,ayer tuve mi primera ecografía de 12s1d de embarazo( es el segundo,tengo una hija de 3 años y 10 meses) ,mi bebé tiene CRL 68.5mm (mi hija a la misma ecografía de 12s tenía 61 mm el CRL),el bebé tiene la TN 2,02 mm,b-HVG libre 85.3 ng/ml (2,02 MoM corregido)y PAPP-A 1,2 mlU/ml(0.48 MoM corregido)y el riesgo combinado Tr21 1:232 superior al corte …me interesa saber claro si debo o no debo preocuparme ,desde ayer madamas estoy pensando en esto,sufriendo,intento pensar positivo ,en día de 22 de febrero tengo la amniocentesis,me da miedo no sólo por el resultado si no también por no abortar en el caso de que mi bebé esta sano sin ninguna malformación …lo que ley en el internet esa prueba de hace a las 14 semanas no 13 como tendré yo en el día de 22 febrero …ni no entendí bien soy de alto riesgo o intermedio,también me interesa en donde me estoy colocando …cuando el médico te dice una cosa como esta ,no tienes reacción,al mismo momento no puedes oír nada,sólo te suena en la cabeza que te dijo…me había gustado de que me lo explicará mejor todo de lo que se trata…disculpe las molestias y si me puede decir si estoy de alto o intermedio riesgo y si es grave en hacer esta prueba de amniocentesis a las 13 semanas …en la eco me dijo que esta bien,escuche el corazón,vi a mi bebé y era igual a mi hija a las mismas semanas…gracias y disculpe las molestias !

    1. Hola Diana,
      Lo cierto es que el riesgo de 1/232 entra dentro del grupo de alto riesgo en el screening del primer trimestre, pero en tu caso lo que ha salido más alterado son las hormonas planetarias y no los datos ecográficos ni la edad. Así, como primera estrategia te podrías plantear hacer el test no invasivo en sangre materna antes de hacerte una prueba invasiva. la amniocentesis se hace por encima de las 15 semanas, a las 13 semanas seguramente lo que tienes programado es una biopsia de corion. No te preocupes, porque estará todo bien. Y en el caso de que hubiese algo alterado, estás en plazos legales de interrumpir. Pero como te he dicho, si en la ecografía se vio todo normal y el riesgo te ha salido alterado sólo por la bioquímica, hay muchas opciones de que todo esté normal, ok?
      Un abrazo.

    2. Hola Diana, Lo cierto es que el riesgo de 1/232 entra dentro del grupo de alto riesgo en el screening del primer trimestre, pero en tu caso lo que ha salido más alterado son las hormonas planetarias y no los datos ecográficos ni la edad. Así, como primera estrategia te podrías plantear hacer el test no invasivo en sangre materna antes de hacerte una prueba invasiva. la amniocentesis se hace por encima de las 15 semanas, a las 13 semanas seguramente lo que tienes programado es una biopsia de corion. No te preocupes, porque estará todo bien. Y en el caso de que hubiese algo alterado, estás en plazos legales de interrumpir. Pero como te he dicho, si en la ecografía se vio todo normal y el riesgo te ha salido alterado sólo por la bioquímica, hay muchas opciones de que todo esté normal, ok? Un abrazo. – See more at: http://www.unamamiquesemima.com/wp-admin/edit-comments.php#sthash.pAGYviET.dpuf

  17. A mi me dijieron que me van hacer un pinchado …esto de lo que me informe es la amnio …gracias de corazón por contestar … Tal vez tengo bastante líquido amniótico y saldrá todo bien,como dios quiera,pediré igual una cita esta semana con mi matrona a ver que me dice,estoy bastante mal con los sentimientos ,además que siento a mi bebé,a mi hija igual la sentí a las 13 semanas …estoy preocupada como cualquier madre que quiere a su bebé…estoy leiendo lo pozitivo para animarme,pero igual sufro ,por no saber que pasará… Si me avisaran del resultado en 48h o 72h el resultado lo comentaré aquí o en 2-3 semanas … Y la bioquímica por cual razón sale mal,es por lo que comemos etc.? Intente de hacer todo lo bien,como lo ise y cuando me quede embarazada con mi hija,además que programe las 2 embarazos por saver y no hacer daño con algo ! Gracias otra vez por contestar ,no me esperaba :* gracias !

    1. Bueno Diana, pues ya me irás informando de cómo te salen los resultados. No te agobies pensando en que estás haciendo o has hecho algo mal, no tiene nada que ver con lo que comes o con tu estilo de vida.
      Un abrazo, tranquila, y espero noticias, ok?

  18. Hola,me harán la amnio en día de 3 de marzo,en día de 22 de febrero sólo me pusieron preguntas ,iré pensando que me harán la amnio y salí como cuando me dijieron en día de 12 de febrero de alto riesgo etc…bueno…me dijo que no salió por la cromozoma el alto riesgo si no por que mi bebé tiene TN 2,02 mm y que en lugar de tener la medida de 12 semanas ,tiene las medidas de 13 semanas,me cambiaron la fecha de regla, en lugar de 19 nov, me pusieron 12 nov.pero claro que a mi me bajo la regla en 19 nov.tuve 3 días justo y en 30 de nov.tuve la más alta día de ovulación ,lo se,por que supe que me quiero embarazar y hacerle una sorpresa de navidad a mi marido 😀 bueno … igual me dijo de la hormona planetaria que por esta y por lo de TN es mejor de hacer la amnio…en día de 3 de marzo tengo cita por la amnio más con el FISH ,mejor ,por que es mal esperar un resultado 2-3 semanas…muchas personas.me dicen de que no debo hacer la amnio,que igual le pasaron
    ,de que les digan que tiene sus bebés no se que problemas y al final no es nada,yo no quiero pensar mal y haré lo que es necesario por mi tranquilidad en primer lugar y por que son muchísimas mujeres que pasan por esto y no soy la primera ni la última,que no nos mata,nos da más fuerza,pero claro esperó de que todo este bien con mi bebé… Les avisaré el resultado en cuanto me llamaran … Salud y que tenga una buena semana !

    1. Buenas noches Diana, Pues me parece bien que hayas tomado la decisión de hacerte la amnio si así te lo han aconsejado. Ya verás como irá todo bien, espero tu comentario, ok?
      Un abrazo, Sofía

  19. Hola Sofia,

    He encontrado tu blog por casualidad y me ha gustado mucho. Estoy de casi trece semanas y el martes próximo me hacen una Biopsia de Corion. Me ha salido un riesgo intermedio en el triple screening (1/350) pero vieron en la ecografía el ductus venoso reverso. El resto de la ecografía está perfecta: pliegue nucal 1,10, existencia de hueso nasal, regurgitación tricúspidea normal. El medico que me hizo la ecografía me tranquilizó porque me dijo que la alteración correspondía a un parámetro aislado y que el resto de la ecografía estaba muy bien. Por otro lado mi ginecóloga me indicó que, aunque era conveniente hacer una comprobación, tenía un riesgo intermedio que para mi edad está fenomenal (tengo 42 años) y que el pliegue nucal estaba muy bien. Sin embargo la genetista me metió algo más de miedo y me aconsejó que me hiciera ya la biopsia. En tu post indicas que está prueba se hace cuando hay sospechas de alta patología fetal y me he asustado. ¿Puedes explicarlo un poco más?. Gracias por tu respuesta!!!

    1. Hola Patricia,
      Lo cierto es que por lo que me cuentas podríamos plantear otras opciones además de la biopsia de corion, pero supongo que si te la han aconsejado será por alguna información que se me escapa….Si sólo tienes una alteración en el ductus venoso una alternativa es hacer una ecografía a las 16 semanas para revalorarlo.
      Bueno, lo más importante es que estés tranquila, que seguro que todo saldrá bien, ok?
      ya me informas, de acuerdo?
      Un abrazo.

  20. Hola,hoy me dieron los resultados ,todo esta bien …me siento como que hoy me enteré que estoy esperando un bebé ,feliz…esté mes pasó no muy bien,pero hoy tengo latidos en el corazón de felicidad… Muchas personas me dijieron de no hacer la amnio,pero la decisión era mía y sólo mía … Me dolió ,por que decir que no?!me dolió durante la extracción de líquido,pero pensar en que es muy importante saber si bebé está bien y vivir como una persona normal ,es bien de hacer esta prueba… Gracias señora ,gracias a Dios por esta felicidad ! Un abrazo y salud ! Gracias !

  21. Hola muy buenas. Tengo una duda, ya que me acaban de realizar un legrado a consecuencia de hacerme la primera eco en la semana 12 y resulta que mi bebe no tenia latido desde la semana 8+6. Revisando mi analítica, me doy cuenta que el los resultados de la analítica del screening prenatal no hay resultados ni valores. No lo veo muy normal y tampoco entiendo porque, ni la matrona ni mi médico de cabecera me han informado sobre esto. Alguien me puede ayudar? Gracias

    1. Hola Bea,
      Siento mucho que tu embarazo se haya interrumpido en el primer trimestre. Así que lo primero: ánimos guapa!
      Lo que me comentas de la analítica del screening prenatal, se puede hacer en dos momentos diferentes: en la semana 8-10 o en la semana 12-13. Si te la hicieron en la semana 8-10 y ahora en la 12 no te han dado los resultados supongo que es porque el resultado de la analítica aislado, sin combinarlo con los datos ecográficos de la semana 12, no sirve de mucho. Es decir, el screening se hace combinando tu edad, la analítica y la ecografía. Espero haberte ayudado.

  22. Hola Sofía, que bueno que existe este blog! Son muy claras tus respuestas y dan mucho alivio para las que estamos pasando momentos difíciles.
    Te cuento que soy de Argentina. Me hice una biopsia de vellosidades coriónicas en la semana 11 de embarazo y te cuento que ha informado el estudio que hay un mosaicismo compuesto por 2 líneas celulares: una línea minoritaria con cariotipo normal, 46 cromosomas complemento sexual XY, y otra línea mayoritaria con 47 cromosomas complemento sexual XY, y una trisomía libre del par 21. Me dijeron que el cariotipo sería compatible con Síndrome de down en el feto.
    Fui a un genetista, porque la genetista no me explico más que esto, y me dijo que para ella no había dudas sobre el diagnóstico y este genetista me dijo que hay una luz de esperanza que el feto sea normal, porque puede deberse a una trisomía 21 en la placenta, y no en el feto. Es una probabilidad, me dijo. Debo hacerme otra punción, una amniocentesis, para confirmar cariotipo.
    Los valores de la TN, dan normales, el femur también y hay hueso nasal, aunque eso no sea ningún indicador.
    El genetista me dijo que la luz de esperanza es porque quizás la trisomía 21 esté en la placenta y no en el feto,¿ puede ser así?
    El método utilizado es: Mc Dermott- Seabright
    Directo del citotroboflasto: 47, XY, +21 (15)/ 46, XY (2)
    Identificación cromosómica; Bandeo G
    Metafases analizadas: 17
    Exactitud del método es del 99,97%
    Sofía, realmente crees que tengo esperanzas, o es muy mínima la posibilidad de que el feto esté normal?
    Estoy angustiadísima
    Gracias por este medio de comunicarnos
    Saludos

    María

    1. Buenos días María,
      Primero de todo: gracias por tus palabras del blog.
      Segundo, leyéndome todo lo que me has comentado de tu caso, mi opinión es la misma que la de la genetista. Hay que hacer una amniocentesis para valorar células del feto, pues podría tratarse de un mosaicismo confinado a la placenta. Lo cierto es que esto no es un hecho muy habitual, pero ocurre en ocasiones, así que no queda otra que hacer la amnio para confirmar. Por otro lado, si realmente en la ecografía no hay ningún signo de sospecha, vamos a ser optimistas, no?
      Espero que me vayas informando, ok?
      Un saludo,
      Sofía.

      1. Si Sofía, vamos a ser optimistas. Muchas gracias por tu aliento, te mantengo informada, saludos!

  23. Buenos días Sofia,
    como ya te he comentado, tengo 41 años y estoy ahora de 10 semanas.
    Ya tuve un legrado el año pasado porque el saco amniotico estaba vacío, y me comentó mi gine que esas cosas pasan tanto en gente joven como mas mayor, y que es un problema cromosomático, por decirlo de alguna manera.
    Y como la verdad es que no quiero más sustos de los normales ni sorpresas, quería saber tu opinión respecto a hacerme el PraenaTest directamente puesto que tanto a mi marido como a mi nos preocupa mucho este tema del sindrome de down.
    Mis dudas son:
    – si es 100 % fiable o si tiene también un margen de error
    – tu te lo harías directamente o esperarías a tener algún indicio que te indicara que algo no va bien con las pruebas normales que se hacen ahora y entonces ya pensarías en hacerlo?
    – en es caso de hacerlo a partir de que semana se puede ya realizar?
    – cuanto tiempo tardan en darte el resultado?
    – y he leido más arriba que hablas del plazo legal para interrumpir el embarazo. ¿cual es por curiosidad?

    Gracias por adelantado

    1. Hola Cristina,
      Gracias por tu comentario, voy a intentar contestarte de forma simple y ordenada a todas tus preguntas, ok?
      – el test no invasivo en sangre materna tiene unas tasas de detección del síndrome de Down superiores al 99,8%, y de la trisomía 13 y 18 superiores al 98%.
      – yo creo que antes de hacértelo es mejor tener el resultado del screening de 1ºtrimestre, puesto que si en éste se viese algo que indica como primera opción hacer una técnica invasiva (amniocentesis o biopsia), habrías hecho el test no invasivo un poco para nada…
      – se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo, pero con lo que te acabo de contar en la respuesta anterior, yo creo que es mejor que te esperes a tener los resultados del screening de las 11-13 semanas
      – el resultado tarda como mucho 15 días
      – el plazo legal para interrupción del embarazo de una gestación con una enfermedad que no se considera grave, como podría ser el síndrome de Down, es hasta las 22 semanas de embarazo
      Espero haberte contestado a todas tus dudas, cualquier cosa me vuelves a escribir, ok?
      Un abrazo,
      Sofía.

  24. Hola Sofia,
    muchísimas gracias por tu respuesta. Lo he comentado con mi ginecólogo y me ha dicho lo mismo.
    No te imaginas la ayuda y la tranquilidad que nos proporcionas….
    Un abrazo

  25. Buenas Sofia.
    Me acaban de realizar la amnio y tengo una duda: para dormir puedo tumbarme hacia un lado o es mejor dormir boca arriba?
    Muchas gracias de antemano por tu respuesta.

  26. Hola Sofia, me ha encantado encontrar este Blog. Enhorabuena! Me gustaría tener tu opinión sobre mi Caso. Tengo 42 años, estoy embarazada casi de 15 semanas y tengo ya otros dos peques. AL hacerme el triple screening me salío muy bien , 1:4000 y medidas de la eco estupendas. Aún así me decidí a hacerme el test de sangre no invasio NEOBONA cuyos resultados me salieron positivos para síndrome de Down ( 21). Me hice el análisis de vellosidades de Coreon y los resultados de las 48 horas me salieron NO CONCLUYENTES, placenta en el límite de la normalidad pero con posibilidades de tener mosaico. Ahora estoy a la espera de los resultados del cultivo.
    Mi pregunta es: si me saliera un resultado negativo – como de fiable es? Debería hacerme también la amnio para estar más segura? Si el resultado me saliera Mosaico, me han dicho que sería amnio seguro porque en la trisomía 21 suele estar también en el Bebé..

    Me puedes decir tu opición? Me comentan que es un caso MUY poco común. Mi dilema ahora es si hacerme ya la amnio y no esperar, porque tengo una situación difícil en el trabajo y si digo que estoy embaraza ahora y luego pasase algo, podría tener consecuencias muy negativas para mí.

    Muchas gracias

    1. Hola Mónica,
      Pues vaya, lo que comentas es cierto….es un caso muy poco común. Lo cierto es que creo que todo pinta a que te tendrás que hacer la amnio, pero deberías estar de más de 15 semanas para hacerla. Tiene pinta de que en el cultivo probablemente salga un mosaico, y entonces para saber si está confinado a la placenta la única manera de saberlo es haciendo una amnio y obteniendo células fetales. Así que yo creo que deberías esperar a tener el resultado del cultivo y entonces hacerte la amnio, ok?
      Espero haberte ayudado!
      Ah, y asimismo, yo iría a ver a un genetista para que te acabe de orientar bien con el caso.
      Un abrazo guapa, me vas diciendo.

  27. Buenas Sofia.
    El martes me hicieron la amiocentesis. Estuve del martes hasta el viernes en reposo. Ayer me puse una compresa que son para detectar la perdida de liquido amniotico y para mi sorpresa, indicaba perdida. Me fui a urgencias y me pusieron una tira que detecta la perdida de liquido pero salio seca. Por lo tanto me indicaron que debia ser un pequeño resto de liquido de la amniocentesi. Hoy me he vuelto a poner otra compresa y tambien indica perdida. Que harias? Vuelvo a ir a urgencias o me quedo en reposo en casa??

    1. Hola guapa,
      Si ayer fuiste a urgencias y te dijeron que todo estaba ok y hoy no has notado que la pérdida haya ido en aumento creo que puedes estar tranquila, en serio. Ahora bien, si notas pérdida de líquido por mucho que ayer todo estuviese bien pues entonces sí, vuelve a que te miren. Pero si no notas pérdidas y es sólo la compresa, en serio, tranquila, ok?
      Un abrazo.

  28. La verdad es que no he parado atencion en todo el dia. Pero cuando he ido al lavabo hara una hora y he visto que la compresa marcaba perdida, me he vuelto a asustar. Y claro, no se que hacer, porque indica perdida. Y no se si ir o quedarme en reposo.

  29. Sofia antes que nada felicitaciones x tu blog…te comento tengo 38 años estoy embarazada y cuando me hicieron la traslucencia salió todo más que normal…a la semana 14 en otra eco me hablan de una posible holoprosencefslia y de muchas malformaciones más según las ecos…ahora ya en semana 18 me van hacer una amnio para ver el síndrome y pq es… Pueden arrojar las ecografías esas cosas y luego la amnio estar bien??? Es la última esperanza que tengo. No tengo hijos perdí dos embarazos antes hasta que me descubrieron trombofilia, cuando logro este embarazo me sale todo esto… Estamos desbastados. Gracias

    1. Hola Ximena,
      Lo cierto es que si han visto una malformación del sistema nervioso del feto está indicado hacer una amniocentesis para intentar ver si pueden diagnosticar qué síndrome es. Lo que pasa es que la amnio puede salir normal, es decir, puede ser que no salga ninguna alteración genética, pero que las malformaciones se confirmen. Entonces, en función de la severidad de las lesiones, te aconsejarán una cosa u otra. Paso a paso, primero la amnio y luego a ver qué, ok?
      Muchísimos ánimos, guapa!

  30. Buenas tardes Sofía. Enhorabuena por tu blog. Que bien que todavia existan personas como tú, con vocación y ganas de ayudar a las que pasamos por unos momentos tan delicados. Mi caso es el siguiente. Tengo 33 años y un bebé de 8meses. Me encuentro ilusionadísima con este nuevo embarazo. Actualmente en la semana 15. Al parecer me lleva una muy buena ecografista ( según mi matrona) y durante la ecografia no me comentó nada malo..de hecho me indicó que se veia el hueso nasal…pero una TN de 2,8 en la semana 13. El triple screening dio positivo con unos valores de 1/100 y pico para trisom 21 ( en esos momentos se me pasó la vida por delante y ni escuchaba a mi matrona). El tema es que me aconsejó la amnio que haré la próxima semana. De los nervios que tenía decidí adelantarme y realizar el test neobona. Y estoy a la espera de resultados. Tu como ves mi caso??? Si sale el neobona negativo me aconsejarias la amnio igualmente con mis datos? Si sale positivo indicaría que la amnio también confirmarà otro positivo?? Muchas gracias por tu información. Un saludo.

    1. Hola María,
      Gracias por tus palabras, en serio!
      Primero de todo, enhorabuena por tu embarazo!!
      Y contestando a tu pregunta, yo sí que me haría la amnio independientemente de qué resultado obtengas en el test neobona. La amniocentesis te permitirá obtener más información de la dotación genética de tu bebé, de hecho te recomiendo que ya que te la haces, solicites hacerte un array-cgh (explico lo que es en el post). Y si el neobona te saliese positivo, cosa muy poco probable, pues la amnio estaría indicada para confirmar el resultado.
      Espero haberte ayudado.
      Un abrazo,
      Sofía.

  31. Hola Sofia!!!!
    Estoy muy preocupada mi prueba salio screen positive trisomy 18 ….. hCG 9883 mlU/ml mom 0.53
    Age alone 1:1400… digame su opinion tengo 23 años…

    1. Hola Taina, si el riesgo combinado te ha salido elevado para trisomía 18 deberías hacerte una prueba invasiva como una biopsia corial o una amniocentesis para comprobar si se confirma o no, de acuerdo? Un abrazo! Sofía.

  32. Hola Sofia,te cuento mi caso: Tengo 34 años y me hice triple screning por mutua y Seg. Social. Por S.S. me salio riesgo T21 de 1:139 y por mutua 1:357. El valor de PAPP muy bajita a 0,24 MoM,HCG a 1,21 MoM, indicadores ecograficos: a 12,5 sem PN 1,5 mm y hueso nasal visible y ductus normal.
    Me voy a hacer el Neobona. Me han dicho que el riesgo ha subido por la PAPP baja y que no me preocupe demasiado,que un unico valor alterado no tiene tanto peso y que los indicadores ecograficos estan bien. Como lo ves tu?Gracias de antemano!

    1. Hola Valeria,
      Por los datos que me facilitas estoy de acuerdo, el riesgo te ha salido alto porque el valor de PAPP-A está por debajo de 0,40 MoM. Me parece bien que te hagas un test no invasivo en sangre materna! Lo que luego habría que tener en cuenta es que hay estudios que dicen que una PAPP-A bajita en primer trimestre podría estar asociada a un ligero aumento en el riesgo de que el bebé tenga un peso algo más bajo de lo estándar, por lo que no estaría de más hacerte una ecografía de control de crecimiento en torno a la semana 28, en vez de esperar hasta la 32. Por el resto, no te preocupes de nada, seguro que el test no invasivo te saldrá bien, ya verás.
      Un abrazo,
      Sofía.

  33. estoy muy angustiada
    La primera prueba de sangre salio irregular. Luego me hicieron un Eco nivel 2 y el test maternity t21
    Ambos examenes salieron bien. Pero mi angustia empezo cuando Leo y Leo en internet q estas pruebas son solo de deteccion y no Dan una
    Certeza de la perfecta salud de mi Bebe. Por fa respondanme

    1. Hola Isa,
      Si la ecografía y el test maternityT21 te han salido bien puedes quedarte tranquila, en serio. Está claro que una certeza al 100% de que tu bebé está bien no la vas a tener, pero tampoco la tendrías a pesar de que te hicieses una amniocentesis con array. Así que si tu médico no te ha recomendado una prueba invasiva y sí que te ha dicho que te tenías que hacer esas dos pruebas que han salido correctas, puedes estar tranquila.
      Un abrazo, Sofía

  34. Hola Sofía,
    Yo estoy en espera de los resultados de la amiocentesis apenas me la vieron el viernes pasado, la espera lo peor. Mi resultados primero fueron en la semana 11 TN 2.1 hueso Nadal presente higroma quistico, sangre normal dentro de los valores. Luego que se equivocaron y me hablaron para otro ultrasonido en la semana 13 TN 6 hueso nasal muy pequeño, quijada sumida. En fin, soy humana y aunque trato de no estar pensando en eso es imposible y lo que menos quiero es que mi bebe sienta mi angustia. Por ahora solo queda esperar los resultados aunque mi doctora está muy pesimista

    1. Hola Carol,
      Lo cierto es que por los datos que me comentas está más que indicado hacerte una técnica invasiva, el pliegue nuca está muy por encima de la normalidad y hay que descartar que no tenga ninguna alteración cromosómica.
      Un saludo y ánimos, guapa.

  35. Hola. Que suerte encontrar este blog, gracias por tu trabajo.
    Voy a exponer mi caso,tengo 35 años,tengo una niña de 2 años y 10 meses y estoy embarazada de 16 semanas.
    En el triple screening me salió un riesgo alto para SD 1/42, la TN2,la bioquímica bien,hueso nasal presente pero salió una regurgitación tricuspidea y ductus venoso con onda a ausente/reversa.
    Me hice la prueba no invasiva,aqui se llama Armoni,la ampliada y me dió todo bajo riesgo, 1<10000, mañana vuelvo hacerme otra ecografía,porque la ginecóloga me dijo que estructuralmente el corazón está bien y que puede deberse a una falta de maduración fetal.
    Mi duda es,deberia hacerme la amniocentesis? Si la ecografía de mañana sale bien,que debería hacer?
    Espero que salga bien,lo cierto es que me genera mucha angustia esta situación.
    Gracias.

    1. Hola Nica,
      Por lo que me cuentas no me parece mala estrategia el haber hecho el test no invasivo Harmony y ahora hacer una ecocardiografía precoz para valorar corazón del feto. De todas formas, has de saber que con una amniocentesis se puede obtener más información sobre la dotación genética del bebé que con el test no invasivo. Pero es cierto que si lo que preocupa es el síndrome de Down, con el harmony normal te puedes quedar muy tranquila,
      Un abrazo guapa.
      Sofía

      1. Hola otra vez.
        Pero es tan grave el tema de la regurgitación y lo del ductus???
        Si,me lo hice porque como me salió un riesgo alto para SD y como el Harmony es muy sensible para ello y para el resto de trisomia me salía un riesgo muy bajo y con el Harmony seguía saliendo bajo.
        A ver que tal la eco de esta mañana.
        Gracias

        1. Hola Nica,
          Pues lo cierto es que la regurgitación tricuspídea y el INDICE DE PULSATILIDAD ductus venoso se consideran marcadores de segunda línea de síndrome de Down, así que con un Harmony normal te puedes quedar tranquila. A ver qué tal la ecografía. Un saludo!

  36. Hola, en la eco del 1 T han detectado que la cabeza del feto es 1 semana mas grande y que las manos tienen una posición anomala por lo que me tienen que realizar una biopsia corial, que posibles resultados pueden salir? La verdad que pienso que ya va mal con ese diagnostico de la eco.. O hay posibilidades de error en las medidas de la eco ? Gracias de antemano, Ana.

    1. Hola Ana,
      Lo cierto es que en las ecografías hoy en día somos capaces de ver varias cosas que se salen de la “norma” desde unas semanas muy tempranas. Si le han visto una posición anómala de las manos y algo más, lo indicado es hacer una biopsia de corion y luego analizar el material obtenido mediante una técnica de array-CGH para intentar obtener el máximo de info de la dotación genética del feto.
      Ya me irás contando,
      Un abrazo guapa.
      Sofía

  37. Hola sofia , te cuento mi caso:
    La eco de semana 12 me salio alto riesgo 1:50 de SD, con pliegue nucal alterado 4, la semana 15 hice la amnio y me salio bien el resultado, en la semana 20 me salio otra vez nt alterado! 6.6 . El corazon y los demas todo perfecto, mi gine me volvio a pedir acer la amnio arrays cgh y tptn11 sindrome de noonan, que por lo que veo nadie esta estudiando esa prueba de SN y soy la unica, ademas me cuenta de que solo detectan 50% de ellos, otros no se le detecta en esa cromosoma, estoy muy preocupada, ya que voy de camino de 23 semanas y hasta que me salga el resultado estare ya de 27! mi pregunta es si saliera todo bien, tengo q seguir preocupandome de los otros 50% de riesgo de tener SN ? Y el corazoncito hasta cuando me puedo quedar tranquila de que este bien? Mi ecografo comenta que el bebe esta bien solo en el momento actual , no se sabe como evolucionara hasta la siguiente revision, y claro por cada revision que cito, me siento una presion tremenda, pensando si sera hoy mi ultimo dia de embarazo , estresada y sufrimiento en las esperas.

    1. Hola Noelia,
      Lo cierto es que si la escorado y el array salen bien puedes estar tranquila. Es cierto que con el array no se pueden diagnosticar todos los síndromes de Noonan y tampoco algunos otros síndromes genéticos, pero si no se ve absolutamente nada más en las ecos, puedes estar tranquila. Igual para completar el estudio sería bueno hacerte una neurosonografía y una analítica TORCH, coméntalo con tu ginecólogo. Un abrazo, Sofía.

  38. Hola Sofía, enhorabuena por tu blog, te cuento mi caso. Estoy embarazada de casi 14 semanas y para cuando nazca mi bebé habré cumplido los 42 años. El triple screening ha salido bajo con 1/9600, más bajo que para mí anterior bebé. Querría saber si puedo quedarme tranquila haciéndome el test Neobona para descartar el down, o si debería hacerme la amniocentesis. Sobre los test como el de Neobona he leído casos de falsos positivos que tienen que ser confirmados por amniocentesis, pero no he encontrado ningún caso documentado en la red de falsos negativos.
    Crees que estoy siendo demasiado catastrofista planteándome la amniocentesis teniendo en cuenta el resultado del screening? Conoces algún caso de falso negativo en estos test como el Neobona?
    Todo esto es bastante angustioso, la verdad
    Muchas gracias

    1. Hola Esther, con un screening de primer trimestre de bajo riesgo y luego haciéndote un test como el Neobona te puedes quedar súper tranquila, en serio. No le des más vueltas, tu plan es una buena estrategia.
      Un abrazo,
      Sofía

      1. Hola de nuevo Sofía, y a todo el foro en general. Me hice el test Neobona advanced y salió todo muy bien. Me dice que será una niña. Sin embargo, no se si por mi edad o por qué siempre se he visto que esto se determinaba por amniocentesis no acabo de quedarme tranquila y sigo super preocupada por si yo pudiera estar en el pequeño grupo de excepciones o falsos negativos. Aportaria algo si me hiciera otro test de otra marca para contrastar? Debéis pensar que estoy loca pero mi cabeza no deja de darle vueltas al asunto, hasta estoy considerando hacerme la amniocentesis para quedarme por fin tranquila, asumiendo el riesgo. Gracias a todas.

        1. Hola Esther,
          Entiendo que tengas algún agobio por lo de que el test Neobona no es diagnóstico al 100%, pero sinceramente, no creo que te compense hacerte ningún otro test de otra casa comercial, pues tampoco sería diagnóstico (siempre queda ese mínimo margen de duda). Pero dicho esto, hoy en día nos fiamos un montón de los tests no invadidos, as´í que con un Neobona normal y con los controles ecográficos periódicos que te van haciendo todos ok, puedes quedarte muy tranquila.
          Un abrazo,
          Sofía

          1. Muchísimas gracias Sofia, eres de gran ayuda. A veces a una le cuesta creer que las cosas salgan tan bien , que las obsesiones se apoderan de una. Un abrazo

  39. Hola Sofia, gracias por seguir contestando preguntas meses después de escribir el post. Para las que estamos en una situación angustiosa es muy importante!
    Hoy me han hecho la eco de las 12 semanas, tengo 33 años, la TN es de 1,6, hay hueso nasal, etc y el riesgo combinado es de 1/6000, pero me han comentado que hay un ductus en onda a reverso y que hay que repetir la eco a las 16 semanas. porque ahora es muy pequeñito y no pueden tener certeza Se me ha venido el mudo en cima.
    Qué probabilidades hay de que en la siguiente eco haya desaparecido? Deberia de hacerme un test Harmony? Debería de ser optimista? Qué debo esperar? Necesito un poco de luz!

    1. Hola Ana,
      Gracias a ti por leerme, mujer! Y enhorabuena por el embarazo.
      Te cuento, por lo que me explicas de tu ecografía de las 12 semanas puedes estar muy tranquila, no creo que sea necesario que te hagas un Harmony con el riesgo tan bajo que te han dado, con TN normal, hueso nasal presente y valores bioquímicos normales. Lo del ductus venoso, tal cual, sólo chequearlo con una nueva ecografía a las 16 semanas y listos, no te preocupes. El ductus venoso puede estar con una onda reversa a las 12 semanas y normalizará conforme avanza el embarazo.
      Un beso,
      Sofía.

      1. Gracias Sofía! Parece que cuando los que intentan tranquilizarte son allegados no terminas de creerlos. Desde hace unos días que encontré tu blog no he parado de leer posts. Soy super fan!!!

  40. Buenos días Sofia y enhorabuena por el blog.
    Te cuento mi caso, por si me puedes ayudar con mi “comedura de cabeza”, tengo 38 años y estoy de 14+4, tendré mi primer bebé con 39. El caso es que en el triple screening me dio riesto algo de SD (1/64), según el genetista, fundamentalmente por la edad y por la hormona beta, que estaba un poco alta. La eco fue bien, CRL 60, TN 1,4 y presencia hueso nasal. Me lo hicieron tanto la eco como la analítica de 12+4. De la eco salí muy contenta porque 3 días antes me había hecho eco en el privado y a parte de ver todo lo que se movía y eso, la TN fue también de 1,4.
    Tras decirme el resultado del TS con un riesgo de 1/64, me informé y decidí hacerme el neobona advance, la extracción de sangre fue esta mañana y en teoría en una semana me dicen. Pero hace tres días me hicieron otra eco, previa al test, y me quedé algo preocupada porque esta vez la TN fue de 2,1. En ese momento sólo se me ocurrió preguntar si eso estaba bien o mal, y me dijo que estaba bien, pero un poco en límite, que si salía bien el neobona, controlaríamos más el corazón. Pero desde entonces no paro de pensar que el hecho de que en dos semanas haya crecido de 1,4 a 2,1 no es buena señal…, y estoy bastante agobiada, la verdad. Es normal que la TN crezca, o realmente tengo motivos para no ser muy optimista?
    Muchísimas gracias y un saludo.

    1. Hola Martina,
      Primero de todo: enhorabuena por el embarazo, guapa!
      Luego te cuento, el pliegue nucal aumenta conforme crece el bebé, así que si que puede haber aumentado en dos semanas. Me parece bien que te hayas hecho el neobona, el resultado para síndrome de down es súper fiable. Lo que te ha comentado tu ginecólogo de mirar un poco más a fondo el corazón, supongo que se refiere a hacerte una ecografía en torno a la semana 16, cosa que me parece correcta. Así, en tu caso, por pasos: no te agobies especialmente por lo del aumento de la TN, que aumenta en función del crecimiento del bebé, espera a los resultados del neobona y si salen bien, hazte una ecografía en las 16 semanas, ok?
      Espero haberte ayudado. Un beso, Sofía

      1. Muchísimas gracias Sofía, tu respuesta me tranquiliza bastante, y hará mi espera del resultado más llevadera! Dentro de los nervios que siempre tenemos, estaré mucho más positiva!!!
        Gracias por tu rápida respuesta. Y espero tener buenas noticias en pocos días.
        Ayudas mogollón!!!

  41. Buenas noches Sofia
    Tengo 37 años y estoy embarazada de 18 semanas y 4 días. Los resultados del triple screening me daban un riesgo d 1/5600, la TN era de 1,2 y en la ecografía todo estaba bien A pesar de haber consultado con dos ginecólogos diferentes y ambos me comentan que esté tranquila y que el riesgo es bajo y que no me haga la amnio, hoy, quizás un poco tarde, me he hecho la analítica Neobona. Ahora mismo no sé si me he equivocada haciéndolo tan tarde y si eso puede alterar los resultados. En el laboratorio me han dicho que no hay problema pero otras personas me dicen que lo ideal es hacerlo hasta la semana 16. Tengo un nivel de angustia y preocupación bastante alto. Cuando me den los resultados del neobona ya estaré en la semana 19+4 y al cabo de pocos días tengo la ecografía morfológica. Independientemente de los resultados de Neobona ¿si en esa ECO de las 20 semanas se detectara alguna anomalia estaría a tiempo de hacerme la amnio y en caso de que hubiera algún problema poder interrumpir el embarazo?
    Sé que soy un poco neurótica pero es el primer embarazo y lo estoy viviendo con mucha angustia.
    Begoña

    1. Hola Begoña,
      primero de todo, gracias por seguirme y enhorabuena por tu embarazo.
      Segundo, por lo que me cuentas del screening, es cierto, está todo bien, con lo que has hecho bien en no hacerte la amnio. Lo del neobona, te lo puedes hacer en cualquier semana del embarazo, así que no sufras, si lo has querido hacer de 18 semanas pues fantástico.
      Si en la ecografía morfológica saliese algo alterado sí que estarías a tiempo de hacerte la amnio, y en caso de que hubiese algo mal, interrumpir si fuese el caso, ok?
      de hecho, por eso la ecografía morfológica se hace en estas semanas, entre otros motivos, porque si hubiese algún problema estarías aún en plazos legales para interrumpir.
      Un fuerte abrazo, Sofía

  42. Buenas Sofía!. Estoy fatal!. Me salió un riesgo de 1 sobre 3 de síndrome down y la papp 0,2 corregida a 0,4. TN 2,9 y ductus y hueso nasal correctos. Fui a hacerme la amniocentesis y me dijo el ecografista que era un niño sano, que estaba seguro de ello. Delante de mi había una señora a la que tuvo que acompañar la enfermera que no se enteraba bien. Entre la eco que me hicieron el día de la amnio y mi amnio pasaron unas dos personas mas a hacerse eco de las 20 . Me llamaron y me dijeron los resultados de la eco y me dijeron que era trisomia 21 libre. Pudieron haberse confundido con otra paciente? Es decir que mi líquido lo confundieran con otro? Cabe esa posibilidad? Tengo 42 años y dos niños . Ayuda por favor

    1. Hola María,
      Primero de todo decirte que no sé si he entendido bien tu comentario: me ha parecido entender que te salió un riesgo de Down de 1/3, que te hiciste una amnio y el resultado ha salido normal y que además en la ecografía no vieron ninguna alteración, no? Yo creo que si es así, puedes estar tranquila, mujer!!! Las muestras que obtenemos en diagnóstico prenatal y enviamos a laboratorio están perfectamente etiquetadas e identificadas, así que no pienses en la probabilidad de que se hayan confundido, mujer. Eso no pasa! Besos y ánimos, disfruta si te han dicho que todo ok, vale???

  43. Hola Sofia,
    he dado con tu blog y me parece excelente tu labor de asesoramiento en esta etapa del embarazo cuando tantas preocupaciones tenemos por todo lo referente a posibles anomalías cromosómicas.Te cuento:
    Tengo 37 años y en el parto tendre 38.
    La TN es de 1mm.
    Longitud craneo caudal 62 mm.
    A los 12+4 dias de gestacion.Amenorrea 13 semanas.
    Se objetiva hueso nasal.Ductus venoso normal.No regurgitacion tricuspidea.
    Papp-a=2.89 mUl/ml 0.836 MoM.
    Subunidad Beta Libre de Gonadotropina Corionica=80.7 mUl/ml. 1.949 MoM.
    Indice riesgo Combinado Down=1/729.
    Riesgo segun edad materna=1/148.
    Indice de riesgo de Edwards=1/134249.

    He comparado con mi anterior embarazo hace 2 años de mi hija sana en el que obtuve los siguientes resultados y me parece mucha diferencia sobre todo para el riesgo de Down:
    Indice de riesgo combinado Down=1/4660.
    Indice teorico segun edad materna=1/233.
    Indice de riesgo de Edwards=1/208647.

    ¿Crees que seria aconsejable el test Neobona?Mi ginecóloga me dice que este tranquila pero yo sigo viendo un riesgo medio.Actualmente estoy de 16 semanas ,si me lo hiciera esta semana tendria el resultado en la semana 17 y en caso de ser un resultado desfavorable estaría a tiempo de realizar amniocentesis(teniendo en cuenta la disponibilidad de citas y plazo resultados) e interrupción de embarazo?Se que es hasta semana 22 pero eso quiere decir que también se podría con 22+6?
    En Quirón me recomiendadn el Neobona básico.
    ¿Me olvido de todo porque lso plazos son ajustados o me lanzo hacerlo?

    Muchas gracias.

    1. Hola Eva,
      Primero de todo: puedes estar muy tranquila, los resultados que te han salido están muy correctos. es cierto que si hacemos subdivisión entre alto, medio y bajo riesgo estás dentro del grupo de riesgo medio. Así, si te quieres hacer el neobona es una opción lógica, yo me haría el panel básico, sí, como te han aconsejado. Y luego, estás en márgenes de tiempo, sí, no sufras. Pero a ser optimista, que los resultados son buenos, guapa.
      Un abrazo,
      Sofía.

      1. Hola Sofia,

        Ayer me hice el test Neobona,el basico.Tenia mis dudas porque he oido que puede dar falsos positivos pero no me quedaba tranquila si no lo hacia y dejaba correr el tiempo,ayer despues estuve todo el dia pensando que y si me sale un falso positivo y me someto a amniocentesis y resulta que todo estaba bien con los riesgos que conlleva…hasta sentia que me podia arrepentir.El dia de antes estaba decidida hacerlo y justo el mismo dia me entraron estas dudas,la doctora que me atendio me dijo que era muy raro lo de los falsos positivos y mucho menos en el test basico asi que me lance ya que estaba alli y todo.Ahora no hago mas que darle vueltas que igual si no tenia un riesgo alto exponerte a una prueba que no es 100% de diagnostico no merecia la pena.Solo quiero recibir ya los resultados y que este todo bien y olvidarme.
        Tu que conoces este test sabes si la posibilidad de un falso positivo se suele dar?me han dicho que cuando hay mosaicismo si pero se da mucho?
        Muchas gracias.

        1. Hola Eva,
          Yo creo que has de estar tranquila por lo del test Neobona, los resultados son súper fiables para el Down, prácticamente diagnósticos. Así, si te has hecho el panel básico, el resultado que obtengas será fiable. Con este test se detectan todos los Sd. Down, con una tasa de falsos positivos mucho más baja que con el screening clásico del primer trimestre.
          El Down en mosaicismo es poco frecuente.
          Espero haberte ayudado. Un abrazo,
          Sofía.

          1. Y en la t13 y t18 son frecuentes los mosaicismos?he leido comentarios de gente que le dio falsos positivos para estas trisomias con este tipo de test.Tengo una ganas de recibir ya los resultados y que todo este bien.
            Gracias.

          2. Hola Eva,
            No te agobies mujer, ya verás como todo sale bien, ganas de que me digas cómo ha salido el test. Además, t13 y t18 cursan con malformaciones ecográficas evidentes, con lo que no se nos escaparían con un buen diagnóstico prenatal, ok?
            Un abrazo,
            Sofía.

  44. Gracias Sofía!. No, lamentablemente era Down. Qué posibilidades hay de que volviera a ocurrir con mi edad ?Era libre. Tengo 42. Crees que es muy dificil que se confundieran resultados con otra persona?

    1. Hola María,
      La probabilidad de confusión de resultados con los de otra persona es prácticamente nula, en serio.
      Y las posibilidades de que se vuelva a repetir un Down en tu caso, pues tienes las mismas que tenías en este embarazo, más altas que la población general, cierto, pero no más por el hecho de ya haber tenido un Down.
      Un abrazo,
      Sofía

  45. Sofia buenas! Hoy me he venido al Blog a leerte por interés y bueno, después de pasar por varios posts te tenia que comentar aquí. Enhorabuena por tu éxito y por este súper post. Veo que contestas de continuo y encantada, intuyo la vocación tuya. Me encanta ? así que era sólo eso, felicitarte ???? un besote

    1. Ay, que subidón leer mensajes como éste. Gracias y mil gracias por leerme y por decirme lo que me dices. Lo cierto es que sí, disfruto mucho con este proyecto! Muchos besos,
      Sofía.

  46. Buenos días Sofía, ante todo decirte que ha sido un gran descubrimiento tu blog. Quería felicitarte y también agradecerte por tan buena información, atención y asesoramiento. Te comento mi caso, pues estoy muy prepocupada y con muchas dudas.
    Tengo 33 años y estoy embarazada de 11+5, es mi primer embarazo y ayer tenía la ecografia morfológica y screening programados. El caso es que me hicieron la ecografia y como no estaba bien colocada, no podían medir bien el pliegue nucal y lo probaron por eco intravaginal. Aquí ya se movió un poquito y me dijo que era de 0,8 y por tanto que estaba bien, aunque queria comorobarlo de nuevo con la eco abdominal. Al hacerla, de repente me dijo que observaba un higroma quístico debajo del cerebelo de 8,6mm y me derivó al hospital donde también está mi ginecologa, para que me miraran con un ecógrafo que evalúa las malformaciones genéticas. Me dió el teléfono y nombre del dr que debía hacérmelo y decir que me mandaba ella con urgencia. Me dijo que no me hiciera la analítica y que la hiciera el mismo día o después de que me visitara su compañero. Me dió un informe para el médico y al final solicitando por favor que me hagan con énfasis una ecografía de esa zona y que la llamen para comentarlo al tener resultados. También pone que el tamaño del embrión corresponde a uno de 12+2 cuando en la última ecografía a las 10+4 me salía de 11+0. Me temo que pueda ser síndrome de Turner ( parece que es niña) y si fuera necesario hacerme alguna prueba invasiva, me aterra la idea de la amniocentesis porque tengo fobia a las agujas, ya bastante me cuestan las analíticas para no llegar a desmayarme, pero con la amnio…no me veo capaz!me impresiona muchisimo y sé como me juega malas pasadas la cabeza y pierdo el control. En caso de ser necesario, podría detectarse a través de de la prueba no invasiva de Harmony?sino, espero estar a tiempo de que me hagan la biopsia intravaginal que no sienta labaguja atravesando y también por tener antes los resultados. No me dieron nada de información sobre los higromas quísticos y todo lo que sé ahora es por estudios en internet y nada bueno, hecho que me deja destrozada, ayer estuve totalmente en shock y ahora sigo muy mal y preocupadisima. Podrías explicarme un poco mas sobre los higromas y respecto a las pruebas que te comento?Muchas gracias de antemano y siento tanto escrito!Como ves, estoy muy nerviosa y agradeceré cualquier ayuda e información. Mil gracias Sofía!

    1. Hola Esther,
      Primero de todo, intenta estar tranquila, guapa.
      te cuento, si han visto un higroma quístico en la ecografía de las 12 semanas lo primero que hay que hacer es descartar alguna alteración cromosómica. Lo cierto es que el síndrome de Turner es una alteración cromosómica que frecuentemente se acompaña de un higroma en estas semanas. Si estás de 12-13 semanas yo creo que sí te podrán hacer una biopsia de corno, eso que no te agobie. La amniocentesis no se hace hasta las 16 semanas, y cuando sospechamos que puede haber algo que esté alterado intentamos llegar al diagnóstico lo antes posible. Lo del harmony o test no invasivo, sí que podría detectar un Turner, pero una vez lo haya detectado luego necesitaremos una confirmación con una prueba invasiva, así que en tu caso lo ideal es hacerte primero una biopsia de corion.
      Por último, un higroma es un acúmulo marcado de líquido en el espacio subcutáneo del feto.
      Espero haberte ayudado,
      Un abrazo,
      Sofía.

      1. Buenos días Sofía,
        Muchisimas, muchisimas, muchisimas gracias por tu pronta contestación!me tranquiliza que me puedas dar un poco mas de información y sobre la posibilidad de la biopsia, pues hoy cumplo las 13 semanas y al ver en todos sitios que se hacía hasta las 13 me temía que al entrar en la 14 y tenerme que dar cita, me dijeran que ya no es posible. Por otro lado, ésta puede ser que sea abdominal como una amniocentesis, no?de qué depende que escojan hacerla intravaginal o abdominal?porque si es abdominal estoy en las mismas con mi pánico extremo que con la amnio…

        Si decidiera hacerme la prueba no invasiva por si me saliera descartado sindrome de turner y demás y así fuera, tendría opción a no hacer prueba invasiva?o al haber el higroma ya es bastante indicador de riesgo como para ir a asegurarlo con alguna invasiva?ya ves que si de alguna manera puedo librarme de hacerla, lo intentaría de todas todas.

        De nuevo, agradecerte hasta el infinito tu atención e información para tantas mujeres que podemos sentirnos escuchadas, atendidas y acompañadas en esta etapa de tantos cambios, dudas, miedos e ilusiones. Veo tu entera disposición al servicio y tu vocación profesional poniendo tu parte mas humana al frente y eso me dice muchisimo de ti. Desde hoy y vaya como vaya lo mío, ya tienes una fiel seguidora mas.

        1. Hola Esther,
          Vamos por partes:
          – la biopsia se puede hacer tanto por vía vaginal como por vía abdominal, para acabar de decidir la vía el médico tendrá en cuenta dos factores: la localización de la placenta en el útero y las semanas de embarazo.
          – con un higroma quístico, aunque el test no invasivo descartase un Turner, sigue estando indicado realizar alguna de las dos pruebas invasoras para obtener material genético del feto y así poderlo analizar en profundidad (haciendo un array-CGH)
          – así que me temo que no te va a quedar otra que intentar superar ese pánico que les tienes a las agujas, ok? Seguro que serás capaz, ya verás.
          Gracias por tus bonitos comentarios, guapa.
          Mantenme informada, ok?
          Un abrazo,
          Sofía.

  47. Hola Sofia! quiero comentarte mi caso. Tengo 32años y estoy de 14semanas. El lunes me dieron los resultados del screening y sale SD 1/63. TN 0.98mm y la beta 4.76. mi ginecologo me dijo q las medidas y la ecografia estaba genial xo q la sangre habia salido elevada. me recomendo hacerme el test en sangre y stoy a la spera del resultad. mi duda es q si este test me sale negativo y q sta tod bien… me puedo fiar? es decir seria aconsejable una anmiocentesis? no se si me quedare trankila con el test.Muchas gracias!

    1. Hola Tania,
      Es cierto que el screening te ha salido alterado por la bioquímica en sangre. La B-HCG está un poco alta. Yo creo que si ecográficamente está todo bien, si por edad no tienes riesgo 8que no lo tienes) y si el test no invasivo en sangre materna te sale correcto, te puedes quedar tranquila, en serio. No haría falta una amnio.
      Un abrazo,
      Sofía.

      1. gracias por tu respuesta Sofía. Si decidimos hacernos una anmiocentesis cual seria las recomendaciones a seguir después? es decir se puede hacer vida normal o es necesario algo concreto o medicación?
        Mañana me darán los resultados del test.
        gracias.

        1. Gracias a ti por leerme Tania,
          Lo de la amniocentesis: si te la haces has de tener en cuenta que luego se recomienda estar 48h de reposo relativo, es decir, en casa tranquila (del sofá a la cama y poco más..).
          Los resultados del test, ya me dirás, ok?
          Un fuerte abrazo,
          Sofía.

          1. hola Sofía! ayer me dieron los resultados del test y todo negativo, lloré de alegría! ahora stoy mas tranquila y espero poder disfrutar de mi embarazo. no me hare la anmiocentesis porq mi ginecólogo me dijo que con este test y que él lo ve todo bien en la eco es suficiente. Muchas gracias por tus palabras y te felicito por esta página tan importante para nosotras. Un saludo.

  48. Hola, estoy preocupada y ya no sé qué pensar después de tooodo lo que he leído. Llevo un embarazo hasta ahora normal. En la ecografía de la semana 12, me han visto lo siguiente: TNucal 1,16 mm, hueso nasal presente, arteria subclavia normal, tricúspide: no valorable por lo que sea… (el ecógrafo me pedía que no realizara respiraciones profundas porque impedía al doppler obtener este dato), y ductus venoso SIN FLUJO EN LA CONTRACCIÓN ATRIAL.
    El resto está bien y el resultado del cribado fue un riesgo bajo de 1/605 para Down y 1/10000 para Edwards. Tengo 34 años y el feto medía en ese momento 56mm. Es decir, lo del ductus es un hallazgo aislado aunque no pudieron valorar bien la tricúspide. Este es mi cuarto embarazo: aborto espontáneo retenido semana 10, bebé sano con embarazo sin problemas que cumple ahora 2 añitos jiji, aborto muy temprano por baja implantación y ahora este embarazo que hasta ahora parecía ir bien.
    Me pregunto si hay alguna posibilidad de que a pesar de haber ido al mejor especialista y con los mejores medios de mi ciudad… haya habido una imagen errónea del ductus y en sucesivas revisiones pueda aparecer bien. Me pregunto si ha podido sobrevivir el feto 12 semanas sin tener el flujo del ductus bien porque me cuesta creer que haya una anomalía cardíaca tan grave y haya sobrevivido en condiciones óptimas puesto que la impresión general del feto es normal acorde con el tiempo de gestación. Descarto que haya un síndrome de down etc… puesto que el riesgo es bajo en los marcadores principales pero claro… el ecógrafo me dijo que con el resultado que tengo aunque sea bajo debo aumentar en 7 el riesgo por tener el marcador del ductus ausente. A ver… entonces estoy en un riesgo alto? qué lio…

    1. Hola Meri,
      Me he leído tu comentario y creo que puedes estar tranquila por lo que me comentas de este embarazo. El flujo ausente en el ductus venoso no ha de agobiarte más de la cuenta, en serio. Sí que es cierto que hace unos años se dijo que un ductus venoso con lujo ausente o reverso se podría asociar a mayor riesgo de cardiopatía en el feto, pero luego se ha demostrado que no es una asociación clara, con lo que la indicación de hacer una ecocardio al feto en semana 16-18 ya no existe. Hoy en día se aconseja una ecografía estándar a las 16-18 semanas. Y si el screening de primer trimestre ha salido de bajo riesgo, pues eso, el riesgo de trisomía 21, 13 o 18 es bajo. Siempre tienes la opción de hacerte el test no invasivo en sangre materna para quedarte más tranquila, pero de lo del ductus, de verdad, no te agobies.
      Un abrazo,
      Sofía.

  49. Hola a tod@s:
    Nunca había visto este blog y lo que he leído me parece muy instructivo y fácil de entender. Me ha gustado encontrarlo.
    Me gustaría comentar una duda que tengo de unas semanas a esta parte: si hacer o no la amniocentesis.
    Yo estoy embarazada de mi segundo hijo. Tengo 39 años. Ayer comencé la semana 16.
    Mi embarazo, al igual que el otro, lo estoy llevando por la Seguridad Social. Cuando me dieron los resultados del triple screening, no me dieron datos concretos, sólo me dijeron que todo había salido bien, pero que con mi edad (por tener más de 38 años en el momento del parto) me ofrecían la amniocentesis. A los pocos días me llamaron y me dieron cita para la amniocentesis: la tengo este martes 29.
    Yo, mientras no llegaba esta fecha, he ido a una clínica privada y me he hecho el análisis de ADN fetal y me ha dado riesgo bajo. También me lo había hecho para mi primer embarazo (también riesgo bajo), pero los resultados los veo distintos y no sé si anular la cita de la amniocentesis en la S.S. (que nunca sabes qué doctor/a te va a tocar y por tanto, imposible conocer de antemano su pericia) o hacérmela y que sea lo que tenga que ser.
    En mi primer embarazo, en trisomía 21, me dio riesgo 1/21115333.
    En este segundo, en trisomía 21, me ha dado 1/1124988.
    En el primero, en trisomía 13, me dio riesgo 1/4635839.
    Y ahora en el segundo, en la trisomía 13, el riesgo es de 1/88170. En esta trisomía también me pone “riesgo bajo”. Pone riesgo menor a 0,002%, pero me ha dado miedo. Lo vi tan distinto al otro el resultado. No sé qué riesgo hay de esta trisomía.
    Y el riesgo en la 21 también es bastante distinto al que me dieron para mi primer embarazo….
    Quizá me llamaréis tonta, pero estoy un poco preocupada y no sé qué hacer. Si hacerme la amniocentesis o no….
    Bueno, muchas gracias por leerme.
    Un saludo.

    1. Hola Lorena,
      Primero de todo, gracias por seguir el blog. Me alegro que te resulte útil, en serio. Segundo, yo no creo que sea necesario que te hagas la amniocentesis, pues en el screening de primer trimestre los riesgos para T21 y T13 que te han dado en este segundo embarazo, aunque diferentes al primero, siguen siendo muy bajos. Por edad materna hoy en día no se debería indicar una amniocentesis. Si además te has hecho el test no invasivo en sangre materna y también te ha dado de bajo riesgo, puedes estar muy tranquila, en serio. En tu caso no veo la indicación de una técnica invasiva como puede ser la amniocentesis.
      Un saludo,
      Sofía.

      1. Gracias por responder.
        Los resultados que indiqué son del test de ADN fetal porque del triple screening la SS no me ha dado los resultado exactos. Sólo me había dicho que todo había salido bien.
        Lo dicho, gracias por responderme.
        No me voy a hacer la amniocentesis…. Creo que hago lo correcto.
        Me ha gustado leerte. Me ha tranquilizado.
        Un saludo.

  50. Hola Sofía, increíble tu blog, felicidades.
    Te cuento, tengo 31 años, estoy embarazada de 13 semanas de mi segundo hijo. La eco de la semana 12 me dan los valores de bajo riesgo, TN 1.44, BHCG 0.606 MoM, PAPP-A 0.701 MoM, hueso nasal presente. Riesgo combinado T21 1/10396, y T18 1/451689.
    El problema y por lo que yo estoy preocupada es porque aparece un Ductus venoso reverso.
    Me voy a realizar la analitica no invasiva porque estoy bastante asustada, y en la semana 16 me van hacer una ecocardiograma precoz. Me gustaría saber si el ductus no se corrige que consecuencias puede tener el bebé? Algún problema cardíaco? Un bebé puede nacer sano con el ductus reverso? Se suele corregir este indicador como me dijeron? Muchísimas gracias de antemano

    1. Hola Nadine,
      gracias por tu comentario!
      te cuento: hace unos años sí se postulaba que el ductus reverso se podría asociar a mayor riesgo de alteraciones cardíacas en el feto, pero luego se ha demostrado que no es cierto, así que hoy en día lo que hacemos en estos casos es una ecografía a las 16 semanas y revaloramos el ductus. En la gran mayoría de casos éste se ha vuelto con flujo díastólico presente y se ha normalizado. No te preocupes, que el bebé no tendrá ningún problema cardíaco, y sí, un bebé puede nacer sano habiendo tenido el ductus reverso en el primer trimestre.
      Un abrazo,
      Sofía.

    2. Ay Sofía que he visto hoy tu comentario porque no se me actualizaba y no sabía que me habías contestado.
      Muchiiiiisimas gracias por tu respuesta, me has tranquilizado bastante. El test de neobona que me hice esta perfecto. Solo me queda esperar al día 22 que estaré de 16 semanas y le hacen al bebé el ecocardio. Solo deseamos que se corrija el ductus reverso porque es una nena hecha con mucho amor y muy deseada. Mil gracias de nuevo

      1. Hola Nadine,
        Me alegro mucho de que el neobona te saliese bien, en serio. Ya verás que la ecografía de las 16 semanas también estará bien.
        Un fuerte abrazo y a disfrutar del embarazo!
        Sofía.

    3. Hola de nuevo Sofía, quería comentarte una cosilla. Hoy he ido a una ecografia doppler antes de que el día 22 me han ecocardiograma, resulta que ahora aparece el ductus venoso ausente en vez de reverso. Me comentaba el ginecólogo que puede que se esté normalizando por eso ahora da ausente. Es posible eso? Un ductus reverso para normalizarse tiene que pasar a ser ausente? Es peor ausente que reverso? Ay mil gracias por todo, de verdad eres increíble por contestarnos a todas y quitarnos estas dudillas

      1. Hola Nadine,
        Tu ginecólogo tiene razón, eso es seguramente porque el ductus está normalizándose solito, como es lo más frecuente. Respecto a qué es “peor”, si bien no me convence mucho esa manera de decirlo, jajaja, te diré que es peor un ductus reverso que un ductus con flujo ausente, ok?
        Venga, tranquila, que seguro que en la ecocardio estará todo bien!
        Un abrazo,
        Sofía.

    4. Hola Sofía! Te escribo porque me encantaría compartir contigo y con todo el mundo que el ecocardio a mi niña ha salido bien! El ductus se ha normalizado y mi niña está sanita!!!! Estamos muy contentos y rebosamos alegría, sin duda es nuestra lotería y no podría haber otro regalo mejor. También me gustaría decir a las mamis que estén pasando por un momento de incertidumbre respecto a su bebé, que mucho ánimo, que la vida te sorprende y la mayoría de las veces para bien asique un beso enorme a todas a ellas y en especial para ti Sofía, gracias por todo. Te seguiré leyendo cada dia

      1. Hola Nadine,
        Pues que buena noticia!
        Me alegro un montón de que todo esté bien, ahora empieza a disfrutar a tope de este embarazo!!!
        Un fuerte abrazo y gracias por seguirme,
        Sofía.

  51. Hola Sofia, tengo 37 años y estoy embarazada de 15+3. He tenido un aborto (16 semanas), un embarazo no localizado que fué aborto, y un huevo huero y ahora estoy embarazada después de múcho tiempo de búsqueda y que me dijeran que las posibilidades de embarazo espontáneo eran muy muy muy bajas… (estaba en lista de espera para reproducción). Me han hecho el triple screening y me ha salido riesto bajo-medio SD 1/487 y Edwards 1/10000.
    Ahora estoy con el gran dilema si hacerme amniocentesis o Neobona… tengo cita para este jueves para hacer Neobona pero esn SS me han ofrecido admionecentesis porque tengo una inversión en cromosoma 9 que dicen no tener importancia.
    Con todo lo que nos ha costado llegar hasta aquí me da mucho respeto la amniocentesis… pero estudia más cosas que creo que en ecografía no se detectarían…
    Gracias

    1. Hola Esperanza,
      Entiendo tu agobio y preocupación. Me parece que el Neobona es una buena opción en tu caso, pero dado que tienes la inversión en el cromosoma 9 mi consejo es que te asesore un genetista de la conveniencia o no de hacerte la amniocentesis, ok?
      Siempre estás a tiempo de hacerla, y si el genetista lo ve necesario, no has de tenerle miedo a la prueba, ok? La probabilidad de complicaciones es de menos del 1%.
      Espero haberte ayudado,
      Un saludo,
      Sofía.

      1. Hola Sofía,
        Me dijo la ginecologa que la inversión no tiene ninguna importancia que si en la amniocentesis sale no es motivo para interrumpir. Es algo que tiene muchisima gente por lo visto pero no lo saben porque no se han hecho cariotipo.

        La verdad que la amniocentesis es algo que me da mucho respeto por eso lo del Neobona…

        Muchas gracias

  52. Hola. Antes de todo muchas gracias por abrir este tema y ayudar tanto. Tengo 39 años y este es mi tercer embarazo. En el TS me salió una TN de 2,57mm y los analisis de sangre alterados de manera que el riesgo de SD me da 1/9. Morfologicamente está todo norma. Me hice una biopsia corial abdominal hace una semana y estoy esperando los resultados. Me dijeron que me llamarían antes de una semana pero ya ha pasado una semana y no me llaman. La doctora pidió un estudio QF-PCR y creo que ese estudio tarda menos de una semana al no necesitar cultivo. Me estoy volviendo loca no sé si esperar la llamada o llamar ya hoy yo aunque no sé si quiero llamar ya que no quiero oir malas noticias.

    1. Hola María J,
      Tienes razón en lo que dices de que la QF-PCR suele tardar unas 48h. No haber recibido la llamada no quiere decir que haya algo que esté mal, mujer.
      Espérate a mañana, y si no, llama tú, ok?
      Ya me dirás cómo ha salido todo.
      Un fuerte abrazo y ánimos, guapa.
      Sofía.

  53. Hola, no sabes lo feliz que me ha hecho encontrar tu blog y ver lo mucho que nos ayudas. Yo tengo 38 años (39 cuando tenga a mi bebe) y estoy embarazada de 12 semanas. La ecografia salió todo Ok, con TN 1,44, hueso nasal…, pero al meter los datos para combinar el triple screening me salió riesgo 1/32 para síndrome down. El riesgo por edad era 1/164, pero las hormonas me dieron alteradas, aunque no pregunte sí una o las dos ni que valor me daban, me quede bloqueada. Me dieron cita para amniocentesis el 26/12/16, que estaré de 15+2, pero me da mucho respecto hacérmela. El año pasado tuve dos abortos en la semana 6 y me da pánico tener otro. También tengo dos miomas y no se sí eso da más riesgo para la amniocentesis. Estoy pensando hacerme un test no invasivo, que me de los resultados lo antes posible ya que ando apurada con las fechas, pero querría saber sí ese test me da riesgo bajo sí podré quedarme tranquila, o sí dada mi situación es mejor hacerme la amniocentesis. Muchas gracias!!

    1. Hola Inma,
      Lo cierto es que nosotros recomendamos el test no invasivo en sangre materna a las pacientes con un riesgo intermedio de síndrome de down en el screening de primer trimestre. En tu caso, que te ha dado alto riesgo, si ecográficamente todo está bien, una opción podría ser hacerte el test no invasivo, cierto. Una estrategia sería hacer el test no invasivo ahora y si todo sale ok hacer una ecografía a las 16-18 semanas. Si en la ecografía también se ve todo bien podrías no hacerte la amnio siempre y cuando entiendas y asumas que con la amnio se obtiene más información que con el no invasivo. El no invasivo funciona genial para el síndrome de down, pero no para otras entidades.
      Un abrazo guapa,
      Sofía.

  54. Hola, necesito tu ayuda,estoy en espera de los resultados de la biopsia de corio, no aguanto más la espera y ando como loca en los foros buscando información.Mis datos bioquímicos son: Beta hCG lliure: 107,3 (2,84 MoM) y PAPP-A: 340,6 (0,57 MoM) TN: 2mm(1,32 MoM) y hueso nasal no visible,tengo 39 años y obesidad.Necesito su opinión,muchas gracias.

    1. HOLA Marta, Lo cierto es que los resultados de la bioquímica están un poco fuera de lo normal, pero en 48h tienes respuesta de la biopsia de corion, al menos la prueba QF-PCR, que es la que te informa de si el feto tiene o no síndrome de down. Poco más te puedo decir hasta que no tengas los resultados, guapa.
      Ánimos,
      Sofía.

  55. Hola Sofía estoy muy contenta de encontrar este blog Yo tengo 31 años madre de dos niñas una de 10 años y otra de 5 años estoy embarazada d 12 ,6 semanas hoy hizo la primer ecografia y mi salí el riesgo bajo t 21 1/76’500 t 18 1/100.000 quiero saber se es grave y el bebé se está bien mi han dado la otra evografia en 22 semanas y ahora estoy muy preocupada y tengo mucho miedo por favor explica mi y de mi algo muchísimas gracias espero tu respuesta

    1. Hola Nona,
      El riesgo de que tu bebé tenga una alteración en los cromosomas 21 o 18 es muy bajo, por eso no te has de preocupar, te ha salido bien la prueba del screening de 1º trimestre. Es normal, ok?
      Por eso te han dado cita a las 22 semanas, porque todo ha salido correcto en esta ecografía.
      Un abrazo,
      Sofía.

  56. Muchísimas gracias Sofía estoy muy contenta por tu respuesta pues el bebé está bien no tiene ningona problema para preocupar y el riesgo bajo es normal mil gracias otra vez

  57. Hola Sofia! Tengo 29 años, estoy embarazada de 15 semanas a las 11+2 me hice la eco y todo correcto TN 0.8. A las 11+3la analitica y a la semana siguiente me informan de que tengo un riesgo de down de 1/244. Ese mismo dia me hacen por la seguridad social el test de adn fetal en sangre materna”veriref”. Me dicen que si fuese menor a 100 me harian directamente la amnio pero entre 100 y 300 hacen el test. Estoy preocupadisima,llevo 9 dias esperando por los resultados y aun no los enviaron ya que coincidio con dias festivos.
    Debo preocuparme mucho con ese riesgo a mi edad o por el contrario crees que mis posibilidades de que salga bien son mayores? Quiero relajarme pensando que si fuesen malos resultados ya los hubiesen enviado.
    Tu sabrias decirme que pesa mas en el screening,los datos ecograficos o el analisis en sangre?. Un saludo y decirte que me encanta leer tu blog

    1. Hola Lucía,
      El riesgo que te ha salido en el screening lo podríamos considerar intermedio, y si ecográficamente no hay ningún signo de sospecha lo más probable es que te salga todo bien en el test no invasivo en sangre materna y entonces no haga falta que te hagas una prueba invasiva como la amniocentesis. Creo que saldrá todo normal, ya verás. El que se demoren 10-15 días los resultados entra dentro de lo normal, no te preocupes.
      Un abrazo y gracias por seguir el blog,
      Sofía.

  58. Buenos dias! Me acaban de llamar para decirme que voy a tener una niña y que el test de adn salio que no presenta trisomias . Que felicidad dios mio! Ahora volvere a disfrutar de mi embarazo. Lo unico que pretendo es intentar arrojar esperanzas a todas las mamas que como yo ven su ilusion truncada por una simple estadistica.
    Un beso Sofia y seguire atentamente tu blog ya que me hizo relajarme un monton.

    1. Hola Lucía,
      Me alegro mucho por esta buena noticia, guapa. Claro que sí, ahora a disfrutar de este embarazo y a esperar la llegada de tu niña.
      Un fuerte abrazo y enhorabuena,
      Sofía.

  59. Hola Sofía, al final la biopsia me ha salido bien, después de 10 interminables días de espera ha salido todo bien y encima es una niña!!! Que felicidad por Dios, gracias por dedicarnos tu tiempo,ayudarnos y asesorarnos de una manera incondicional. Gracias!!

  60. Buenos dias Sofía. Nosotros estamos muy preocupados porque el lunes en el triple screening nos salió un riesgo intermedio de trisomia 13 y 18. 1/112. En la S.S nos han mandado directamente biopsia de corion. Ecograficamente el bebé estaba perfecto. El problema fue que me salieron las hormonas muy bajas. La beta en 0.11 la PAPPA en O.21. Nos hemos hecho el test NACE en una clínica privada y nos dan el resultado mañana. Este embarazo ha sido por FIV. El tratamiento ha podido influir en la alteración de los valores hormonales?. También estoy con Clexane 40. No se si tendrá algo que ver. Si no es alteración cromosomica que otras causas puede haber para que salgan tan bajos los valores hormonales?. Mi marido y yo hemos decidido que si sale bien el test Nace no nos vamos a hacer la biopsia, porque en el consentimiento informado que nos han dado pone un riesgo de aborto del 2%, que es mucho más alto que el riesgo que tengo actualmente de trisomia.
    Muchas gracias por tu atención.

    1. Hola Nora,
      Primero de todo, si ecográficamente no hay ningún signo de sospecha me parece buena estrategia que te hagas un test no invasivo y en función del resultado decidir qué hacer, si alguna técnica invasiva o no. Lo único que has de tener en cuenta es que con el test no invasivo en sangre materna obtendrás menos información sobre posibles problemas en los cromosomas y en algunos genes que con una prueba invasiva. Pero si pensamos que el screening se hace para Sd Down, con el no invasivo tienes más que de sobras para saber si tu bebé tiene o no un Down. Lo de si las hormonas pueden estar alteradas por otros motivos que no sean cromosómicos, pues se ha visto que una PAPP-A baja se asocia a mayor riesgo de que el bebé sea más pequeño de peso que lo que le tocaría para la edad gestacional, entre otras cosas. Por eso yo te recomendaría hacer una ecografía de control de crecimiento en la semana 28.
      Un abrazo, espero haberte ayudado.
      Sofía.

  61. Hola Sofía, feliz año. Acabo de descubrir tu blog y ya me he enganchado a él. Te cuento mi caso. Tengo 37 años y en el triple screening me salió:Papa 0,755 Momc, beta 0,793 _momc, translucencia 1,9 mm y CRL 53mm. El riesgo de SD me sale 1:126. Esto fue por la seguridad social. La eco perfecta, con hueso nasal presente. En el privado, con valores muy similares me dio un riesgo bajo de 1:3900. Me hice biopsia corial y el resultado por fish sin cultivar indicaba dos líneas celulares: un 10% de células normales femeninas y un 90% de células con 4 señales para los cromosomas hibridados (13, 21, 18 y X). Podría indicar la presencia de una línea tetraploide con 92 cromosomas. Y la interpretación que me dan es posible mosaicismo confinado a la placenta. Me he hecho amonio y estoy esperando resultados para el 11 de enero. En las ecos aparece todo bien, sin malformaciones. Mi duda es si la niña estará bien y si puede presentar síndrome de down. Si estuviera bien, ¿cómo afectaría una placenta con ese mosaicismo? Muchas gracias de antemano.

    1. Hola Natalia,
      Primero de todo, gracias por seguirme, me alegro de que te guste el blog.
      Por lo que me comentas, por partes: hay que esperar al resultado de la amnio para poder confirmarte totalmente que es un mosaicismo confinado a placenta y así quedarte tranquila. Obviamente, una línea tetraploide en el feto sería incompatible con que el embarazo siguiese adelante, así que está claro que lo más probable es que sea un mosaicismo placentario. la repercusión que puede tener? Mi consejo es que te asesores bien por un genetista, que es quien realmente te podrá decir, pero por lógica puede implicar un malfuncionamiento placentario a medio plazo, con lo que aumentaría el riesgo de tener un bebé de bajo peso o de desarrollar preeclampsia, pero te repito, que te asesore bien un genetista.
      Un saludo,
      Sofía.

      1. Mil gracias por contestar. Eso haré y cuando sepa algo el día 11 te lo comento. Por si a alguien le viene bien leerlo. Saludos.

  62. Hola Sofía, feliz año. Acabo de descubrir tu blog y ya me he enganchado a él. Te cuento mi caso. Tengo 37 años y en el triple screening me salió: PAPPA 0,755 MoMc, Beta 0,793 Momc; translucencia nucal 1,9 mm y CRL 53 mm. El problema es que con estos datos me salió un riesgo de síndrome de Down de 1:126 por la seguridad social. En cambio, por el privado me sale un riesgo de 1:3900. Con este dilema me hice la biopsia corial y el resultado del FISH sin cultivar indicaba dos líneas celulares: un 10% de células normales femeninas y un 90% de células con 4 señales para los cromosomas hibridados (13, 21, 18 y X). Podría indicar la presencia de una línea tetraplide con 92 cromosomas. Y la interpretación que me dan es posible mosaicismo confinado a la placenta. Me he hecho amniocentesis y estoy esperando los resultados para el 11 de enero. En las ecos aparece todo bien, sin malformaciones, con hueso nasal, etc. Mi duda es si la niña estará bien y si puede presentar síndrome de Down. Si estuviera bien, ¿cómo afectaría una placenta con este mosaicismo? Muchas gracias de anteamno.

    1. Hola Natalia! Estoy en una situación parecida. Me puedes decir como terminó tu embarazo? Muchas gracias

  63. Hola de nuevo Sofía. Ya me han dado los resultados de la amniocentesis. Y la niña está sana. Lo único es la placenta que está en mosaico, pero me han tranquilizado diciéndome que no tiene porqué darme preclampsia o un CIR. Que me van a hacer un seguimiento mayor y ya está. Así que ya podemos empezar a respirar y a disfrutar del embarazo.
    Saludos.

    1. Hola Natalia,
      Pues que buenas noticias, me alegro un montón. Está claro que no tiene porque pasarte ninguna de esas dos cosas, pero por otro lado no cuesta nada hacerte un seguimiento más estricto, así que ya me parece bien que te lo vayan a hacer.
      un fuerte abrazo y a disfrutar, guapa.
      Sofía.

  64. Hola Sofia! El screning en la semana 11 me salio de 1:10000 de down y 1:10000 en edwars, bajo riesgo, xo aun asi me quise hacer el MaterniT21plus en la semana 13+6,y me salio todo bien.puedo estar tranquila? Ponia que utilizaron el 15% de fracciones fetales.me gustaria saber tu opinion sobre el test y si hice bien,muchas gracias.
    Y felicitaciones por tus exitos,seguro q tienes mil mas!

    1. Hola Aroa,
      Creo que con un screening de primer trimestre de bajo riesgo y un test no invasivo con resultados de bajo riesgo te puedes quedar súper tranquila, en serio! Disfruta del embarazo, que todo ha salido bien.
      Un abrazo,
      Sofía.

  65. Hola Sofia, super interesante tu blog, muchas gracias por toda la información. Yo estoy de 10 semanas y tengo 42 añitos. Soy primeriza así que ansiosa como todas. El doctor me dijo que en mi próxima cita me explicaba las pruebas genéticas que me podía hacer. Pero me adelanto el triple screening y el ADN fetal como opciones. Yo estoy en Panama así que ni SS ni seguro que cubra nada, lo que decida hacer sale de mi bolsillo. Por eso estoy pensando que como en el triple screening van a evaluar mi edad (que no es muy favorable) seguramente el riesgo me saldrá alto, entonces no seria mas sensato ir me directo al ADN fetal? y asi me “ahorro” el triple screening?
    Tu que sugerirías?

    1. Hola Carol,
      Enhorabuena por tu embarazo y gracias por seguir el blog.
      Te respondo a tu pregunta:
      – el screening de 1º trimestre tiene unas tasas de detección de Síndrome de Down de un 90% aprox, pero no sólo nos ofrece información sobre el riesgo de Síndrome de Down, pues mira también el valor de dos hormonas que reflejan el funcionamiento placentario y que pueden darnos información sobre el riesgo de tener un bebé pequeño para la edad gestacional, por ejemplo. Además, el pliegue nucal, un marcador ecográfico de Síndrome de Down, también da información sobre la posibilidad de presencia de otros síndromes genéticos o bien de patología cardiovascular en el feto.
      – el test no invasivo en sangre materna te dará información más fiable que el screening de primer trimestre sobre el riesgo de Down y de alteraciones de cromosomas sexuales, cromosomas 13 y 18. (tasas detección Down superiores al 99,8%)
      Conclusión? Yo me haría la ecografía de las 12-13 semanas seguro, y si en ésta está todo bien y el pliegue nucal es normal, entonces podrías no hacerte el screening de 1º trimestre y optar por el test no invasivo (pero esto siempre por el tema que dices que deberías pagar, pues lo ideal sería hacerte en un primer tiempo el screening de 1ºtr y en función de los resultados plantearte el test no invasivo),
      Espero haberte ayudado. Un saludo,
      Sofía.

      1. Hola Sofia, me encanta tu bloq, queria comentarte mi caso, que me tiene preocupada y no se que hacer: Tengo 33 años, estoy en la semana 13 de embarazo y la semana pasada me hicieron la primera rco y me dieron resultados de cribado y me dikeron que todo estaba bien y habia salido bajo riesgo. Pero yo ahora al mirar bien los datos del cribado tengo:
        Beta libre 120,6mUI/ml: 2,047Mom
        Nivel Pappa 1,5UI/l: 0,725Mom
        Nivel TN:1,1mm: 0,74Mom (Mom truncado 0,78)
        Riesgo SD: 1 entre 1805. Bajo Riesgo
        Riesgo Edwars: Menor de 1 entre 100.000
        Y lo que me preocupa es el Riesgo en Sindrome Down que lo veo muy cerca del Riesgo Intermedio, que deberia hacer? Amniocentesis? Test no invasivo?
        Estoy muy preocupada. Gracias

        1. Hola Ana Mº,
          Tu resultado del screening está dentro del grupo de bajo riesgo, así que creo que has de estar súper tranquila. A nivel médico no está aconsejado que te hagas nada más. Pero está claro que el screening no es un test diagnóstico, y por tanto si no te quedas convencida tienes la opción de hacerte o bien el test no invasivo o bien algún test invasivo como la amniocentesis o la biopsia de corion (estos tests invasivos no están exentos de riesgo). En definitiva, a nivel médico no te aconsejamos hacer nada más, pero si quieres hacerte algo más para quedarte tranquila yo creo que empezaría por el test no invasivo, pues no tiene riesgos para el embarazo.
          Un saludo,
          Sofía.

  66. Gracias por tu respuesta, finalmente me hice el triple screening. Me salio T21 1/661, T18 1/1529, T13 1/4819. Me parece que para mi edad esta bien verdad?
    El especialista me dijo que el veia todo super bien, que no hacia falta amniocentesis ni nada adicional, pero si queria he hiciera el test no invasivo pero que el no veia la necesidad. Yo me he quedado mas tranquila, porque iba nerviosa. Mi marido que no me pudo acompañar hoy, sigue insistiendo en el test no invasivo, tal vez me lo hago para darle tranquilidad a el, aunque a veces creo que lo que quiere es saber el sexo 🙂

    1. Hola Carol,
      Es cierto que los valores del screening están dentro de la normalidad, así que no veo necesario que te hagas una técnica invasiva. Ahora bien, si el riesgo de T21 sale entre 1/250 y 1/1000, como en tu caso, es cierto que podrías hacerte el test no invasivo en sangre materna para tener más precisión. En fin, que si tu marido quiere que lo hagas y tu cine te ha comentado la opción, igual háztelo, te quedarás mucho más tranquila.
      Un abrazo,
      Sofía

  67. Hola Sofía!
    Lo primero , enhorabuena por tu blog! Esta genial y nos ayuda a resolver muchísimas dudas, gracias de verdad!!
    Yo estoy de 12 + 1d y en la eco de cribado del 1T me ha dicho que la TN es de 1.2mm, hueso nasal presente y el riesgo de trisomía 21 es 1/5771 y de trisomía 13 y 18 de 1/23.895. Pero el problema ha sido que no encontraban el ductus venoso y que tenían sospecha de agenesia de DV con drenaje intrahepático. Estamos muy preocupados porque he leído que suele ser porque además de cromosómoptías, asocian anomalías, que incluso puede Detectarse en el nacimiento (atresia anorrectal). Me han programado una eco cardiografía para dentro de 3 semanas. Estoy muy angustiada, es mi primer embarazo y ya pienso que esto va a tener muy mal final. La probabilidad de tener alteraciones en dichos casos de agenesia de DV como marcador aislado cuál es? Es más probable que la ecocardiografia nos muestre alteraciones cardíacas a que este bien verdad? Aconsejarías mirarlo por otro ecografia ya por si es observador dependiente? Muchas gracias por tu ayuda.

    1. Hola María,
      Una agenesia de DUCTUS VENOSO con drenaje intrahepático es una alteración poco frecuente que obliga a hacer una ecocardiografía precoz para confirmarlo y para hacer una primera valoración del corazón fetal. El pronóstico de cómo va a evolucionar en caso de ser aislada dependerá de cómo soporte el corazón del feto esta alteración en el drenaje venoso. La ecocardiografía no tiene porque encontrar alteraciones estructurales del corazón, ok? No se hace tanto por eso como para confirmar la sospecha de agencia y mirar bien el sistema venoso del feto, ok?
      Lo de hacerte una ecografía en otro centro, como tu veas, pero lo más importante es que te hagan la ecocardio, ok? Sé positiva, porque el screening de 1ºtr te ha salido ok y no han visto ninguna alteración más, ok?
      Un saludo,
      Sofía.

  68. Hola Sofía, que tal? me parece súper interesante todo lo que escribes, sin duda seguire leyendo el blog. Tengo una angustia tremenda que es lo que me ha hecho recurrir a mirar por internet.
    Te cuento, la semana pasada estando de 12 semana me vieron ductus venoso con flujo retrógrado, todo lo demás bien. TN:0.83mm y hueso nasal etc .. me hambre mandado para la semana que viene en el clinic una ecocardiografia que estaré de 14s.
    Como también voy por mutua hoy me han hecho otra eco donde todo lo demás bien TN: 2.08mm ( no se si ha crecido demasiado en una semana ) pero el ductus sigue reverso y me ha dicho que hay que esperar a la ecocardio, los análisis me los hicieron la semana pasada y al ser por ss hasta la semana q viene no los tendré.. si los análisis me salen bien , podría estar más tranquila con el ductus? Los ginecólogos que me han avisado me dicen que puede ser malo o no ser nada que tengo que esperar .. me dijeron que puede ser por inmadurez Pero está semana otra vez igual , estoy muy preocupada. Gracias por leerme

    1. Hola Alejandra,
      Gracias por tus comentarios sobre el blog, me alegra ver que os resulta útil. Lo que me cuentas de IPDV con flujo retrógrado, hoy en día no se considera necesario hacer una ecocardiografía precoz, pues se ha visto que estos fetos no tienen más alteraciones cardíacas que los fetos con IPDV anterógrado. Hace unos años ´si indicábamos esa ecocardio, hoy en día lo que hacemos es una ecografía anatómica precoz entorno a las 16 semanas. Ahora bien, daño no le va a hacer ninguno lo de la ecocardio, con lo que si ya la tienes organizada pues me parece muy bien que te la hagas.
      Y sí, si el screening de 1ºtr te sale normal, puedes estar tranquila por el hecho de que el IPDV sea reverso, ok? Lo más probable es lo de la “inmadurez” que te han comentado.
      Un abrazo fuerte.
      Sofía.

  69. Muchas gracias por contestar y tan rápido , se me olvidó decir que tengo 28 años y es mi primer embarazo. La verdad que llevo una semana sin dormir a penas de los nervios que llevo, pensaba que hoy al estar de una semana más ya se habría “normalizado” , espero que los resultados de la analítica sean buenos y todo quede en un susto, ya me han dicho que si sale mal la ecocardio ( que puedo esperar de esta prueba ? ) piense en hacerme la amniocentesis.. de nuevo gracias por tus palabras amables

    1. Hola Alejandra,
      La ecocardio es una ecografía que para ti se hace igual que una ecografía normal. La suele realizar un cardiólogo, y se centra sólo en el corazón del bebé.
      Un saludo,
      Sofía.

  70. Hola Sofia,
    Tengo 41 años. Es mi primer embarazo. Al principo me dijerón que tenia 2 bolsas, mellizos. Pero que a uno de ellos no le latia el corazón. A la semana me confirmarón que a los 2 les latia el corazón. A las 2 semanas la Ginecologa sólo veia uno y que el otro se podia haber perdido ( quiza por SD). Como ya me estaba “volviendo loca” hice el test de Neobona a las 10 semanas. Me ha salido ” Presencia de trisomia” cromosoma 21. Ahora me tengo que hacer la prueba invasiva de la amnio.
    Crees que el feto del mellizo que se perdio puede influir en en el positivo del test de Neobona. Como veo que le das una fiabilidad tan alta para SD a este Test…estoy al limite de sufrimiento. Y esperar a la amnio es un sin vivir. Demasiados bandazos…no puedo más.

    1. Hola Gabriela,
      Lo cierto es que los tests no invasivos en sangre materna como el Neobona no se recomiendan cuando un embarazo gemelar se interrumpe en el primer trimestre, por lo que en tu caso el resultado no es fiable. Así que sí, no tienes más remedio que esperar a la amniocentesis para saber si el bebé tiene o no un síndrome de down, porque el neobona en tu caso no lo podemos tomar como un test fiable.
      Un fuerte abrazo,
      Sofía.

      1. Muchas gracias Sofia,

        Me das un un poco de esperanza. Te queria consultar si crees que es bueno hacerme otros Test mientras espero a la amniocentesis ( me dicen que la tengo que hacer en la semana 15), ahora estoy en la 12. He visto que ” la medición del pliegue nucal” y/o la ” biopsia de vellosidades corionicas” son otras pruebas que pueden anticipar el riesgo. ¿ Que me recomiendas? hacer estos , otros que me puedas aconsejar, o esperar a la amnio directamente. Como te puedes imaginar estoy muy preocupada y nerviosa …esperar a los resultados de la amnio es casi un mes.

        1. Hola Gabriela,
          La ecografía de las 12 semanas, en la que miramos el pliegue nucal, te puede orientar del riesgo de síndrome de down, pero nunca te dará el diagnóstico. La biopsia de vellosidades coriales en tu caso habría que ver si se puede llevar a cabo técnicamente y ver dónde se encuentra el saco que no ha evolucionado. Creo sinceramente que en tu caso el diagnóstico más fiable lo obtendrás con la amniocentesis.
          Un saludo,
          Sofía.

  71. Hola Sofia, hace unos días te escribía para comentarte sobre el ductus venoso.Hoy hemos ido a por los análisis del 1r trimestre y nos ha salido T21 1<10000 y T13 y 18 1<100000 , estamos un poco más tranquilos para la ecocardio de mañana, esperamos que mañana también nos den buenas noticias! Gracias por tu información , me ha servido de mucho leerte estos días, un saludo.

    1. Hola Alejandra,
      Pues que bien, no? El screening de 1º trimestre te ha salido genial, seguro que la ecocardio también. Ya me contarás.
      Un abrazo y a disfrutar del embarazo,
      Sofía.

  72. Hola Sofia,

    En primer lugar felicitarte por el blog y agradecerte tu tiempo para escribir tus articulos y responder todas las preguntas q te planteamos. Muchas gracias.

    Hoy me he realizado amniocentesis con analisis de micro array por haber obtenido un triple screening de 1/260 por la mutua (a pesar de q en la ss obtube un resultado de 1/1300), y un posterior resultado dudoso en un test en sangre no invasivo.

    Llevo unos dias de mucha ansiedad, por el resultado dudoso del test no invasivo… segun me comentaron por telefono mis resultados estan en el limite, y por tanto se deben confirmar con amniocentesis. Me comentaron que se puede deber a un mosaicismo en la placenta, y esto tambien ha hecho que me preocupe. ¿Que consecuencias puede tener? Tambien vi leyendo por internet que existe la posibilidad de que hayan malformaciones tipo mosaico, ?estas se detectarian en una amnio con micro array?

    Queria preguntarte tambien sobre el resultado que se obtiene con el analisis de microarray. Yo pensaba que era informacion adicional a la amnio cnvencional, pero hoy me han dicho que no, que es mas completa y que ademas los resultados se obtienen bastante antes. Es correcto, verdad?

    En la autorizacion que hemos firmado, nos ofrecian posibilidad de si queriamos solicitar tambien informacion sobre alteraciones responsables de enfermedades de aparicion tardia o de baja penetrancia. ¿Me podrias explicar que son exactamente? Depues de la incertidubre del test no invasivo, la verdad es que no queremos tener mas sustos de falsos positivos, pero por otro lado, ya que hemos asumido el riesgo de la prueba, nos gustaria obtener la mayor informacion posible siempre y cuando esta sea util.

    Muchisimas gracias de antemano!

    1. Hola Marta,
      Intentaré contestarte a lo que me dices, si bien es cierto que leyendo tu caso yo te recomiendo una visita con un genetista.
      Si te ha salido un riesgo de 1/260 y te has hecho un TNI con un resultado poco esclarecedor, está claro que lo que se recomienda es un test invasivo como podría ser la amniocentesis y hacer un micro array.
      Un array es como un cariotipo convencional con más definición, es decir, es como si intentase leer todo nuestro material genético presente en los cromosomas y ver si hay alteraciones en los genes (que serían como las palabras de un libro, siendo el libro el cromosoma). Con la tecnología actual, el micro array es capaz de diagnosticar unos 140 síndrome genéticos que con un cariotipo convencional no podríamos diagnosticar. Es decir, en lenguaje claro: con un array vamos a obtener el máximo de información sobre la dotación genética del feto que se puede a día de hoy. El resultado de un micro array suele tardar unos 10 días, el de un cariotipo convencional tarda casi 20 días.
      Lo de los mosaicismos placentarios, es algo que existe, sí, y que podría “falsear” el resultado del test no invasivo. Obteniendo material fetal vía amniocentesis podremos esclarecer si es un mosaicismo placentario o no. Y sí, con un mosaicismo placentario puede haber una evolución normal de la gestación. pero insisto, todo esto te lo explicará mucho mejor un genetista.
      Espero haberte ayudado algo,
      Un fuerte abrazo. Sofía.

      1. Hola Sofia,

        Muchas gracias por responderme tan rapido. Veo q entonces coincides en que lo mejor ha sido realizar amniocentesis con analisis micro array, con lo que vamos bien.

        Me estan llevando en la maternidad del clinico de barcelona y creo que el medico que me realizo la amniocentesis es genetista, le preguntare mis dudas, aunque a veces en las visitas te ves abrumada y se te olvidan la mitad de las cosas y es luego, cuando las asimilas en casa, que te surgen nuevas dudas y preguntas.

        Gracias de nuevo. Espero que todo acabe bien!
        Un abrazo.

        1. Hola Marta,
          En la maternidad del clínico de Barcelona estarás en las mejores manos que hay, en serio, así que sigue sus recomendaciones que seguro que te asesoran bien.
          Lo de las dudas y olvidarte de preguntarlas, es súper típico! Mi recomendación? Hazte una lista de las cosas que te preocupan para no olvidarte de nada el día de la consulta, funciona.
          Un abrazo,
          Sofía

          1. Hola Sofia,

            Hace tiempo que q quiero escribirte, a ti y a todas las futuras mamis que leen tu blog, q es genial. Personalmente me ayudó mucho leer algunos de los testimonios que hay aquí y tú rápida respuesta.

            Resumo mi historia, tengo 38 años y este es mi segundo embarazo, para el que tuve dos resultados de cribado del primer trimestre, 1/260 por mutua y 1/1300 por la ss. A raíz de ellos decidimos realizar test no invasivo, y obtuvimos un mal resultado. El informe era devastador, sospecha de trisomia21 con la fiabilidad que ofrecen estos tests del 99,8%. Aunque tengo que decir que me llamaron personalmente los genetistas del laboratorio para indicarme q estuviera tranquila, porque mi resultado no era claro y que caía en una zona gris de indeterminación por lo que debían recomendarme la realización de una amniocentesis para acabar de descartar o confirmar el diagnóstico.

            Pregunté a que se podía deber el mal resultado y me indicaron que una de las posibilidades era un mosaicismo placentario, pero que en la mayoría de las ocasiones, el feto estaba perfectamente, con lo que intentaron tranquilizarme de cara a los 10-15 días que debía esperar para poder realizarme la amnio. Creo que aquellos días fueron los de más ansiedad de toda mi vida…

            Bien, finalmente realizamos amniocentesis con análisis microarray y todo salió perfecto!! Hace un mes o asi me realizaron eco morfologica y tambien, todo correcto.
            Lo q si me dijeron es que a partir de la semana 28 me iran realizando ecografias para controlar el crecimiento del bebe. Ahora estoy de 27 semanas.

            Un abrazo enorme, Sofía.

          2. Hola Marta,
            Muchas gracias por compartir tu experiencia con todos los que siguen el blog. Me imagino lo que debiste pasar, pobrecita. Y me alegro un montón de que te hicieses una amnio con array y que todo haya salido bien. Ahora te toca disfrutar de tu embarazo. Un fuerte abrazo, Sofía.

  73. Hola Sofia, antes de todo felicitarte por la labor que realizas en este blog. Es de agredecer tú entrega. Te comento , mis dudas, ahora tengo 40 años y es mi segundo embarazo. Mi primer hijo lo tube con 36 años, a pesar de que me salió un riesgo bajo para las trisonomias me hice un amniocentesis, las ano-malias cromosómicas me preocupaban mucho, todo salió bien y tengo un hijo saníssimo. Al ppio de este segundo embarazo tenia claro que me la queria volver hacer, además ahora ya tengo los 40, pero al oir hablar del test invasivo no se que hacer?! Si el triple scrinning me sale bien y me hago esta analitica puedo estar tranquila como una amnio?? Que falsos negativos da esta analitica se sabe?! Estoy muy dudosa, y ansiosa, no se porque decantarme porque con un amnio también se sufre mucho por el riesgo de aborto. A veces creo que me vuelvo paranoica con estos temas. Que me aconsejarias??

    1. Hola Yolanda,
      Gracias por tus comentarios sobre el blog, me alegro de que te guste.
      Te contesto a tus dudas: si el screening de primer trimestre te sale de bajo riesgo, no creo que tengas que hacerte una amniocentesis. Ahora bien, el test no invasivo en sangre materna es una buena opción, pues las tasas de detección del síndrome de down son superiores al 99%. Si por otro lado quieres obtener el máximo de información genética que hoy en día se puede obtener sobre tu bebé, eso pasa por hacerte una amniocentesis y analizar el material con una técnica que se llama micro array.
      Un abrazo, espero haberte ayudado.
      Sofía.

  74. Hola Sofía, en primer lugar darte gracias por tu blog, ayuda mucho leer casos parecidos
    Me llamo Diana , tengo 34 años y este es mi primer embarazo…
    Te cuento nuestro caso: me hicieron la eco de la semana 12 con una TN1,03mm, hueso nasal presente y todo lo demas ok, excepto q hablan de una posible agenesia del ductus venoso (me hice 2 ecos y ninguno la vio)la bHCG LIBRE es de 94,8ng/ml MoM 1,75 y PAPP-A 0,97 mlU/ml MoM 0,78
    Riesgo bajo la verdad, pero lo del ductus veniso me tiene muy intranquila
    Tenemos eco de nuevo en la 16
    Debería hacerme algun test? Debería esperar? Leo pocos casos con agenesia del ductus y me da mucho miedo
    Podrías tu contarme algo más desde tu experiencia?
    Muchas gracias de antemano

    1. Hola Diana,
      Gracias por tus cariñosas palabras. Me alegro de que te resulte útil el blog.
      Respondiendo a tu consulta: si el screening de primer trimestre te ha salido correcto y te han comentado una sospecha de agenesia de ductus venoso yo creo que deberías hacerte una ecocardiografía precoz y quizás plantear también una amniocentesis, ok?
      Podrías empezar por la ecocardio para valorar bien si es una agenesia de ductus y qué tipo de drenaje venoso tiene el feto, y en función de los resultados organizar la amnio.
      Un abrazo,
      Sofía.

  75. Hola Sofia,
    Hace unas semanas me hice la eco 2º trimestre incipiente, me la hiciste tú, pero los nervios del momento no me permitieron decirte que había descubierto tu blog unos días atrás y que me encantaba, así que aprovecho para felicitarte ahora.
    En la eco se detectó agenesia de ductus venoso y TN aumentada por lo que me hice una biopsia de corion que confirmó la T21.
    Lamentablemente hemos interrumpido el embarazo…. Hasta el mes que viene no tengo visita de revisión post ILE y de momento tengo miles de dudas… pero lo que me gustaría saber es cuánto tarda el cuerpo (aprox) en recuperarse para poder intentarlo de nuevo. Estaba de 14 semanas y fue con dilatación (mifepristona + misoprostol) y evacuación.
    Lo pregunto porque he leído diferentes opiniones sobre este tema y mi cabeza ahora mismo es una batidora de pensamientos/sentimientos y saber esto quizá me ayude.
    Por último, dar las gracias a todo el equipo que me atendió y que habéis hecho que esto vaya lo más rápido posible evitando largas esperas que en estos duros momentos es muy importante, sois unos grandes profesionales.
    Mucha suerte con el libro! Si hay un nuevo embarazo seguro que lo compraré.

    1. Hola Mar,
      Me acuerdo perfectamente de ti, guapa.
      Entiendo que ese día, con toda la información que te dimos, no estuvieses para decirme que me conocías del blog.
      Tienes razón, cuando algo va mal lo cierto es que lo mejor es saberlo cuanto antes mejor y no dilatar las decisiones en el tiempo, pues es muy duro a nivel psicológico para la paciente. En fin, que me alegro de que dentro de lo malo, el tema se haya solucionado ya y ahora puedas pasar página. para buscar otro embarazo? Yo te recomiendo esperar dos reglas y entonces te puedes poner sin problemas,
      Claro que sí, habrá otro embarazo, y todo irá bien, ya verás.
      Un abrazo y muchos ánimos,
      Sofía.

      1. Muchas gracias por la respuesta Sofia.

        Si me permites, te planteo otra duda: de cara a un nuevo embarazo con estos antecedentes y la edad (+ 35) suponiendo que el TS saliera bien igualmente me recomendarán hacerme una BC o ammio? O si el TS sale bien podría hacerme sólo un TNI?
        Por otro lado, ¿me recomendarías hacer un cariotipo en sangre (mio y de mi pareja) antes de intentar un nuevo embarazo?
        También he leído a cerca del Qcarrier pero no sé si estaría indicado en mi caso.
        Disculpa por tantas preguntas y muchas gracias.

        1. Hola Mar,
          Si el screening en un siguiente embarazo sale bien, no creo que esté indicado hacer una técnica invasiva de entrada. Podrías empezar por un TNI y si todo sale bien, no creo que tuvieses que hacer nada más. Por lo de haceros un cariotipo tu y tu pareja, quizás lo podríais plantear, pero no creo que encontremos nada que justifique lo que ha ocurrido en este embarazo. El q carrier se realiza para saber si eres portador de determinadas enfermedades genéticas y tampoco creo que esté indicado en tu caso.
          Un abrazo,
          Sofía.

  76. Hola Sofia,
    Hace unas semanas me hice la eco 2º trim. Incipiente, me la hiciste tú, pero los nervios del momento no me permitieron decirte que había descubierto tu blog unos días atrás y que me encantaba, así que aprovecho para felicitarte ahora.
    En la eco se detectó agenesia ductus venoso y TN aumentada, me hice BC y se confirmó la T21.
    Lamentablemente hemos tenido que interrumpir el embarazo… hasta el mes que viene no tengo al revisión post ILE y de momento tengo miles de dudas, pero lo que me gustaría saber es cuánto tiempo tarda el cuerpo en recuperarse (aprox) para poder intentarlo de nuevo.
    Estaba de 14 semanas y fue dilatación (mifepristona+ misoprostol) y evacuación.
    Lo pregunto porque he leído distintas opiniones sobre este tema y hora mi cabeza es una batidora de pensamientos/sentimientos y saber esto quizá me ayude.
    Mucha suerte con el libro! Si hay un próximo embarazo seguro que lo compraré.

  77. Hola Sofia, soy Diana la chica de la agenesia del ductus, gracias por tu respuesta
    En general por tu experiencia si los demas parametros estaban bien…. que experiencia tienes??
    Ya lei el comentario de la chica de la T21 mucho ánimo para ella…..
    Hoy voy a hacerme la eco por la ss q me han citado…. no habría riesgo verdad!??
    Gracias por tu blog de verdad

    1. Hola Diana,
      Yo creo que lo importante en tu caso es hacerte la ecocardio precoz, y en función de eso ir viendo cómo va a evolucionar el embarazo.
      Un abrazo,
      Sofía

  78. Hola Sofia , Vuelvo a escribirte para decirte que la ecocardio que me hicieron en el clínico de maternidad en la semana 14 salió bien y el corazón es normal, pero sigue reverso el ductus y nos han vuelto a citar para la semana 21 para control.
    Sé que me dijiste que si salía bien el screening que lo del ductus podía ser transitorio, pero tengo miedo que vaya de aquí un mes y medio y me puedan decir que puede haber algo mal, ya que cuando lo miraron el corazón era aún muy pequeño. Sería mejor ir por el privado y hacerme una eco antes de las 20 semanas? Muchas gracias, un abrazo

    1. Hola Alejandra,
      Si en el clínico te han hecho una ecografía y han visto que todo bien, yo creo que de verdad te puedes quedar tranquila, en serio, es un centro súper pionero. No creo que te suponga ninguna ventaja hacerte una ecografía antes de la ecografía morfológica (20-22s). Si salió todo bien, ahora sólo falta hacer la ecografía morfológica y ver que todo sigue bien, de acuerdo?
      Muchas gracias!

  79. Veo muchas mamis preocupadas,sobretodo con el tema del triple screenning alterado… pues puedo deciros que a mi con 28 años me salió 1/69 un porcentaje altísimo aunque las mediciones eran correcta … me hice la biopsia y descartado tema de trisomias.Ahora me faltan los resultados de las pruebas de Arrg o como se llamen. Asi que a tranquilizarse que veo muchos 1/200…y mis posiblidades eran mayores y resultados buenos.besitos

    1. Gracias por tu comentario Ana, qué bueno ver tu positivismo, seguro que ayudas a muchas mamis que están en una situación parecida a la tuya.
      Yo siempre digo lo mismo, los números depende de cómo los miremos: si te digo que hay una probabilidad entre 69 de que el Barça gane la champions, seguro que te haces a la idea de que no va a ganar verdad? Pues así hay que afrontar también el resultado del screening, “leyendo los números” desde el lado positivo.
      Un abrazo fuerte,
      Sofía.

  80. Hola Sofía! Acabo de descubrir tu blog! Es una maravilla y creo q nos ayudas a todas. Te cuento estoy esperando los resultados de los análisis fetales. Me dan los resultados el lunes y llevo tres semanas que no vivo..Crees que si hubiera algo mal me hubieran llamado antes? Un abrazo muy fuerte, Ana

  81. Hola de nuevo! Tb decirte que mi resultado fue 1 de 806 en dowm. La ecografía m salió bien y tngo 40 años. También es mi primer embarazo. A raíz de estos resultados m recomendaron el análisis fetal. Todo por la seguridad social. Me dijeron q hace unos meses q estaba está prueba para personas q nos había salido la probabilidad menos de mil. Es un riesgo ya muy alto. Durante éstas tres semanase he montado mil películas y todo negativo…Siento hacerte tanta pregunta. De antemano muchísimas gracias!

    1. Hola Ana,
      Lo dicho, aquí te contesto:
      Un riesgo de 1/806 teniendo 40 años es un riesgo que te ha salido francamente bien. Ten en cuenta que si solo tuviésemos en cuenta la edad materna, en tu caso el riesgo estaría cerca de 1/80 o 1/100, así que con los datos ecográficos y analíticos te ha disminuido mucho el riesgo. Lo de hacer el test no invasivo en sangre materna, es cierto que ahora lo estamos ofreciendo a todas las pacientes que tienen un riesgo intermedio de síndrome de down (riesgo entre 1/250 y 1/1000), pues tiene cero riesgos para la paciente y nos ofrece unos resultados muy fiables.
      Resumen: tranquila, de verdad. Te saldrá todo ok, y si te ofrecen hacerte el test no invasivo hazlo, te quedarás mucho más tranquila cuando tengas los resultados.
      Un abrazo,
      Sofía.

  82. Querida Sofía, muchas gracias por tu excelente blog! Te cuento. Tengo 37 años y es mi primer embarazo. Estoy de 12 + 5. En la semana 11 me hice el triple screening y me dio:
    TN 1 MM
    Beta 1.092 mom
    Papp-a un poco bajo, 0.345 mom

    Hueso nasal visible, ductus venoso ok, todo lo demás OK. El riesgo de trisomia 21 según los medidores que manejan me bajó de 136 por edad a 193 por resultados. El corte aquí es de 150, así que recomiendan no hacerme punción ni amnio, solamente controlar con más ecografías de lo habitual por riesgo de preecamplsia o restricción de crecimiento intrauterino. Confío muchísimo en la genetista y el centro médico donde me estoy atendiendo en Buenos Aires, el Cemic. Ahora, mi tía, que es médica en Israel, me insiste para que me haga la amnio o la biopsia, porque ahí es costumbre e insiste en que mi edad más allá de los resultados es un gran riesgo. Ahora estoy de casi 13 semanas y todavía no lo hablé con mi obstetra, tengo turno recién cuando esté casi en la semana 14. De tener que elegir preferiría hacerme la biopsia antes que la amnio, pero no estoy convencida. Cómo lo ves?

    Un abrazo.

    1. Hola Julia,
      Pues yo creo que hoy en día por edad materna no está justificado hacer una prueba invasiva, así que en tu caso quizás optaría por el test no invasivo en sangre materna, que te lo puedes hacer ahora sin problemas y encima no implica ningún riesgo para el embarazo.
      Un abrazo y gracias por seguirme,
      Sofía.

  83. Hola Buenos dias, tengo apenas 10 semanas de gestacion pero mi dr me mando pedir un ultrasonido en 3 semanas de calculo de riesgo de T21, T18 y T23, he preguntado a conocidas mias si a alguien se lo han mandado a hacer pero nadie lo conoce, el dr. habra visto algo raro o porque lo solicitan? es un embarazo gemelar! ya empiezo a inquietarme 🙁

    1. Hola Iris,
      Lo cierto es que es normal, y forma parte del protocolo de seguimiento de cualquier embarazo, el hacer una ecografía a las 12-13 semanas de embarazo para poder estimar el riesgo de T21, 13 y 18 en ese embarazo. Para llegar a establecer ese riesgo se utilizan los datos ecográficos, la edad materna y unos datos bioquímicos que se obtienen mediante una analítica de sangre. Puedes estar tranquila, es una eco rutinaria. Un abrazo,
      Sofía

      1. Hola, fantástico tu blog. Tenemos dudas sobre la amniocentesis y nos gustaría saber tu opinión. El screening ha sido: edad 39, semana 12+6, CRL 68,5mm, traslucencia nucal 2,52mm, Papp-a 6,22 , Beta HCG libre 43, se aprecia hueso nasal y ductus venoso normal. T21: 1/897 y T18: 1/10000. Fue una fiv en principio dos sacos embrionarios pero uno se paró en la semana 7 y aún sigue apareciendo en las ecografías por lo que en varios laboratorios nos dicen que el test de ADN no es fiable. Tengo un tío materno con down , es un tema que nos preocupa, y te agradeceríamos mucho tu opinión. Muchas gracias y felicidades por tu gran trabajo.
        Un saludo,
        Pilar

  84. Sofia, magnífica tu labor en este blog. Me hecho un test no invasivo, tengo 40 años y es mi segundo embarazo. En ppio la ecografías estan bie y el triple scrining sale por enciima de mil. Crees que es suficiente con el test, porque son tan fiables? A veces pienso q son unos análisis muy nuevos y que podemos ser ” conejillos de indias” y me crea mucha ansiedad.Otra cuestión , mi madre son muchos hermanos y un hermanastro suyo por parte de madre tuvo 2 hijos, uno con retraso mental y una chica con posible sd. de Down pero no claro pues hace muchos años y antes no se miraba como ahora , esto augmenta el riesgo para mi? O no debo preocuparme? Mis hermanos y primos todos han tenido hijos sanos. Haber si puedes contestarmelo todo. Muchas gracias .

    1. Hola Yoli,
      Gracias por tu comentario, me alegro de que te guste el blog. Te contesto por partes:
      – lo del test no invasivo en sangre materna, te puedes fiar del todo del resultado, ok? Así que si ha salido bien, no creo que haga falta que te hagas una prueba invasiva como la amniocentesis o la biopsia de corion.
      – lo de los hermanastros de tu madre, ningún riesgo aumentado para tí, tranquila. El síndrome de Down raramente tiene componentes herediatarios, suele ser “de novo”, y en el caso de que hubiese un componente hereditario, el riesgo ocurre sólo cuando es en familiares de primer grado (padres o hermanos).
      Un saludo,
      Sofía.

  85. Hola Sofía, fantástico tu blog. Estamos pensando hacer la amniocentesis ante los resultados del screening pero nos gustaría conocer tu opinión en nuestro caso. Semana 12+6, edad 39, traslucencia nucal 2,52mm, CRL 68,5, Papp-a 6,22. Se aprecia hueso nasal y ductus venoso normales. Los resultados pues son T21: 1/897 y T 18: 1/10000. Queríamos hacer el test de adn pero al ser una FIV fueron dos sacos gestacionales, uno de ellos se paró en la semana 7 y a día de hoy sigue su saquito y el boton con 7,8mm, por lo que tras consultar a varios laboratorios ninguno da fiabilidad en el tes e incluso alguno me han comentado que se reservarían la decisión de hacerlo. Tengo a mi tío materno con down y estamos muy sensibilizados con el tema y asustados, pero también asusta una amniocentesis. Te agradeceríamos tu opinión, mil gracias por adelantado y felicidades por tu gran trabajo.
    Un saludo,
    Pilar

    1. Hola Pilar,
      Gracias por confiar en mí y por compartir la información de tu caso.
      Te cuento, a ver si te puedo ayudar: te ha salido un screening de primer trimestre que comsideramos de riesgo intermedio, pues cuando el riesgo está entre 1/250 y 1/1000 hablamos de eso, de riesgo intermedio. En estos casos hay varias opciones: hacer un test no invasivo en sangre materna (que en tu caso yo tampoco recomendaría), hacer una técnica invasiva como una biopsia de corion o una amniocentesis o bien no hacer nada más que una eco a las 16 y otra a las 20 semanas. Si te haces una amnio o biopsia de corion, lo que tengo clarísimo es que yo me haría un array-cgh, para analizar en “máxima profundidad” la dotación genética de tu bebé. Ten en cuenta, por si te puede ayudar, que el riesgo de que una amniocentesis curse con problemas para el embarazo es de menos del 0,5%.
      Espero haberte ayudado.
      Un abrazo,
      Sofía.

  86. Hola Sofía, la verdad me ha gustado mucho tu blog, me ha tranquilizado mucho leerlo.
    Te escribo desde Uruguay, tengo dos niños y ahora estoy embarazada nuevamente, feliz pero con muchos miedos, tengo 43 años y me acabo de hacer el estudio de V/C, me lo sugirieron por la edad, la T/N salió todo OK.
    En tres días tengo los resultados, estoy con mucha ansiedad pero esperando con fé que todo va a estar bien.

    Felicitaciones nuevamente por lo que nos aportas!!!
    saludos

    Teresa

    1. Hola Teresa,
      Enhorabuena por ese tercer embarazo. Me parece que si el triple screening salió bien puedes estar bastante tranquila. Sí que es cierto que cuando tengas el resultado de la biopsia de corion te podrás quedar ya mucho más tranquila.
      Un fuerte abrazo,
      Sofía.

  87. Hola Sofía, fantástico tu blog. Tenemos dudas sobre si hacer la amniocentesis y nos gustaría saber tu opinión. El screening ha sido: Edad 39, semana 12+6, CRL 68,5mm, traslucencia nucal 2,52mm, Papp-a 2,23 Mom, Beta HCG libre 1,34 Mom, se aprecia hueso nasal y ductus venoso normal. Riesgo por edad 1/95, T21: 1/897 y T18: 1/10000. Fue una FIV, y en principio había dos sacos embrionarios pero uno se paró en la semana 7 y aún sale en las ecografías, por lo que en varios laboratorios nos indican que el test de ADN no es fiable. Tengo un tío materno con síndrome de Down, por lo que es un tema que nos preocupa, y agradeceríamos mucho tu opinión. Muchas gracias y felicidades por tu gran trabajo.

    Un saludo,

    Pilar

  88. Hola Sofía, gracias por el blog, la verdad es que se agradece que podamos exponer nuestras dudas en un entorno que coincidamos mamis con intranquiliades y problemillas parecidos.
    te cuento, tengo 36 años (37 en 3 semanas) segundo embarazo, 21 semanas, en la ecografia correspondiente a esta semana me han diagnosticado agenesia de ductus venoso, nos han ofrecido amniocentesis o hacernos el test de deteccion prenatal que es menos invasivo. Nos dicen que estemos tranquilos porque pliegue nucal nos salio 1.3 y el triple screening con valores normales que no puedo compartir porque no sé los valores numéricos, pero nos han dicho que nos dio todo dentro de lo normal y con bajo riesgo.

    Nos han dicho que hasta ahora era un marcador secundario y que de hecho no se valoraba hasta hace pocos años (o eso le he entendido) pero que es un posoble indicador de posible alteracion cromosómica.
    Nos podrías dar luz sobre esto?? pq aunque nos han dicho que estemos tranquilos…. no lo estamos, todo lo que puedo leer en internet me crea más intranquilidad ya que no son pronósticos buenos..
    mIl gracias
    Maider

    1. Hola Maider,
      La verdad es que hoy en día en casos de agenesia de ductus venoso se recomienda el realizar un estudio de la dotación cromósomica del feto (mediante biopsia de corion o amniocentesis) y luego una ecocardiografía, que es una ecografía del corazón del bebé. Si todos estos estudios y las ecografías posteriores salen normales, puedes estar tranquila.
      Espero haberte ayudado un poco con mi respuesta, y mil gracias por tus comentarios sobre el blog.
      Un fuerte abrazo,
      Sofía.

  89. Hola Sofía, me ha encantado leer tu blog. Quería hacerte una pregunta que hace que lleve una semana sin dormir: mis datos son, 38 años en fecha de parto 39, estoy de 13semanas y mis resultados del screenning son Beta hcg: 107,3Ul/L ( 2,74MoM), , papp,a 372mUl/L (0,47MoM), CRL 63mm, TN 1,5mm( 0,92MoM), en la ecografia se ve todo normal sin ninguna alteración, el riesgo que me da es 1/70 en T21, con mis 95kg i 150 de azúcar. Puedo hacerme sólo el test no invasivo neobona y si me da bajo riesgo quedarme tranquila o mejor hacerme la amnio? Gracias por tu tiempo y tu respuesta.

    1. Hola Sandra,
      Te cuento: en principio el screening te ha salido de alto riesgo por los valores de la B-HCG. Ecográficamente todo se ve bien, así que una buena opción en este caso es el test no invasivo. Lo único a tener en cuenta es que en el caso de sobrepeso u obesidad podría no salir el resultado. Yo empezaría por el no invasivo, y si sale bien, tranquila. En caso de que no se pueda obtener resultado te quedaría la opción de la amnio, ok?
      Un abrazo,
      Sofía

  90. Hola Sofía, me ha encantado leer tu blog. Quería hacerte una pregunta que hace que lleve una semana sin dormir: mis datos son, 38 años en fecha de parto 39, estoy de 13semanas y mis resultados del screenning son Beta hcg: 107,3Ul/L ( 2,74MoM), , papp,a 372mUl/L (0,47MoM), CRL 63mm, TN 1,5mm( 0,92MoM), en la ecografia se ve todo normal sin ninguna alteración, el riesgo que me da es 1/70 en T21, con mis 95kg 150 de azúcar. Puedo hacerme sólo el test no invasivo neobona y si me da bajo riesgo quedarme tranquila o mejor hacerme la amnio? Gracias por tu tiempo y tu respuesta.

      1. Muchísimas gracias, me dejas mucho más tranquila. Te lo agradezco mucho. Un abrazo.

  91. Hola Sofía,
    Estoy embarazada de 13+2 ahora mismo y tengo 33 años-
    El jueves pasado (en Dexeus) me dieron los resultados del screening y me sale la probabilidad 1/1666 y el pliegue nucal salió de 2.67mm.
    Me he realizado el test Harmony de vuestra clínica para ver si está todo bien…. Me comentó la gine y la genetista que todos los valores salen perfectos, tanto las hormonas en sangre, como la presencia de hueso nasal, y los demás valores…. únicamente que el pliegue está rozando el límite por lo que me recomendaban el test no invasivo para quedarnos tranquilas.

    Tú crees que si están todos los valores ok y el pliegue a 2.67mm hay muchas posibilidades de que esté todo ok?
    Cuanto aprox se tarda en obtener los resultados? Me lo hice el mismo jueves y ya se me está haciendo eterno……

    1. Por cierto, se me olvidó comentar que tengo un saco vacío, por lo que puede que aparezca un falso positivo o un resultado nulo….

      1. Hola Eli,
        Pues si el saco está vacío pero estás ya de más de 13 semanas esperemos que el resultado salga bien, por lo que entiendo ese saco se paró muy al principio, por lo que es menos probable que interfiera con el resultado. Aún así, es cierto que existe esa probabilidad de que el resultado sea no válido…
        Un abrazo,
        Sofía.

    2. Hola Eli,
      Creo sinceramente que puedes estar tranquila, seguro que sale todo bien! Los resultados del test no invasivo tardan unos diez días aprox, te llamarán a la que llegue el resultado.
      Un abrazo y gracias por seguirme,
      Sofía.

      1. Sofiaaaaaa gracias por tu comentario! aunque ya me llamó Sonia para decirme que tenía los resultados y que han salido bien. Con probabilidad muy baja y que ya podemos respirar tranquilos y disfrutar del embarazo. De todas formas me mantiene la ecografía de la semana 17 que me la adelantó 4 semanas 😉
        La verdad es que nos hemos sacado un peso de encima!
        Ahh y ya me he leido tu libro junto con 4 profesionales mas, me lo mandó Dexeus al correo, está genial!!!!!

        GRACIAS

  92. Dra. SOFIA, Estoy mas que encantada con su blog, muchas gracias por su trabajo!
    Le cuento mi caso: Tengo 34 años y este es mi 1er embarazo. Tengo 13 semanas y 4 dias. Ayer me hice la ecografía del primer trimestre. Los resultados fueron: presencia del hueso nasal, TN 2.2. Segun mi Dr. hasta ahi todo bien. Lo malo era que salio Doppler tricuspedo anormal (regurgitacion). En los resultados decia Trisomia 21: riesgo basal 1:459 y riesgo ajustado 1:83.
    Me enviaron a hacer el Screening Genetico Prenatal (examen de sangre). El resultado fue para trisomia 21, 1:3548, menor que el riesgo promedio de mujeres de mi edad y similar tiempo de gestacion (1:338).
    Mi Dr. dice que son buenos los resultados y que esperemos a ver que dice el ecografo cuando combine los resultados de este examen con los de la eco. No he podido dormir y todo esto me ha sado vueltas en la cabeza. Con los últimos resultados estoy un poco mas tranquila, pero no del todo. Por favor, espero sus comentarios…se lo agradeceré muchisimo!

    1. Nuevamente yo, ya tengo los resultados delde screening: PAPP 4.64 y 1.05 MoM. Y HCG 24.1 y 0.83 MoM. El Dr los combinó con los resultados de la ecografia, y salio riesgo trisomia 21, 1:580.
      Mucho mejor, pero aun no se si quedarme tranquila…. espero tus comentarios 🙂 Gracias desde ya!

      1. Hola Milagros,
        Te contesto: te ha salido un riesgo de síndrome de down que podríamos calificar de intermedio (hasta 1/1000 es riesgo intermedio). Pero este riesgo está muy bien, quiere decir que tienes una probabilidad entre 580 de tener un bebé con down. para quedarte del todo tranquila podrías optar por hacerte el test no invasivo en sangre materna, que ya verás como te da un riesgo bajo, ok?
        Espero haberte ayudado.
        Un abrazo y gracias por seguirme,
        Sofía.

        1. Gracias Dra! Espero pronto tener buenas noticias! Nuevamente felicitaciones por su blog 🙂

  93. En la prueba d’s harmony me han dicho k voy a tener una niña k tan fiable es ya k perdi un bebe hace 11 meses y al parecer era niña y queria saber si eso interferia en el resultado d este embarazo.

    1. Hola Mónica,
      Siento mucho la triste experiencia que te tocó vivir hace un año. Y respecto a este embarazo, es fiable el resultado del harmony, ok? Vas a tener una niña. Un saludo, Sofía.

  94. Hola Sofía, me llamo Melania y tengo 28 años estoy embarazada de 28 semanas y el la selectiva me le detectaron a la niña (que por cierto de llamará como usted) riñón izquierdo multiquistico y una persistencia de la vena cava superior derecha. Debido a ello me recomendaron hacerme la amniocentesis y el array hace mes y medio que me la realizaron y me han entregado el cariotipo que salio bien, pero la array aun nada la verdad estoy muy asustada porque estoy tan cerquita de verle la carita. Mi pregunta es habiendo salido el cariotipo bien se reducen considerablemente las posibilidades de que salga algo malo en la array o no tiene nada que ver un saludo.

    1. Hola Melania,
      Entiendo tu agobio y sufrimiento, normal. Pero creo que con un cariotipo normal puedes quedarte tranquila, está claro que el array te dará más información, pero has “superado” una barrera muy importante, ok? Intenta relajarte mientras esperas el resultado del array, y estoy segura de que todo estará bien. Un abrazo, Sofía.

  95. Hola Sofia, me encanta su blog, le cuento mi caso: Tengo 33 años y estoy en la semana 13 de embarazo, tras mi primera eco y cribado, obtengo estos datos:
    Nivel Beta hCG: 120,6mUI/ml: 2,047Mom
    Nivel PAPPA: 1,5UI/l: 0,725 Mom
    Nivel TN: 1,1mm(CRL 56,4mm): 0,74Mom (Mom truncado a 0,78Mom)
    Riesgo Sindrome Down: 1 entre 1805. Bajo riesgo
    Riesgo Edwards: menor de 1 entre 100.000. Bajo riesgo.
    El médico me indico que estaba todo bien, pero para saberlo al 100% la única manera sería a traves de amniocentesis.
    No se yo mirando los riesgos veo que el de sindrome down lo tengo un poco cercano al riesgo intermedio y no se que hacer, si pedir anmiocentesis o no es necesario con mis datos o hacerme un test prenatal no invasivo, que no se si es fiable o no. Por favor necesito su opinion. Gracias

  96. Hola, les cuento que estoy a un par de dias de realizar un aborto por embarazo gemelar con trisomia 21 detectada en test prenatal no invasivo. Estiy de casi 14 semanas y en mi pais el aborto es ilegal, no tenemos la posibilidad de ustedes de confirmar el diagnostico con amiocentesis porque a esa altura de la gestacion ya no podria interrumpir el embarazo ni siquiera en forma clandestina. Son los dias mas triste de mis 38 años de vida. Aun espero el milagro de que me llamen del laboratorio y me comuniquen que fue un error.
    Se que despues de esto mi marido y yo no volveremos a ser los mismos, pero tenemos en claro que no queremos traer hijos al mundo que no puedan valerse por si mismos. Las malditas leyes subdesarrolladas de mi pais, no me deja otra alternativa que interrumpir el embarazo y quedarme con la duda eterna si realmente el estudio no se equivoco.

    1. Hola guapa,
      Me sabe muy mal la historia que nos cuentas. En las ecografías que te has hecho en este embarazo no se ha visto ningún signo de sospecha de trisomía 21, como un pliegue nucal aumentado, por ejemplo?
      En fin, que supongo que el no poder confirmar el resultado del test no invasivo con una amniocentesis debe ser muy duro, pero en tu caso estaría más que indicado, pues en embarazos gemelares el test no invasivo no tiene la misma precisión diagnóstica que en embarazos únicos.
      Sólo puedo desearte fuerzas y mandarte todos mis ánimos.
      Un abrazo,
      Sofía.

  97. Hola Sofía! cómo estás? hoy me dieron los resultados y no entiendo bien si tengo que preocuparme o no. Los resultados son:
    TN 1,8 mm, DPB: 22,1, IP Ductus 1,000.
    Beta HCG Libre 22,3 UI7I
    PAPP-A 1,370 UI/I
    Uterine Artery PI; 2,53
    Presión arterial media: 74,7 mmHg
    Riesgo basal para Trisomía 21 es 1:83 y Riesgo ajustado 1:244. Tengo 40 años y es mi segundo bebé. El estudio me lo hice en la semana 13. Me contás por favor como lo ves? Muchas gracias!!!!!

    1. Hola María,
      Para poderte decir algo más necesitaría tener el valor en MoM de B-HCG y PAPP-A, pero así mirando el screening veo que por ecografía no hay motivos de alarma. El riesgo está dentro del grupo de alto riesgo, seguramente tu edad ha sido un factor que ha tenido peso en este resultado. En fin, que suponiendo que ecográficamente está todo bien y que el riesgo ha salido dentro del grupo de alto riesgo (hasta 1/250) por edad materna y por valor de B-HCG y PAPP-A podrías hacerte un test no invasivo en sangre materna para saber si el bebé tiene o no un síndrome de Down, ok? No creo que haga falta hacerte una amniocentesis o biopsia de corion como primera opción
      Un abrazo,
      Sofía

  98. Hola Sofía, primero darte la enhorabuena por tu blog. Tendré 39 años cuando nazca mi hijo. Tuve dos abortos el año pasado, y en este embarazo estuve con ovulos de progesterona hasta la semana 14 (estoy de 15 ahora). En la analítica que me hicieron de 10+4 me salió la papp a 0.489 mom y la bhcg a 1,84 Mom. En la ecografía de las 12 semanas, tn de 2,37 mm( 1,38 Mom). Me sale un riesgo de > 1/50 para sindrome de Down. Estamos a la espera de los resultados del test no invasivo, estamos en un sinvivir ¿ como lo ves ?¿pudo alterarse la analítica por la progesterona?

    muchas gracias

    1. Hola Sara,
      Primero de todo, enhorabuena por ese embarazo.
      Segundo, en tu caso creo que no hay ningún valor que esté “extremadamente” mal como para preocuparse, pero lo que pasa es que ninguno está perfecto, y creo que ha salido un riesgo alto de Down por la combinación de eso, de cuatro valores que ninguno es de diez (edad 39 años, TN 2,37, y PAPP-A y B-HCG algo desviadas respecto a 1 MoM). En fin, que me parece muy buena estrategia haber empezado haciéndote un test no invasivo, y estoy prácticamente segura de que el resultado saldrá bien.
      Un abrazo,
      Sofía.

  99. Hola, soy andrea tengo 25años, estoy embarazada de 12s y 2dias,me han hecho el cribado del 1er trimestre, y sale alto riesgo 1/23 de t18 y t13, no tengo diabetes, si fumadora( aunque desde que me.entere que estava embarazada e reducido mucho. El analisi fue alas 10 semanas. Estoy muy preocupada, el lunes tengo cribado.prenatal No invasivo.

    1. Hola Andrea,
      Lo cierto es que el riesgo para T13 y T18 te ha salido dentro del grupo de riesgo, con lo que estaría indicado hacer una prueba adicional. Espérate al resultado del test no invasivo, y en función del mismo, valorad si hacéis un test invasivo como podría ser una biopsia de corion o una amniocentesis, ok?
      Un abrazo,
      Sofía.

  100. Hola Sonia, he descubierto tu blog buscando información y me gustaría comentarte algo a ver si puedes ayudarme un poco.
    Tengo 36 y estoy embarazada de mi segundo hijo. Antes de la eco del primer trimestre he ido dos veces al ginecólogo para ver como estaba todo y en la segunda ecografia que me hicieron (estoy de 10 semanas según el tamaño del feto), el ginecólogo me dijo que veía el pliegue nucal aumentado a 2,4mm. Me asusté mucho porque me dijo que estaba relacionado con cardiopatias y con síndrome de down. Luego me comentó que puede ser que bajara de tamaño cuando me hicieran el triple screening, que sólo me decía lo que había visto para que no me asustara cuando fuera a la eco de la semana 12.
    Mi marido y yo no sabíamos que hacer y hemos recurrido al neobona advance, que es con el que tendríamos el resultado más pronto.
    Es cierto lo que dice el ginecólogo? Puede ser que disminuya de tamaño?
    Por otro lado, tengo la cita en la semana 11 porque la matrona ha tenido en cuenta mi fur y no la fecha de ovulacion ni el tamaño del feto, a pesar de habérselo comentado.
    Podrán ver bien todo el tamaño del pliegue y del tabique nasal si voy en la semana 11?
    Muchas gracias de antemano, haces un trabajo estupendo.

    1. Hola Amaya,
      Primero de todo: enhorabuena por ese embarazo y gracias por seguirme.
      Luego, te cuento: el pliegue nucal es un marcador de Síndrome de Down que sólo debería mirarse en la eco de las 11-13 semanas, así que en parte tu gine tiene razón, podría ser que en la eco de las 12 semanas el valor del pliegue sea diferente al que han visto en la eco de las 10 semanas. De hecho se recomienda no comentar nada sobre el valor del pliegue nucal antes de la eco de las 12s. Si te has hecho el neobona te darán información muy muy fiable sobre el síndrome de down, así que te podrás quedar tranquila a ese respecto. Lo de hacerte la eco en la semana 11, para poder obtener valores fiables lo ideal es que el CRL (longitud del feto) sea de más de 45mm, y es cierto que se ve mejor si mide unos 6 0 7 cm (12-13s).
      Espero haberte ayudado,
      Sofía.

      1. Hola de nuevo Diana, te leí hace dias pero la verdad es que no he tenido muchas ganas de ponerme a escribir.
        Los resultados del neobona salieron todos bien, pero al poco tuve la cita en el hospital para el triple screening y la ginecóloga me lo puso todo muy negro, pues el pliegue nucal estaba en 3,6 y para lo que miran en el TS salía todo 1/5!! También me dijo que parecía que veía un quiste en la inserción del cordón. Me recomendó ir a algún ginecólogo privado que tuviera un ecografo de mayor calidad para confirmar lo que me decía y así hice. En el privado no vieron ningún quiste y el pliegue lo vieron en 3,4. Me dijeron que lo mejor es que me hiciera biopsia corial, que podía hacerlo ya y no esperar a la amniocentesis. Dentro de dos días me hacen la prueba y estoy un poco asustada, espero que vaya todo bien ya que conlleva sus riesgos.
        Me da miedo, como ya han comentado otras chicas, que vean un mosaicismo y tenga que hacerme la amniocentesis también.
        Puede ser que vean algo en la biopsia y el bebé esté estupendamente, pero es posible que en la biopsia lo vean todo bien y que luego el bebé tenga algo? Muchísimas gracias por contestarme, de verdad

        1. Hola Amaya,
          Si te han recomendado la biopsia de corion, háztela, está claro que es lo que tu médico considera mejor en tu caso. Puestos a hacerla, seguro que te dirán de cursar un array-cgh, para obtener al máximo de información genética sobre el feto. Es cierto que en determinados casos, en la biopsia de corion, se pueden detectar alteraciones que son mosaicismos confinados a la placenta y que pueden requerir una amniocentesis, pero son los menos frecuentes, en serio. Lo más probable es que con la biopsia sea más que de sobras.
          Un abrazo y ánimos,
          Sofía.

  101. Hola Sofía, en primer lugar gracias por este blog. Por toda la información que expones y por contestar tantos y tantos comentarios.

    Te expongo mi caso. Haré 37 años en dos meses. Primer embarazo. Estoy de 14+6. En la ecografía de hace dos semanas salió todo normal, excepto la frecuencia cardíaca fetal, que dio 176. LCN de 66,5mm y TN 1,9mm.
    En analítica sale BHCG de 0,84MoM y PAPP-A de 0,89MoM.
    Nuestra intranquilidad viene con los riesgos de trisomía. Los riesgos ajustados dan: T21 – 1/3488; T18 – 1/9063 y T13 – 1/1120. El riesgo ajustado de T13 aumenta de 1/1420 de riesgo basal a 1/1120 (según el ginecólogo, probablemente debido a la frecuencia cardíaca fetal).
    Nos han recomendado amnio (a realizar en 1 semana) y nos asusta un poco por el riesgo que conlleva.
    También nos ha recomendado hacer un array (para descartas otros problemas y por la oportunidad que representa, ya que haces la amnio). Pero es una prueba cara y no nos sobra el dinero y estamos muy indecisos al respecto. Vale realmente la pena? Es necesaria en mi caso la amnio?

    Gracias por tu tiempo.

    1. Hola Montse,
      Siempre es complejo aconsejar a una paciente sin conocer todo el background, la historia clínica, etc…pero es que por los datos que me has pasado no creo que esté indicado hacerte una amniocentesis. Estás dentro del grupo de bajo riesgo para las tres trisomías que me comentas. Ahora bien, dicho esto, si finalmente te haces una amniocentesis desde luego que sí que te recomiendo que te hagas el array. Como bien explico en el post, con un array vas a obtener mucha más información que con un cariotipo convencional.
      Un saludo,
      Sofía.

      1. Gracias por contestar, Sofía. Finalmente ayer me hice la amnio. El procedimiento fue bien y se envió la muestra al laboratorio para el array.
        Pero la verdad es que todavía me duele bastante. Ayer por la noche manché marrón, con un poco de líquido (que según me dijeron por teléfono desde urgencias debía ser líquido amniótico, porque olía parecido al semen). Debo asustarme? Es normal?
        Ayer hice reposo en el sofá, pero hoy no me moveré de la cama.

        1. Hola Montse,
          Es relativamente habitual tener alguna molestia y pérdidas escasas en las 24-48h después de una técnica invasiva como una amnio, por eso os recomendamos reposo esos dos primeros días. Si las pérdidas se mantienen pasado ese tiempo o van a más, sí, deberías ir a urgencias a consultar, ok?
          Un saludo,
          Sofía.

  102. Hola Sofía, he descubierto tu blog buscando información porque estoy preocupada por los resultados del triple screening y la verdad es que llevo un par de días que no paro de darle vueltas a la cabeza y me voy a volver loca. Este es mi segundo embarazo y estoy de 13 semanas.
    Estos son los datos:
    Edad 37 años
    B-hgc libre 3,94 MoM
    Papp-a 0,86 MoM
    Translucencia nucal 0,83 mm / 0,49 MoM
    CRL 66 mm
    Presencia de hueso nasal.
    Me ha dado un riesgo combinado de tr21 de 1:130 y de tr18 de 1:10000.
    La doctora me ha dicho que el problema ha sido la b-hgc que ha salido alta pero que por lo demás está todo muy bien y La eco también está bien por lo que lógico es que sea un bebé sano pero que había que hacer más pruebas, me habló de la biopsia corial pero que me podía hacer antes el neobona básico y si ese salía bien ya nos olvidábamos. He optado por el neobona y me he hecho los análisis esta mañana. La doctora que me ha atendido me ha dicho que tengo que estar muy tranquila, que al ser solo la b-hgc la que está alta, que por su experiencia todo va a salir bien, pero aún así no estoy nada tranquila y la verdad es que ha sido un palo porque hoy, después de la eco de ayer, quería ya contarlo en el trabajo y a toda la familia y la verdad es que con esto ya no he dicho nada y me he venido abajo. Me gustaría saber tu opinión. Los valores no me han dado tan diferentes a mí primer embarazo donde me salió la b-hgc con un valor de 3,07, pero claro eso fue hace casi 8 años y la edad influye mucho también. Agradezco tu respuesta. Enhorabuena por tu blog, creo que haces una gran labor contestando a todas ya que muchas veces nos encontramos pérdidas, con la necesidad de preguntar cosas y sin la posibilidad de hacerlo hasta que tenemos cita con el ginecólogo y se hace eterno. Un saludo y gracias.

    1. Hola Julia,
      Gracias por tus comentarios sobre el blog, me alegro que te guste y te resulte útil.
      Respecto al screening que te ha salido esta vez, totalmente de acuerdo con tu doctora, te ha salido dentro del grupo de alto riesgo porque la B-HCG es muy alta y la PaPP-A un poco más baja de lo normal. Es decir, te ha salido alterado sólo por la parte bioquímica. Así, una muy buena opción hoy en día es hacerte el test no invasivo en sangre materna para poder quedarte tranquila respecto al Síndrome de Down, ok?
      Creo que estás muy bien asesorada y que puedes estar tranquila.
      Un abrazo,
      Sofía.

  103. Hola Sofía:
    Felicidades por el gran trabajo que haces con tu blog. Me gustaría comentarte mi caso. Estoy embarazada de 12 semanas y los resultados de las pruebas han sido los siguientes: TN 1,7 / hueso nasal presente/ LCN 56 / Riesgo edad 1:922/ Riesgo T21 1:8501 / Riesgo T18 <1:100000 / regurgitación tricuspidea 1T: no / PAPP-A 2,58/ ductus venoso con onda a reversa.
    Me han mandado una ecocardiografia precoz para dentro de 4 semanas pero estoy bastante preocupada y me gustaría saber si me aconsejas que considere otro tipo de prueba.
    Muchísimas gracias de antemano. Un saludo.

    1. Hola Ana,
      El resultado del screening de primer trimestre te ha salido dentro del grupo de bajo riesgo, pues te ha salido 1/8501. Lo de recomendarte la ecocardiografía precoz es por el resultado de IP ductus venoso con onda reversa. Ya he contestado a alguna otra lectora que hoy en día está incluso en discusión si es necesario o no hacer una ecocardio cuando el ductus sale reverso, pues se ha visto de forma retrospectiva que en estos casos no hay mayor riesgo de patología cardíaca que cuando la onda del ductus es normal. Es decir, puedes estar muy tranquila, de verdad. En muchos centros hoy en día con un ductus reverso simplemente haremos una ecografía morfológica precoz, sin necesidad de ecocardio. Espero haberme explicado bien! Cualquier cosa, me vuelves a decir.
      Un abrazo,
      Sofía.

      1. Hola Sofía! A finales de junio me hicieron la ecocardiografia y todo salió bien (DV: flujo atrial presente, evolución: onda a venosa anteversa en DV, ecocardiografia precoz satisfactoria).
        A finales de julio tuvimos la eco de las 20 semanas y todo salió normal (DBP:52, CC:182, CA: 176, LF:32, PFE:415 gr, AU IP:1,2, AU FTD:presente, DV: flujo atrial presente).
        No me aconsejaron hacerme ningún tipo de prueba más. ¿Me aconsejas hacerme el test no invasivo? Se me ha metido el miedo en el cuerpo. Por cierto, estoy terminando de leerme tu libro y me ha encantado. Un saludo y millones de gracias!!!

        1. Hola Ana, qué buenas noticias!!!Si la ecocardio y la eco morfológica han salido bien no tendrías poruqé hacerte nada más, pero claro, teniendo en cuenta que el riesgo de este test no invasivo es nulo para el embarazo si quieres hacértelo lo puedes hacer, ok?
          Un abrazo,
          Sofía.

          1. Gracias por tu respuesta Sofía! Quizás tú me recomiendas otro tipo de prueba si consideras alterados los valores.

          2. Hola Ana,
            Si los valores del screening están alterados, dentro del grupo de alto riesgo, se aconseja una técnica invasiva. En ese caso, sin dudarlo, aconsejo un array-CGH. Si los resultados del screening son de riesgo intermedio, aconsejo un test no invasivo en sangre materna.
            Un abrazo,
            Sofía.

  104. Hola Sofia, en primer lugar quiero felicitarte por tu blog, hablas muy claro y sobre temas que realmente siempre nos preocupan a las madres. Lamentablemente he llegado a tu blog buscando informacion sobre la veracidad de los Test Prenatales No Invasivos. Te cuento mi experiencia.
    Es mi segundo embarazo (tengo una hermosa niña de 2 años). El lunes pasado me he realizado la ecografia para el Triple Screening estando de 12+5. La Gine a encontrado la TN aumentada (3,2) y al ver esto me recomendo realizar el Test NeoBona Advance al mismo tiempo que me realizaria la analitica para el Triple Screenig.
    Por lo tanto he salido de la consulta y he ido directamente al laboratorio de la clinica para que me hagan las extracciones para ambos estudios. Ayer por la tarde, me han llamado por telefono desde la clinica diciendome que estaban los resultados de ambos estudios listos y que podia ir a buscarlos. Al llegar, me hicieron esperar 10 minutos para luego decirme que tenia que ir directamente a ginecologia para que me den los resultados (Algo no iba bien pensaba yo).
    Cundo voy a ginecologia, me ve mi doctora y me hace pasar para explicarme que el Triple Screenig dio fatal, 1/7 para Sindrome de Down, sin embargo el Test NeoBona ha dado negativo para todo.
    Yo he quedado en “pausa”, no puedo creer el riesgo taan alto del triple siendo con mi marido jovenes (30 y 31 años) y sin tener antecedentes en la familia, pero luego el Test NeoBona que dice tener un 99% de fiabilidad me dice que no hay anomalias presentes. No se que pensar, no se si olvidarme del Triple y hacerle caso al Test No Invasivo o al reves. Tengo mil dudas. La doctora a decir verdad, no ha me ha dado ninguna certeza, ni con uno ni con otro, dice que el Triple tiene mas margen de error, pero que el No Invasivo deja en duda un 1%. Lo unico que me aconsejo es que para estar 100% segura debo hacer la amniocentesis, pero no se yo, me da miedo tambien, es muy invasiva y todos sabemos que corremos un pequeño riesgo.

    Le escribo para escuchar/leer la opinión o consejo de una “desconocida”, de alguien que este al margen y me pueda decir las cosas quizá mas objetivamente.

    Desde ya muchas gracias y gracias por su tiempo.

    1. Hola María Belén,
      Primero de todo, gracias por seguirme y confiar en mi. Segundo, por lo que me cuentas de tu caso he de decirte que estoy de acuerdo con tu ginecóloga. El test no invasivo en sangre paterna te lo puedes tomar prácticamente como diagnóstico para el síndrome de down, así que a ese respecto puedes quedarte tranquila a pesar de que el screening de 1º trimestre te haya salido de alto riesgo. Luego, el tema de que el screening te haya salido de alto riesgo hace que una vez descartado el Down, como podría ser en tu caso al tener un TNI normal, quedaría por descartar algún otro síndrome genético o alteración cromosómica, para lo cual lo más efectivo es una prueba invasiva como la amnio o la biopsia de corion. Así, en tu caso, me parece correcta la indicación de amnio que te ha propuesto tu doctora. Los riesgos de que la amnio se complique son menores del 0,5%.
      Espero haberte ayudado,
      Un abrazo.
      Sofía.

  105. hola. Queria compartir mi caso. En la semana 12 me hicieron la tn la cual me dio un valor de 7mm, ductus venoso con onda a reverso y no se logra identificar hueso nasal. A los 15 dias me volvi a realizar la prueba y medio 2.3mm, ductus sin onda patologica y hueso nasal presente. Igualmente me realice la biopsia de corion la cual me dio un resultado de 46xy, bebe cromosomicamente sano. En dos dias tengo el resultado del cultivo que también me realizaron con la biopsia.
    Según los médicos aun tengo que esperar la semana 20 (la cual me faltan dos semanas) para ver bien su corazón y si no hay ninguna cardiopatia… Espero que no.
    Lo único que detectaron en la eco post biopsia fue pie bot en ambos pies. Llegado el caso que eso sea así no me preocupa demasiado porque se que tiene solución.
    Gracias por escucharme, me hace bien leer a personas que pasen por lo mismo

    1. Hola Carolina,
      Me alegro que después del susto inicial haya salido bien la prueba rápida de la biopsia de corion, ahora a esperar el resultado del cariotipo (cultivo) y del array-cgh. Es cierto que en casos con TN por encima del percentil 99 en la eco de las 12 semanas hay que hacer lo que te están indicando: un estudio genético completo (incluyendo arraay-cgh), una ecocardio y la eco morfológica. Si todo sale normal, el riesgo de que haya algún síndrome genético se reduce prácticamente al riesgo poblacional.
      Espero haberte ayudado,
      Sofía.

  106. Hola Sofía,
    Resumo un poco mi caso, tengo 37 años. En junio de 2014 tuve mi primer hijo, está sano todo normal. Este 2017 he tenido mi segundo hijo, nació con una serie de malformaciones, no diagnosticadas en la gestación. Al nacer nos confirmaron una alteración cromosómica, incompatibles con la vida, vivió casi 10 días. Nos han dicho que cuando estén los resultados de la autopsia, nos realizarán a mi marido y a mí un estudio genético, no entiendo por qué tenemos que esperar para que nos los realicen. Mi consulta es, en el caso de querer tener más hijos, ya que tenemos un primer hijo sano, si debemos esperar al resultado de ese estudio genético ¿eso cambiaría el modo de reproducción? ¿de la natural a que se tenga que hacer por selección genética o de otro modo?
    Muchas gracias

    1. Hola Ruth,
      Pues siento mucho lo que me acabas de contar, pobrecita. Imagino lo duro que ha tenido que ser…Mi consejo de cara a otro embarazo, espérate a tener toda la información antes de ponerte a buscar embarazo de nuevo, es decir, espérate al resultado de la autopsia y al estudio genético tuyo y de tu pareja. Además, te aconsejo una visita con un genetista antes de un siguiente embarazo. Y sí, puede ser que si hubiese alguna alteración genética en tu caso o en el de tu marido, os aconsejen un embarazo por técnica de reproducción, o como mínimo, os informarán de los riesgos de recurrencia y de la posibilidad de diagnóstico prenatal, para que sepáis qué opciones tenéis. Espero haberte ayudado,
      Sofía.

  107. Hola Sofi. Me encanta tu blog, muy sabía eres. Te gemelar bicorial, biamniotico. Me hice la TN en semana 12. Feto A TN 1.82 lo demas normal, tris 21 1:160, tris 18 1: 212 y tris 13 1: 2338. Feto B TN 2.53, lo demás normal, tris 21 1: 31, tris 18 1:144 y tris 13 1: 362. Free B hCG 1.36 MoM y PAPP A 0.17. Estoy muy preocupada. La genetista me recomendó amnio pero mañana me hago el test de harmony. Estoy muy angustiada con semejantes resultados. Qué opinas tú?

    1. Hola Florencia,
      El pliegue nucal de ambos fetos, si por longitud craneo caudal estás de 12 semanas, es normal. La hormona PAPP-A está por debajo de lo normal, y no me has facilitado tu edad, así que no puedo saber si el riesgo está alterado sólo por la bioquímica o también por la edad. Al no haberte hecho yo la eco y no saber si ambos fetos tienen el hueso nasal presente, el ductus normal, etc..es difícil que te pueda asesorar bien. Sólo decirte que puedes hacerte el harmony para descartar un Down, pero que con una prueba invasiva como una amnio podrás obtener más información genética de los fetos, ok?
      Un saludo,
      Sofía.

        1. Pues hueso nasal presente y 29 años de edad, el riesgo te sale un poco elevado para tu edad. Así, quizás sí que es buena estrategia que te hagas una amnio. Háblalo con tu gine.
          Un abrazo,
          Sofía

  108. Hola!

    Ante todo muchísimas gracias por este foro Sofía. Realmente es una gran ayuda para todas las mamis que estamos preocupadas y llenas de dudas.

    Tengo 38 años. Hace pocos días nos han comentado en el hospital que el resultado del triple screening en la semana 12+1 salió alterado. TN 2.5, HGC 1.93 y PAPP 0.33 MoM. Desde entonces estamos en un sin vivir y con una angustia permanente.

    Nos ofrecieron la posibilidad de realizar el test genético no invasivo como una prueba fiable para descartar el riesgo en síndrome down. Marca Neobona. En su web indican que la sensibilidad del test es del 85-90%, no del 99,9%.

    Nos intentaron tranquilizar en todo momento indicándonos que en un alto porcentaje cuando se trataban de cuestiones bioquímicas el test genético arroja unos resultados negativo y de bajo riesgo.

    Al cabo de tres días nos llamaron para informarnos que el test había dado “alto riesgo en síndrome down”. Más triste imposible.

    Me sometieron a una biopsia corial en la semana 13 con tan mala suerte que la muestra de la placenta obtenida fue nula para realizar el estudio.

    Estoy a la espera de someterme a una amniocentesis + estudio del careotipo por recomendación médica.

    Sabemos que el test genético no es una prueba diagnóstica pero estamos muy afectados porque nos han comentado que existe una alta probabilidad que la amniocentesis venga a confirmar el resultado del test y que para la detección del síndrome down el test está muy logrado.

    Por favor nos gustaría que nos pudieran orientar respecto. Las dos semanas de espera hasta realizar la amniocentesis y estar en la semana 15 están siendo una auténtica agonía.

    Muchas gracias de antemano. Besos

    1. Hola Lola,
      Pues la verdad es que te han asesorado bien. La probabilidad de que tu bebé tenga un síndrome de Down si te ha salido positivo el test neobona es muy alta. En tu caso la pena ha sido que no se haya podido hacer una biopsia de corion, para salir cuanto antes de dudas. Así que por muy duro que sea, te toca esperar y hacerte la amnio. Ay chica, me sabe fatal y no sé qué puedo hacer para ayudarte, te mando muchos ánimos. para lo que quieras, aqui estoy.
      Un saludo,
      Sofía.

  109. Hola Sofía,
    Qué gran descubrimiento tu blog, enhorabuena.
    Te cuento mi caso. Tengo 34 años y estoy en la semana 15 de mi primer embarazo.
    En la ecografía del triple screening me salieron los siguientes resultados:
    Mom BHCG libre 1.02, Mom PAPP-A 0.21, t.21 1:133. TN: 1.10, hueso nasal presente y ductus venoso normal y visualización de dos miomas de 35×31 y 15×13.
    Me realicé una prueba no invasiva en la que se descartó el S.D., pero con sospecha de un solo cromosoma sexual X0.
    En las ecografías se aprecia todo dentro de la normalidad, pero me han recomendado la amniocentesis.
    Mis dudas son, ¿cómo de fiable es el resultado de las pruebas no invasivas? ¿conoces casos de falsos negativos relacionados con los cromosomas sexuales? ¿se apreciaría algo en las ecografías?

    1. Hola Silvia,
      Te cuento: 45xo se conoce también como Síndrome de Turner, es una alteración de los cromosomas sexuales que da lugar a niñas que , si en la ecografía no se detecta ninguna alteración, pueden llevar una vida absolutamente normal. Tienen tendencia a una talla algo más baja que la población general, pero coeficiente intelectual normal. también se asocia a infertilidad. Para confirmarlo está claro que te aconsejo la amniocentesis y visita con un genetista para que te cuente un poco más acerca de este síndrome. Los tests no invasivos son súper fiables para el diagnóstico de Síndrome de Down, para alteraciones de cromosomas sexuales funcionan bien pero no tanto, es ecir, que sí podría haber casos de falsos positivos.
      Espero haberte ayudado. Un abrazo,
      Sofía.

  110. Hola sofia. Llevo muchos dias metida en la web. Buscando informacion muy estresada no se que hacer. Manana es el ultimo dia para decidir si hago o no la amniosentesis y me da miedo mucho miedo. Que al hacerla. Pierda al bebe. Y peor aun que me digan que estaba sano.

      1. Gracias por contestar….. Aun sigo con miedo y he tenido pesadillas horribles. Creo que estoy siendo victima de negligencia medica no me han atendido bien en mi cuidado prenatal. No se como resumir mi caso ya que es larga la historia. Tengo 36 anos. .20 de febrero mi ultima menstruacion. Para el 27 de diciembre fecha de parto 2017. En abril 13 fui a emergencias pirqye tuve un sangrado leve muy leve. Y poquito dolor abdominal y como en el 2012 tube un aborto espontaneo esa es otra triste historia porque cuando fui a mi primer ultrasonido me dijeron que el feto estaba muerto. Total que despues de analizarlo dijeron que tenia multlipes anomalias por fuera y por dentro. Pero no me dieron los resultados finales. El porque. No me dijeron que era algun sindrome.ni nada. Y poreso yo queria que me checaran bien desde el principio.. Fui 2 veces a emergencias la primera me sacaron sangre. Y un ultrasonido y la segunda 2 ultrasonidos uno vaginal y otro regular y me recomendaron. Con estos ginecologos. Porque no es uno el que me checa. Son varios. Y no me gusta porque como que no checan el espediente total que si me dieron la cita. Pero muy lejana despues que fui a emergencias y. Me hisieron papanicolao me mandaron hacer estudios de sangre y mi esposo iva conmigo. Pero se le olvidaron los papeles en el carro de cuando fui a emergencia. Y yo queria mostrarles. Para que vieran que ya me havian echo 3 ultrasonidos. Y queria saber si no le hacia dano al bebe. Tanto ultrasonido. Total que saliendo mi esposo. Me dijeron que todavia no. Me desnudara. Que me ivan a pasar a otro cuarto y ahi me desnude y ya no dejaron pasar a mi esposo y sin decirme me hisieron un ultrasonido y yo les decia que ya me havian hecho 3 y me dijo el ginecologo tres??? Y ahi tenian a un estudiante. Y en lugar decexplicarme a mi lo del ultrasonido le explicaba al estudiante. Y el estudiante tambien me hiso el papanicolao y en una ocacion el ginecologo salio y me dejo unos minutos con el estudiante y el me checo las unas de pies y manos se me hiso raro ya que nunca me havian hecho eso. Y cuando el estudiante hiso el papanicolao no me dolio pero si dejo mas tiempo la sombrilla avierta. Porque el doctor le estaba ensenando como hacerlo y. Como no la puso bien el ginecologo la recoloco. Y si me dolio un poco y al terminar me salio un poco de sangre. Se que es normal en ocaciones el echo que salga sangre. Lo que no me gusto es que. Yo pregunte afuera que que me ivan hacer y dijeron que no sabian. Que el doctor decidia adentro. Lo que haria. Me dio tristesa que mi esposo no estubo en ese ultrasonido ya que en los otros tres no estubo. Me senti violada. Y no puedo creer que a mi edad haya permitido eso.esque todo fue tan rapido.. Bueno pues ese ultrasonido no fue el de las 12 semanas. Donde miden la nuca. Me mandaron hacer analises de sangre y le pregunte si todo estaba bien en el ultrasonido y dijo que era muy temprano para ver eso que lo unico que verian es si el bebe estaba en el lugar correcto y si estaba vivo… Me dieron otra cita para otro ultrasonido pero asta el 29 de junio cuando ya tenia. 19 semanas. A pero antes de eso tuve otra cita prenatal con otra ginecologa de ellos mismos y yo tanto a las encargadas de hacer citas al ginecologo les lleve pruevas de mi aborto para que me checaran bien. Y lo unico que hiso esa ginecologa. Que ahora pienso que era otra estudiante. Es darme una orden para sacarme sangre. Porque yo se la pedi.. Esa examen de sangre me lo hise el primero de junioy yo le pregunte a ella si la podia hacer en ayunas y ese mismo dia. Y dijo. Que como fuera que no tenia que ser en ayunas y que si me la hisiera ese dia. Pues total que se llego el dia 29 de junio y me entrega los resultasos de esa prueva y decia. Positivo en trisomi 18! Y. Porque no me avisaron a tiempo. Supuestamente cuando todo sale bien. No te llaman y si sale mal te llaman y nunca me llamaron. Poreso yo iva tranquila a esa cita. Y como ese dia era 29 el dia de mi ultrasonido pues me lo hisieron y tal parece que la ecografa no sabia nada de ese resultado y era ahi mismo. Yo le dihe que checara bien ya que mis resultados. Fueron positivos. Y cuando me pregunto si queria saber el sexo del bebe le dije. Quiero saber primero si todo esta bien y segun todo lo que veia estaba bien y tres veces me pregunto lo mismo y a la tercera me medio grito y no.me quedo de otra que decirle que si y ya me dijo que era nina.

        1. Y saliendo de ahi me pasaron con el especialista de alto riesgo que tambien estaba ahi. Y ya se imaginaran empiezan a mostrar imagenes de las cromosomas ninos con sindromes y me ofresieron la amniosentesis y la harmony test. No sabia que hacer. El especialista dijo que la prueva de sangre que dio positivo en trisomi 18. El la descartaba porque no encontraron tanta anormalidad y que encontraron. Una mancha en el corazon. En el ventriculo izquierdo y que ninos con sindrome de dawn las tienen y que tambien son comunes en ninos sanos. Es como una calcificacion. O un foco ecogenico algo asi. Ese dia me hise la harmony test. Peto he estado leyendo que da falzos pisitivos y infinidad de cosas. Y tambien he leido historias positivas hacerca de este test. Donde todo sale bien y que si es confiable.por favor. Contesteme. Usted que opina acerca de todo lo que escribi esta historia ya la havia escrito junto con la primera pero nonla pude publicar

  111. Hola Sofía!

    Enhorabuena por tu blog y muchísimas gracias por la labor que haces costestandonos a las futuras manos nerviosas.

    Yo más que nerviosa me veo histérica. Cuando estaba de 10 semanas justas o 9+6 me hice el análisis bioquímico y me han dado los resultados:
    PAPP-A: 0,37 mui/ml
    B-HCG: 88 mg/ml
    Aún faltan varios días para hacerme la ecografia pero no he podido evitar empezar a ver por internet que los valores no son adecuados aún sin los MOMs pero ya sabiendo de cuanto estaba (me lo dijo el gine el día anterior) siendo la beta un poco alta y el papp un poco baja. Crees que debería ya hacerme el neobona o similar? Así no tendría q aumentar el tiempo de angustia.

    Muchísimas gracias por tu respuesta.

    1. Hola Paula,
      Mi consejo es que te esperes a tener el resultado en MoMs y que te hagas la eco de las 12s. ese mismo día te dirán el resultado del screening de 1ºtr, y en función del mismo puedes valorar si es necesario hacerte un test no invasivo o no, ok?
      Un abrazo y gracias por seguirme,
      Sofía.

      1. Muchas gracias por tu respuesta. Veremos entonces a ver, pero solo por curiosidad, tanto varian los MOMs de un sitio a otro?

        Gracias!

          1. Al final ya sabemos los resultados. 0,33 Mom la papp y 1,26 la bhcg. La TN nos da un 1,083 Mom y el cribado final es 1/431 (tengo 30 años)… hueso nasal presente y ductus bien. No sabíamos si realizar finalmente el análisis no invasivo… en principio el riesgo es bajo… pero claro siempre queda el sabor amargo. ¿Que recomendaría? Gracias!

  112. Hola Sofia!
    Acabo de encontrar tu blog y me gustaría obtener tu opinión al respecto. Te explico, tengo 30 años, y me hicieron una ecografia en la semana 10 por el privado. En esta ecografia aunque sólo ibamos a mirar el corazón, salió la TN a 4,3mm y la doctora nos lo comentó. En ese momento, ya me pasó la vida por delante, ya que me comentaron, que tiene tendencia a aumentar. Sin embargo, en la semana 12, cuando realmente medían la TN de forma oficial, me salió TN 1,2mm, y el triple screening todo correcto con un riesgo bajo. Inicialmente, nuestro doctor para estar tranquilos nos recomendó una amniocentesis, pero a mi me daba apuro teniendo en cuenta que el TS nos habia salido riesgo bajo. Por lo que decidimos hacer el test prenatal no invasivo ampliado, que nos informaba de SD, Edwars, Patau, Turners + otras trisomias y alguna cosa más y nos salió todo correcto. Adicionalmente, nuestro doctor nos está visitando cada dos semanas para controlar el corazón, que no haya una posible cardiopatía y por ahora (semana 18) todo está correcto.
    ¿crees que podemos estar tranquilos? ¿Has sabido de casos similares, que la TN en semana 10 alterado pero correcto en la semana 12? nos aconsejarías alguna prueba adicional? ¿Crees que nos tendríamos que hacer la amnio?
    Mil gracias!

    1. Hola Carla,
      Por lo que me cuentas creo que puedes estar más que tranquila. El pliegue nucal es, como tu dices, un marcador que hay que mirar en la eco de las 12 semanas y no antes. Así que si tienes una eco de 12 semanas normal, ecos morfológicas precoces normales en las que el corazón se ve bien y un test no invasivo normal no creo que esté indicado hacerte nada más, en serio. Tu embarazo va bien, relájate y disfruta!

      1. Muchisimas Gracias Sofía!
        Es lo que necesitaba oír!! fui a pedir una segunda opinión y me dijeron los mismo, pero para una madre primeriza, cualquier cosa que se sale de lo normal ya es un sufrimiento continuo 🙁 Lo que tengo claro, es que nunca más me haré una eco en la semana 10, porque los dolores de cabeza que me ha traído han sido mi tortura! y como tu dices, el pliegue nucal se tiene que medir a la semana 12… y no 10… muchas gracias y ojala la peque no haya notado el estrés que he sufrido!
        Felicidades por el blog, es muy útil!

          1. Hola Sofía! Vuelvo a ser yo! Te cuento lo que me ha pasado en las últimas semanas, a ver cómo lo ves… como te comenté, todas las ecos que me hacían salían correctamente y el test de ADN en sangre también. Sin embargo, cuando fui a la eco de la semana 20, me dieron un pequeño susto: los intestinos del bebe estaban un poco dilatados, no era muy significativo pero dado el posible pliegue nucal de la semana 10, me recomendaron hacer una amniocentesis (método arrays). Aunque no me hacia gracia, decidimos hacerla para poder por fin estar tranquilos en este embarazo. Me hice la amnio en lunes pasado (semana 21), estuve 3 días reposo absoluto y ahora con reposo relativo. El problema que no me dan los resultados hasta la semana 23! Entonces diria que ya no se puede practicar aborto en caso de que saliera alguna cosa no? Me surgen las siguientes dudas que me estan matando estos días de espera… me comentaron que el hecho de tener intestinos un poco dilatados podria ser por una fibrosis quistica, o enfermedas rara… hay muchas probabilidades de eso? El corazon y el resto de indicadores morfologicos estan bien. Puede ser alguna cosa más a parte de estas que te comento? Infeccion lo han descartado porque me hice analisis y no tenia nada… por otro lado, he leído que tengo más riesgo de sufrir un aborto espontaneo que otra mama embarazada a la que no se le ha practicado la amnio… tengo que seguir alguna pauta especial durante el embarazo? Los médicos me han dicho vida normal al cabo de 10 días, pero me da miedo… a mediados de agosto tengo un viaje a grecia planificado con mi pareja, iremos de tranquis, crees que puede haber algun riesgo por el avión o el calor o algo? Muchas gracias ni que sea por tener el tiempo de leerte el comentario ?

          2. Hola Carla,
            Intento contestarte por partes:
            – después de una amnio hay que hacer un reposo de 48h, luego podrías hacer ya una vida normal.
            – lo de intestino algo dilatado y ecogénico, no tiene porqué asociarse a nada, pero sí es cierto que si piensas en a qué puede estar asociado lo más frecuente es a fibrosis quística. También podría darse en algún síndrome genético, por eso es bueno hacerse un array-CGH, para intentar obtener el máximo de información sobre la dotación genética del feto.
            – lo de mayor riesgo de aborto después de una amnio, estando de 21 semanas tras 48h de reposo ese riesgo desaparece
            – lo de interrumpir el embarazo, en función de lo que tuviese el bebé, si es algo grave e incompatible con la vida sí que se puede interrumpir el embarazo por encima de la semana 22, siempre y cuando lo apruebe un comité de tu comunidad autónoma
            Espero haberte ayudado,
            Sofía.

  113. Hola sofia. Espero respuesta de lo que te comente mas arriba y muchisimas gracias por contestarnos a todas las mamas angustiadas. Despues de 11 dias. Me entregaron los resultados de l harmony test y como yo ya havia leido cosas negativas ya no crei en el. Decia. En trisomi 18. Riesgo 1 en 10000 y en sindrome y trisomi 13 lo mismo… Y yo no me quede comtenta. Pedi un especialista en cardiopatia y checaron a mi bebe y segun vieron que esta bien del corazon. Pero igual soy muy negativa y dijo el especialista de alto riesgo que los ninos con sindrome tambien. Son sanos del corazon la mayoria. .. Y volvi a ir con el especialista a que me hisiera otro ultrasonido para que volviera a checar bien y medir bien al bebe a las 20 semanas y eso que les. Tengo miedo tambien a los ultrasonidos dicen que no afecta. A los bebes. Pero yo lo dudo. Segun el especialista. Vio que ya no se le ve la manchita en el corazon tampoco creo que se le aya desaparecido en 2 semanas. Y dijo que con lo que vio ese dia que el ya ni recomendaria una amniosentesis pero para mi tranquilidad. Que el me la hace si lo decido pero dijo que decidiera pronto. Yo pienso que ya tengo 21 semanas de embarazo y que quizas sea mas peligrosa la amnio a estas alturas y mas peligroso seria interrumpir un embarazo a la semana 24. Yo no quiero que mi princesa venga a sufrir. Y tengo miedo a estar sonando. Y esperar un parto con tanta duda. Aveces pienso que mejor no hubiera ido al cuidado prenatal y vivirlo a la antigua como mi mama sin tanto estres.

    1. Hola guapa,
      Después de leer tus comentarios me gustaría poderte ayudar, así que te cuento:
      – la trisomía 18 suele ir acompañada de malformaciones ecográficas severas, así que si en todas las ecos que te han hecho todo está bien no parece muy probable que el bebé tenga una trisomía 18
      – el test no invasivo en sangre materna es muy fiable para la trisomía 21, 3 y 18, si te ha salido bien es muy poco probable que tu bebé tenga una trisomía 18
      – la amniocentesis en la semana 21 es menos compleja que en la semana 16, así que si te han recomendado hacerla la puedes hacer sin riesgos
      – le foco hiperecogénico cardíaco es algo super frecuente, que no tiene una asociación clara con ningún síndrome
      Espero haberte ayudado! Sofía.

  114. hola Sofía!
    primero enhorabuena por tu blog y resolver tantas dudas.Soy enfermera y estoy embarazada de 14 semanas, mis resultados del cribado del 1º trimestre han sido :
    SEMANAS 12+5
    CRL 64MM
    BETA HCG LIBRE 44.25 ng/ml
    MOM Bhcg 1.71
    PAPP-A 1632mU/L
    MOM PAPP-A 0.51
    TN 1.05 mm
    MOM TN 0.64
    riesgo SD 1/474
    con este resultado de riesgo intermedio me han hecho el cribado prenatal no invasivo de aneuploidias, el resultado es que no ven aneuploidias en cromosomas 21,13,18 ,X e Y, el test se llama VeriRef, aún con este resultado y con la ECO de 1º trimestre normal no paro de comerme la cabeza, ya que conozco casos de cribado alterado , ecos correctas ,cariotipo pos´-amniocentesis normal, en el que el bebé nace en apariencia normal, pero en el desarrollo aprecian que no va correctamente, te hablo de niños de 8 años que no hablan, gran retraso psicomotor, no control de esfínteres, crisis comiciales y fenotipo que no llega a ser síndromico del todo ( ojos muy separados, nariz muy pequeña etc…) que los neurólogos creen que son síndromes que no tienen nombre, que comparten características con muchos síndromes pero no están estudiados como aneuploidías o delecciones…en fin, a veces mejor no saber nada, por que si fuese S. Down sería resultado claro, pero estos síndromes sin “apellido ” son lo que me preocupa a mí por su gran dependencia.
    gracias de antemano!!

    1. Hola Nurse3,
      Primero de todo, gracias por seguirme!
      Segundo, aixxx, normal, las que nos dedicamos al ramo somos los peores, jajajaja. Es que saber tanto a veces tiene esto, que acabamos pensando que es “imposible” tener un bebé normal. Yo creo que en tu caso, con screening de riesgo intermedio, test no invasivo normal y ecos normales puedes quedarte tranquila, de verdad. Lo más normal es lo más frecuente, ok? Así que lo más probable es que todo esté bien.
      Un abrazo,
      Sofía.

      1. muchas gracias Sofía, sí, la verdad es que somos las peores…muchas gracias por tu trabajo!!

  115. Hola Sofia,enhorabuena por tu blog,me encanta.te cuento tengo 29 años estoy embarazada por 3 vez,2 perdidas espontaneas y esta que estoy de 13 semanas.me hize el triple scrining y me salio beta hCG libre 2,95MOM, PAPP-A 0,52MoM,TN 0,9 mm(CRL de 64 mm), 0,55 MoN(truncats a 0,78 MoM en els calculs de risc de trisomis 21)(truncats a 0,78 MoM en els calculs de risc de trisomies 18-13)risc de sindrome down de 1:605 calculat com a risc en el moment de part baix risc,per la edad materna es de 1:986, risc de sindrome d’edwards-patau menor de 1:100000.me gustaria saber tu opinion y que me aconsejas hacer.despues de las 2 perdidas tengo un miedo tremendo con este embarazo ademas en la eco el ginceologo me dijo que se ve todo notmal.estoy muy nerviosa y no se que hacer.gracias corazon

    1. Hola Cristina,
      Por lo que veo el screening de 1º trimestre te ha salido bien, así que puedes estar tranquila. Sí que es cierto que según en qué centros te diríamos que tienes un riesgo intermedio de Sd Down (cuando sale entre 1/250 y 1/1000), así que si quieres puedes hacerte un test no invasivo en sangre materna para quedarte totalmente tranquila respecto a esta entidad, ok?
      Un abrazo y enhorabuena por ese embarazo, irá todo bien, ya verás.
      Sofía.

  116. Hola Sofia,
    Tengo 39 anos y los resultados del triple screening en la semana 12+4 me han dado riesgo medio para S.D. 1/533
    Los valores de PaPP MoM 1.06; beta MoM 2.09 y TN 1.33
    Lo cierto es que no paro de darle vueltas. No se cuánto hay que preocuparse or elajarse. No paro de buscar información en internet. Hice una eco en la semana 16 y el medico dijo que todo era corecto al momento del embarazo. Qué opinion te merece? Si espero a la eco de la semana 20, hay parametro que podrían reducer la probabilidad? Gracias

    1. Hola Elena,
      El riesgo intermedio te ha salido por combinar tu edad con una B-HCG un poquito más alta de lo estándar, el resto de parámetros son normales. En tu caso lo indicado es ofrecerte la opción de hacerte un test no invasivo en sangre materna, para obtener un resultado más fiable respecto al síndrome de down, y hacerte una eco en las 16s. Seguro que estará todo bien, y el hecho de que la eco de las 16 esté bien es muy bueno. Las probabilidades de Down se estiman en las 12-13s, no van a cambiar por lo que pueda salir en la eco de las 20s, es decir, el riesgo no se recalcula.
      Espero haberte ayudado.
      Sofía.

  117. Hola, tengo 39 años, una niña hemosa de 5 años y estoy nuevamente embarazada. En mi anterior embarazo no me realizaron Triple screening, me explicaron en el sanatorio, que eso es porque recién ahora en mi país de residencia (soy española en Uruguay) se realiza de manera gratuita.
    ´En ese embarazo nunca dudé de nada y resultó todo pefecto.
    Así que esta vez fui muy tranquila, pero me llamaron de urgencia al día siguiente de la prueba de sangre para decirme que tenía un riesgo muy alto de T 21… 1 en 41…Y se me cayó el mundo…Al día siguiente, estaba citada con un doctor, que resultó maravilloso ,me explicó todo, aunque entre las lágrimas no podía entender mucho, una piedra en el pecho. Nos pasaron , a mi pareja y a mi, a hablar con una psicóloga y nos ofrecieron realizar ese mismo día una biopsia de corión. Fueron muy responsables y estoy agradecida por eso. Mucho susto pero la realizaron bien aunque la angustia es dura porque todos queremos que nuestros chiquitos sean sanos.
    Ahora estoy a la espera de los resultados me faltan 8 días más o menos, y es como si la Tierra estuviera girando en cámara lenta. Deseo que el estudio sea veraz, y tener fuerza cuando me lleguen los resultados. Solo pido que el análisis de corión sea certero y fuerza para afrontar si el resultado no es bueno. Un abrazo y gracias… Qué dureza pasar por esto, un abrazo lleno de amor para todas.

    1. Hola Anna,
      Entiendo tu preocupación y angustia, pero has de mantenerte positiva y pensar que seguro que los resultados saldrán bien!
      Respecto a tu duda sobre si son completamente certeros o no, puedes estar tranquila, pues sí que lo serán, ok?
      Un saludo,
      Sofía.

  118. Lore
    Hola Sofía:
    Necesito su opinión urgente. Estoy en la semana 13 y 4 días, el martes me practicaran la biopsia. Los resultados estarán en 7 días.
    ¿Si los resultados no son satisfactorios, sería muy riesgoso practicar un aborto con esa edad gestacional? Sería conveniente esperarlos con los valores del Screening?
    Estos son los resultados del screening del primer trimestre realizado el 4/8/17: frecuencia cardíaca 142 lpm, longitud cráneo caudal 52mm, tn 2,3mm, placenta posterior, líquido amniotico normal, cordón 3 vasos, hueso nasal presente, doppler ductos venoso: normal,
    Beta hcg libre 89,80 ui/l (2,179 Mom), papp-a: 1,150 ui/l (0,554 MoM).
    Riesgo para T 21: 1:50, T 18: 1: 2780, T 13: 8540
    Edad materna: 41 años. Embarazo por fiv.
    Antecedente de trisomía 9, embarazo detenido semana 13 de gestación. También por fiv
    Ambos padres con cariotipo normal.
    Gracias por todo.

    1. Hola Lorena,
      Ecográficamente no hay signos de sospecha de alteración cromosómica, en tu caso el riesgo te ha salido elevado por edad y por el valor de las hormonas. Yo creo que has de esperar con calma a los resultados de la biopsia. Supongo que saldrán bien. En el caso de que no fuese así, puedes interrumpir el embarazo hasta la semana 20-22 (en España).
      Espero haberte ayudado,
      Sofía.

  119. Hola Sofía

    Tengo 36 años y tengo 15+3d de embarazo, me hicieron un test duo marcador y estos fueron los resultados fbhcg: 11.2 iu/l 0.414 MoM y Papp-a: 1.702 iu/l 0.463 MoM con una TN: 2.6mm 1.433 MoM Lcc: 66.5 hueso nasal visible, conducto venoso normal, riesgo t21: 1:2989, t13: 1:2207 y t18: 1:918. Lo cual me indicaron que era un riesgo bajo para SD, pero me hacen la observación de que la papp-a como la hgc se encuentran disminuidas para la edad gestacinal. Hay probabilidades de que mi bebe tenga SD ??? Muchas gracias por tu ayuda

    1. Hola Auro,
      Es cierto, tienes los valores de PAPP-A y B-HCG algo disminuídos respecto a la normalidad. Probabilidades de que tu bebé tenga SD las hay, sí, pero como en toda embarazada, no por estos valores de las hormonas. Yo creo que el screening de primer trimestre te ha salido bien, dentro del grupo de bajo riesgo, con lo que no te has de preocupar más de la cuenta. Si quieres, te puedes plantear hacerte el test no invasivo en sangre materna, has pensado en esa opción?
      Un saludo,
      Sofía.

  120. Hola sofia, leí uno a uno los comentarios y me encanto tu blog! Te cuento mi caso y quisiera tu opinión.
    En la semana 13 me hice la ecografia Doppler y me salió una TN de 2,9. Ductus venoso normal. Hueso Nadal
    Presente 1.5 mm. Doppler tricúspidea normal y el Bebe mide 7 cm desde su cabeza a la colita. Por mi edad me salía un riesgo basal de T21 de 1:670 (tengo 32) y luego de la Eco el riesgo ajustado fue de 1:377. El resto de las trisomias 13 y 18 el riesgo es bajísimo.
    Me hice el estudio de ADN en sangre materna pero aún falta una semana para saber los resultados. Que crees? La espera se me está haciendo insoportable.

    1. Hola María,
      Me alegro de que te guste el blog!
      Para poderte asesorar del todo me falta el valor de B-HCG y PAPP-A en sangre, pero bueno, parece que ecográficamente y por edad el riesgo que te tendría que salir es algo más bajo. Creo que la TN sí que está un poco por encima de la media y supongo que la bioquímica algo desviada. Has hecho bien en hacerte el test no invasivo, pues con el resultado de bajo riesgo que te saldrá te puedes quedar súper tranquila, ok?
      Un abrazo,
      Sofía

  121. Hola Sofía,
    quizás la pregunta que voy a lanzar sea un poco distinta a las que he leído en el blog.
    Estoy embarazada de 8 semanas por FIV y al embrión que me implantaron (un blastocisto de 5 días) le hicieron DGP. Estaba 100% sano y apto para transfer. Puesto que el DGP ya estudia alteraciones genéticas, ¿qué tests/análisis se recomiendan en el primer trimestre de embarazo? ¿Tiene sentido hacer el Test Prenatal no invasivo, por ejemplo?
    Un saludo y muchas gracias.

    1. Hola Alicia,
      Con un DGP se analiza una célula de un embrión que tiene unas 8 células aprox. Lo cierto es que la probabilidad de que ese embrión tenga alteraciones cromosómicas con el DGP normales muy baja, pero no es nula. Mi consejo? espérate a la eco de las 12 semanas y al resultado del screening de primer trimestre, y entonces decides si quieres hacerte el test no invasivo o no. pero de entrada, no tienes por qué hacerte nada, ok?
      Un saludo,
      Sofía.

  122. Buenas tardes Sofía,
    Estoy embarazada de 13+5. Hoy fui a los resultados del triple screening y me salio en sd 1/459… según la ginecologo es riesgo medio y me recomendo la prueba Harmony. La verdad es que fue lo primer o que hice al salir de la consulta, ir al laboratorio a hacerme la prueba y me dan los resultados en unos 15 días. Decir que me comentó que la eco del primer trimestre que me hice el pasado día 5 salia todo normal, aunque me ha mandado una el proximo 3 de octubre para valorar malformaciones. La verdad que estoy confusa y triste… por una parte leo que los riesgos altos son a partir de 250 y por otra hablando con mi cuñada que esta de 29 semanas la salio el resultado muy parecido y la dijeron que no tenia riesgo… y ella es mayor que yo, tiene 35, yo tengo 33 años… decir que tengo sobrepeso y aunque me estoy cuidado y he adelgazado 3kg desde el principio del embarazo no se si esto influye en este aspecto. … espero que puedas decirme algo bueno, muchas gracias!!

    1. Hola Rosa,
      Puedes estar tranquila, que el riesgo por debajo de 1/250 se puede considerar de bajo riesgo, si bien es cierto que los riesgos de 1/250 a 1/1000 se pueden etiquetar como riesgos intermedios, y entonces se recomienda el test no invasivo como el harmony. No has de estar triste, y lo de hacerte una eco en quince días es sólo tranquilizador, entra dentro del protocolo habitual cuando hay riesgo intermedio y también cuando la calidad de imagen no es óptima por sobrepeso materno. Un abrazo y a cuidarse mucho, ok?
      Sofía.

  123. Hola Sofia, felicidades por tu blog, es de gran ayuda para nosotras!
    Te comento mi caso, tengo 40 a y estoy de 18 semanas. El triple screening me salio sd 1/2200 i trisomia 18 y 13 1/50000. Tn 1.3 coriogonadotropina 1’55 MoM y papp-a 1’05 MoM, hueso nasal presente e indice de pulsatilidad del ductus venoso 1.1.
    Me hice el test neobona que rebela con una fraccion del 7% ( no se si es muy poco) de adn un riesgo bajo para anomalias citadas anteriomente y tambien para microdeleciones. Dudo con hacerme amniocentesis por edad, y el tiempo premia, pues me han dicho que debo decidirlo esta semana y estoy angustiada con los riesgos de la amniocentesis y si realmente tiene indicacion.
    Gracias Sofia

    1. Hola María,
      Yo desde luego no me haría la amniocentesis. Tienes un screening de 1º trimestre de bajo riesgo y tienes un test neobona normal, así que no le veo indicación. Los riesgos de que la amnio se complique son bajos, cierto, del 0,5% aprox, pero no creo que valga la pena correr ese riesgo con los buenos resultados que has tenido. Un abrazo,
      Sofía.

  124. Hola Sofía.
    Me han llegado hoy los resultados del screening y, aunque el informe dice que son negativos, viendo los comentarios y valores de otras mamis estoy algo preocupada.
    Estos son los datos para síndrome de Dawn: 1/1269.
    Te digo también los de la ecografía de la semana 12 hecha en Seguridad Social: TN 1,3 mm, hueso nasal no hipoplásico
    Los de la ecografía privada (hecha 5 días después, ya en la semana 13) dan un TN de 1,82 mm
    ¿Qué valores se consideran normales?
    Gracias por tu tiempo

    1. Hola Marina,
      Perdón por tardar tanto en contestar….se me pasó to comentario.
      Lo del pliegue nucal, los dos valores que me comentas están súper normales. Y lo del screening de 1/1269 es también normal, ok? Por debajo de 1/1000 el riesgo es bajo, y no hay que hacer ninguna prueba adicional, ok?
      Un saludo,
      Sofía.

  125. Hola Sofiaaaa gracias x tu blog. En nuestro caso mi marido tiene una translocacion balanceada 13/14. El cromosoma 14 esta junto el 13. Nos han recomendado hacer biopsia corial. Mi pregunta es? Con el resultado de las 24/48h sabremos ya si el niño viene sano? Vemos q solo analizan cromosoma 13,18 y 21 pero no el 14… con nuestra translocacion entendemos que los cromosomas que se pueden ver afectados son el 13 y 14 por partes iguales verdad? Es decir que hasta los 15 dias post biopsia no podremos respirar tranquilos ?? ?. Aun asi la triple screening ha dado un riesgo bajo < 1/50.000 pero creo que tambien analiza unicamente el 13,18 y 21… gracias x tu ayudaaaa bonit

    1. Hola Carol,
      Pues cierto, para estar tranquilos necesitáis un cariotipo, es decir, una “foto” de los cromosomas, y esto tarda unas dos semanas mínimo, sí.
      Lo del screening de bajo riesgo es súper buena noticia, pero es cierto que no da info al respecto de la probabilidad de que tenga la translocación.
      En fin, seguro que estará todo bien, ya me vas contando.
      Un saludo,
      Sofía.

  126. Hola Sofía! Lo primero, muchas gracias por este blog, los profesionales como tú ayudáis muchísimo a tranquilizar y orientar a la gente que lo necesita.
    Estoy embarazada de 12 semanas y el resultado del triple screening me ha dado “riesgo bajo” para todo, aunque aún no he podido ver el informe completo (me lo ha calculado el ginecólogo en la consulta tras ver la traslucencia nucal, que ha sido de 2,2 mm. Lo único que he visto es que los resultados han sido para hcg 65,8 ng/ml y de pappa 2,18 mUI/ml . Tengo 34 años. El gine me ha enseñado un momento los resultados y me ha dicho que salía 1/3500 para down y 1/10000 para edwars, y se considera bajo. La historia es que no me quedo del todo tranquila porque para mis anteriores hijos me dio menos riesgo, y porque me hice otra eco hace doa días por lo privado y la Tn me salía 1,5…puede haber crecido tanto en dos días? O es una cuestión de diferencia en los ecografos?

    En cualquier caso, es muy alto el 2,2 para TN? Me recomendarías la prueba de cromosoma fetal no invasiva? Muchas gracias.

    Otra cosa, me han dicho que apunta niño…como de fiable es esa apreciación a las 12 semanas??

    Mil gracias de antemano por tu atención

    1. Hola Lucía,
      Lo del screening, desde luego que está dentro del grupo de bajo riesgo, así que no te agobies. No tiene mucho sentido comparar con embarazos anteriores, porque cada embarazo es diferente, los valores de B-HCG y PAPP-A cambian, tu edad también, etc…así que lo importante es valorar en cada embarazo de forma individual si tienes riesgo alto o bajo de síndrome de down. Lo de diferencias en las medidas del pliegue nucal, es normal también pq cambia con la longitud del bebé y además sí, puede cambiar entre diferentes exploradores. No te agobies, que una TN de 2,2 es normal para 12 semanas, ok?
      Y lo del test no invasivo en sangre materna, esto depende de ti, pero con un screening de bajo riesgo puedes estar tranquila, la verdad. Lo de que es niño, si te lo han dicho es que es prácticamente seguro (80% aprox).
      En fin, tranquila que todo está bien.
      Un abrazo,
      Sofía.

  127. Hola.¿ Podrías decirme cuanto tardan en darte el resultado del triple screening?a mi me dijeron que si veían algo anormal me llamarían urgentemente, y que si todo iba bien me daría el ginecólogo los resultados en mi próxima visita. Han pasado 13 días y no se nada. La eco me dijeron que estaba normal,con hueso nasal presente y la t.n era 0.9…. pero tengo 41 años y estoy algo nerviosa

    1. Hola Lucía,
      Pues eso depende del centro en el que te lo hayas hecho. Lo más normal es una semana como mucho, así que si no te han dicho nada seguro que son buenas noticias!
      Un saludo,
      Sofía.

  128. Buenas noches Dra. Fournier, me he pasado leyendo los comentarios y sus consejos, y realmente es Ud. La única que me podría ayudar….. Estoy muy preocupada por mi hermana ya que ella esta embarazada y ya le dieron el resultado de la eco grafía cromosómica, en el cual le mencionan que tiene un riesgo de trissomias (21,18 y 13) 1/64, TN:2.51, la verdad es que no se que significan esos valores, por favor podría usted orientarme un poco mas, mencionarle que la medidas de us extremidades , tórax etc están dentro lo normal y también hay presencia de hueso nasal. Por favor le pido me ayude , para que yo pueda ayudar a mi hermana y prepárala psicológicamente, aun no fuimos al ginecólogo pero por lo menos quisiera tener más información antes de todo. Muchas gracias.

  129. Buenas noches Dra. Fournier, me he pasado leyendo los comentarios y sus consejos, y realmente es Ud. La única que me podría ayudar….. Estoy muy preocupada por mi hermana ya que ella esta embarazada y ya le dieron el resultado de la eco grafía cromosómica, en el cual le mencionan que tiene un riesgo de trissomias (21,18 y 13) 1/64, TN:2.51, la verdad es que no se que significan esos valores, por favor podría usted orientarme un poco mas, mencionarle que la medidas de us extremidades , tórax etc están dentro lo normal y también hay presencia de hueso nasal. Por favor le pido me ayude , para que yo pueda ayudar a mi hermana y prepárala psicológicamente, aun no fuimos al ginecólogo pero por lo menos quisiera tener más información antes de todo. Muchas gracias.

    1. Hola,
      Siento haber tardado tanto en contestar, pero hasta hoy no he visto el comentario. El resultado indica un riesgo alto de síndrome de down, con lo que habría que hacer una técnica invasiva como una amniocentesis o una biopsia de corion para salir de dudas. Supongo que ya fue al ginecólogo y ya la informaron, verdad? Cualquier cosa, me vas contando! Un saludo.
      Sofía

  130. Hola,
    Me encanta este blog! es Genial. Muchas gracias por escribirlo.
    Te comento, tengo 36 años y los valores del triple screening me han salido una probabilidad de SD de 1:331.
    La eco da todo ok,
    ductus venoso ok,
    hueso nasal presente,
    TN de 2,5 (estaba de 13+6 con CRL corregida), así que luego es de 1.31 Mom
    CRL feto 78.4
    Lo que me ha salido algo alterado han sido los valores hormonales:
    PAPP: 1.18 Mom
    BHCG: 3.49 Mom
    Decidí hacerme el test de Harmony para ver qué daba pues no me quedo tranquila pese a no ser de alto riesgo el resultado (1:250), pero no sé si quedarme tranquila si finalmente el resultado con el mismo saliera de bajo riesgo, ¿qué opinas? ¿sería positivo intentar forzar a que me hicieran una amnio? Mañana iré al ginecólogo a que me diga su opinión sobre los resultados, pero no estará mi gine de confianza pues está de vacaciones, así que te agradecería tu opinión.

    1. Hola Beatriz,
      Yo creo que los resultados del screening de 1º tr te han salido dentro del grupo de riesgo intermedio por el valor de la B-HCG, que está un poco por encima de lo estándar. Si te haces un test no invasivo y el resultado sale de bajo riesgo, creo que no hace falta que te hagas una técnica invasiva.
      Un saludo, espero haberte ayudado,
      Sofía.

  131. Hola Sofía, te comento mi caso. Estoy de 17 semanas, me realicé el screening del primer trimestre y me salió riesgo intermedio. Por lo que decidí hacerme el test prenatal de neobona que salió todo bien. En la semana 16 al haberme dado riesgo intermedio el primer screening me ofrecen la posibilidad de repetir el estudio informándome de que salga lo que salga los resultados que ellos tendrán en cuenta son los del test prenatal. Este segundo screening me ha salido riesgo alto en S.de down (1:138). La ginecóloga me ofrece la amniocentesis porque dice que a veces el neobona falla. No sé qué hacer, porque un profesional me dice una cosa y esta última me dice otra. En las diferentes ecografías no aprecian marcadores ecográficos con cromosopatías. Gracias de antemano.

    1. Hola Maria M,
      Yo creo que si hiciste el neobona puedes estar tranquila, lo que no entiendo es porque te han vuelto a hacer el screening en 2º trimestre. Además has de saber que el screening de 2º trimestre funciona peor que el de 1º trimestre, con lo que yo le doy más validez al del primer trimestre. El neobona tiene muy pocos falsos negativos, así que lo de la amnio podrías pensártelo. Háblalo con tu gine, pero lo cierto es que un screening de 1ºtr de riesgo intermedio y un neobona normal son tranquilizadores, ok?
      Un abrazo,
      Sofía.

  132. Hola de nuevo Sofía, lo primero muchas gracias por contestar, no sabes cuanto te lo agradezco. Lo he pasado francamente muy mal. Respecto al porqué me han vuelto a hacer un segundo screening es por protocolo, si sale intermedio ofrecen completar el estudio mediante un segundo análisis en la semana 15 y si, finalmente sale riesgo alto valoran la amniocentesis. Debo decir que el doctor que me atendió me dijo que si no quería sacarme sangre viendo los resultados del neobona no hacía falta pero que si quería pues me volviera a sacar sangre, quizás ese fue mi error. Porque con la ginecóloga que me entregó los resultados de este segundo screening con alto riesgo veía que me tenía que hacer la amnio y me asustó mucho porque le dije que me lo tenía que pensar y ya me hablaba de la posibilidad de interrumpir el embarazo, que me lo pensara pronto.
    De todas formas mis resultados en este segundo screening fueron:
    SEMANAS DE GESTACIÓN: 16 + 1
    EDAD: 36
    MÚLTIPLOS DE MEDIANA DE LA AFP: 0,86
    MÚLTIPLOS DE MEDIANA DE LA GONADOTROPINA CORIONICA B-LIBRE: 1,44
    MÚLTIPLOS DE MEDIANA DE ESTRIOL NO CONJUGADO: 0,99
    MÚLTIPLOS DE MEDIANA DE INHIBINA A: 2,91
    RIESGO T21: 1:38
    Yo no soy experta en la materia, pero he consultado que la hormona que tengo alterada está relacionada con el hígado. Y mi duda es: ¿podría tenerla alternada por el tipo de alimentación que tengo?
    Repito muchas gracias por tu labor. Un beso

    1. Hola María,
      Lo cierto es que sigo sin entender lo del 2º screening, no está en el protocolo de ningún centro que yo conozca, pero bueno, una vez hecho, me mantengo en lo que te dije, con un screening de 1º tr de riesgo intermedio y un neobona normal no veo la indicación de técnica invasiva. Ahora bien, dado que el screening de 2t es tan poco frecuente pues no sé “de memoria” los valores de normalidad de las hormonas que miran, así que allí yo no te puedo ayudar,ok?
      Un abrazo,
      Sofía.

  133. Hola Sofía!!!

    Stop de 12+2 semanas. Es mi segundo embarazo. Tengo 37 años. En la primera visita al gine por el nuevo embarazo me habló de las dos pruebas prenatales de sospecha, triple screening y test no invasivo, por mayor fiabilidad me recomendó El Segundo. Hice el que me indicó “My prenatal”. El resultado es negativo en todo. Aunque el informe no lo entiendo muy bien porque tanto en las trisomias como cromosomas sexuales pone que se han detectado 2 cromosomas. Ayer estuve en la revisión de las 12 semanas. Me indicó que estaba todo bien y TN 1,9 pero el bebé se puso a llorar y me olvide de preguntar.
    Puedo estar tranquila, debería de hacer al más???
    Me pregunto si quería hacer alguna otra prueba prenatal, le dije que lo que me dijera, y me indicó que no era necesario nada más.

    Gracias!!!

    1. Hola Victoria,
      Tu gine tiene razón, está bien lo de dos copias del cromosoma 21, por ejemplo. Cuando hay tres copias hablamos de trisomía, que es una alteración. Lo normal es tener dos copias de cada cromosoma, una que viene por parte materna y otra por parte paterna.
      Si te ha salido bien el test no invasivo y la eco de las 12s, puedes estar tranquila.
      Un saludo,
      Sofía.

  134. Hola Sofía! Me encanta tu blog, pienso que es muy útil. Te cuento mi caso. Me quedé embarazada con 38 años de mi segundo hijo. En la semana 12 se vio el pliegue bucal aumentado, no se valor, no me lo dijeron. Me explicaron los motivos por los que podría estar alterado. No llegué a hacerme el triple screening. Por consejo de mi ginecólogo me hice el test no invasivo Nace. Salió positivo para S. Down. Seguimos adelante con el embarazo, no quisimos hacer la amniocentesis por el riesgo de aborto, que aunque bajo ahí está. Las ecografías siempre han salido bien, parece un bebé sano. Me dicen que si no hubiese sido por la alarma que saltó por el pliegue hubiera pasado desapercibido. Aunque en un principio no me agarré a la posibilidad de un falso positivo, ahora le doy vueltas… Sería posible? Conoce algún caso? O son fiables los resultados en s. Down. Muchas gracias de antemano!

    1. Hola Pilar,
      Lo cierto es que no conozco personalmente ningún caso de falso positivo del test no invasivo en sangre materna respecto al Sd Down. Además, en tu caso, por lo que me cuentas, se vio un marcador ecográfico en la eco de las 12s (el pliegue nucal aumentado), con lo que lo más probable es que el resultado sea el correcto.
      Un abrazo, guapa. Eres una madre muy muy valiente.
      Sofía.

  135. Buenos días, encantada con este grupo. Verás Sofía, mi hija tiene 25 años y está de 19 semanas. Ayer le hicieron la eco 20, adelantada porque según ellos( ella no tenía ninguna noticia), en la semanas 16 no veían el DUCTUS VENOSO, y querían adelantar dicha eco.
    Cómo cuento, han hecho la la eco 20. Todo está perfecto, resto de pruebas anteriores, perfectas. Riesgo en el primer trimestre, bajo. Y ahora dice la ginecóloga, que como no ve el DUCTUS, quiere hacerle una amniocentesis, por un lado que no se preocupe porque ha salido todo perfecto, pero por otro, que se la haga porque el hecho de no verlo puede ir asociado a alteraciones genéticas. Por otra parte, otra ginecóloga amiga, no le aconseja que se la haga, ya que no tiene ” motivos”. Te pediría una opinión tuya. Lo están pasando fatal. Muchísimas gracias por adelantado. Si pudieras contestar lo antes posible, se la quieren hacer mañana mismo. Un saludo

    1. Hola Pilar,
      En el caso que me cuentas yo lo primero que haría es una ecocardiografía fetal para ver el corazón y sistema cardiovascular del feto. En función de los hallazgos y el consejo del cardiólogo, valorar la realización de una amniocentesis. Aunque sí, lo más lógico es que se la haga.
      Un saludo,
      Sofía

  136. Hola Sofía! Me animo a escribir aunque mi caso es bastante negro… Tengo 32 años, embarazo de 12+2. los resultados del triple screenning son muy negativos. Probabilidades de T21 1/20 y de la T18 1/2. Los valores de TN son 3,7mm, BHCG 67.9 ngl/ml Y PAPP-A 0.26 mUl/ml. He de decir que el día de la analítica tuve después una hemorragia brutal por desprendimiento de una pared de saco y ayer también tuve hemorragia sin conocer la causa… Mañana me hacen una biopsia corial para confirmar el “problema”, existen los milagros?? En julio tuve otro aborto de 6 semanas 🙁 Gracias por tu tiempo.

    1. Hola Eli,
      Lo cierto es que en tu caso las probabilidades de alteración cromosómica son altas, así que está muy indicada la biopsia de corion. Por otro lado, el hecho de la hemorragia puede haber hecho que el valor de la bioquímica (B-HCG y PAPP-A) se haya visto algo distorsionada, pero en fin, que hazte la biopsia para ver el qué lo antes posible.
      Un beso y muchísimos ánimos,
      Sofía.

  137. Buenas noches Sofia,
    Te comento mi caso. Estoy muy preocupada. A ver si me puedes aclarar, porque estoy en un sinvivir. Hoy he tenido la eco de las 20 semanas y a parte de hacerme la eco de las malformaciones me han dado el resultado definitivo de la amnio que me hice hace 4 semanas. Me hice
    la amnio por mi insistencia, ya que las ginecologas valoraban que no habia riesgo. Me dijeron que nada hacia sospechar de alteracion o crosomopatia. Pero yo insisti, porque hace dos años decidimos interrumpir un embarazo
    gemelar biamniotico monocorial porque se detecto alteracion cromosomatica 22q11.
    Ante ese panico aunque insisto q me fijeron q todo estaba normal, por ese sntecedente me la hice. Ha dado negativo. Y hoy va y me dice que por protocolo me envia a hacer una evo cardiaca porq en rl primer trimestre me daba flujo reverso del tricuspide.
    La primera noticia q tengo. Hasta ahora no me habia ficho nada.
    Insiste que este tranquila, que es por protocolo y que no tiene porq dignificar nada porque ella hoy no ha visto nada mal, pero q me mire ro cardio.

    Estoy muy muy preocupada me puedes avlara slgo?
    Un millon de gracias

    1. Hola Amaia,
      Lo cierto es que pienso como tu ginecóloga: con el antecedente de una microdelección 22q11 en el embarazo anterior y ahora un IP ductus venoso reverso en este embarazo sí que está indicado hacerte una ecocardiografía. Y no porque algo esté mal en este embarazo, eh? Si no que cuando hay un embarazo anterior con cardiopatía (y la microdelección 22q11 suele cursar con cardiopatía) lo más indicado es hacer una ecocardio en los embarazos siguientes, ok?
      No te preocupes, que es por protocolo, no porque en este embarazo haya algo que esté mal.
      Un abrazo,
      Sofía.

      1. Gracias sofia.
        Perdona que insista, pero ante la preocupacion…
        Si ya me he hecho la amnio y el ecocardio sale bien, puedo estar tranquila? Lo del flujo reverso tricuspide que dice q se vio en el primer trimestre si ya no lo ve es buena señal no? Y como puede ser eso? Tiene mucha importancia?
        Muchas gracias!

        1. Hola Amaia,
          Si la ecocardio y la amnio están bien es muy buena señal, espérate a la eco de las 20 semanas y si está normal, ya te puedes quedar tranquila del todo.
          Un abrazo,
          Sofía.

  138. Hola Sofia, muchas gracias por tu trabajo, te explico mis dudas. En la semana 12 me hicieron el triple screening y me salió riesgo alto en trisomia 18-13, como la eco salió dentro de la normalidad me recomendaron la prueba no invasiva. Después de tener la cita con la genetista nos convenció la prueba y más porque en esta semana sangré y tenia un hematoma muy grande por lo que me daba midó hacerme la amniocentesis. Afortunadamente salió todo de bajo riesgo y me confirmaron que era una niña. Me han controlado un poco más por el tema del hematoma, en la semana 16 éste habia reducido mucho y la verdad es que la ecografia me salió muy bien nuevamente, pero cuando subí a la consulta mi ginecóloga me dijo que sin importancia pero que habian visto que el cordon solo tiene una arteria en Vez de dos. La gine le restó importáncia y dijo que como la no invasiva y la ecos estan bien no habia porque preocuparse, solo que se asombró un poco ha que la ecografa no me lo había comentado antes. Esta es mi 4a eco y en las anteriores pone que han presencia de tres vasos. Puede que haya alguna confusion? Es que durante la eco me dijeron incluso que el cordón estaba bien. Llevo el embarazo en la Dexeus. Hasta la semana 21 no tengo otra eco.

    1. Hola Teresa,
      Lo de los dos vasos en el cordón umbilical en vez de tres, es cierto que hoy en día lo consideramos una variante de la normalidad más que otra cosa, así que puedes quedarte tranquila. Quizás se asocia a un riesgo algo superior de que el bebé sea un poco más pequeño hacia el final, con lo que es probable que te hagan alguna eco extra de control de crecimiento. Lo de que no se haya visto hasta las 16 semanas puede ser muy normal, son unos vasos pequeños y dificiles de valorar, no siemprep odemos asegurar el diagnóstico antes de las 20 semanas.
      Un saludo,
      Sofía.

      1. Muchas gracias! Es que lo però es leee cosas por Internet (se que no se debe hacer). Pero ahora me quedo más tranquila.

  139. Hola Sofía, este es mi tercer embarazo, en el segundo me salió riesgo alto para síndrome de down, 1 de 56 por la analítica alterada y el pliegue nucal en el límite, me hice la amnio y salió todo normal. Ahora la analítica me ha vuelto a salir alterada, riesgo síndrome de down 1 de 163, en las ecos que me han hecho sale todo normal, de hecho ahora estoy de 14 semanas y algo y me han hecho una eco extra y todo está bien, sin ningún indicador de SDown, me he hecho el test nace, ha dado todo normal, 99’9 % de posibilidades según el test de que no tenga SDown, pero en la SS me vuelven a proponer hacerme la amniocentesis y no sabemos qué hacer…

    1. Hola Lola,
      Entiendo tu reticencia a hacerte la amnio si el test no invasivo ha salido bien, pero es cierto que la indicación de amniocentesis por screening de primer trimestre dentro del grupo de alto riesgo se mantiene, así que es normal que en tu centro te hayan aconsejado hacerla.
      Un abrazo,
      Sofía

  140. Hola Sofía, en mi caso me voy a volver loca. Ya no sé qué hacer.
    El triple screening salió 1/10, pliegue nucal 10mm. Nos ponemos en lo peor. Decidimos interrumpir, pero los resultados de la biopsia corial es que todo está bien. El dr. recomienda seguir haciendo pruebas: micro elecciones y cardiopatia para descartarlo todo. Pero ya no sabemos qué hacer… Se supone que tenemos que esperar hasta la semana 20 para descartarlo todo, estoy en la semana 14…. no sabemos qué hacer, ni qué pensar…. ¿qué nos recomiendas?

    1. Hola Angi,
      Entiendo tu angustia, pero es cierto que con la biopsia corial diciendo que el array y el cariotipo están bien, creo que vale la pena que te hagas la ecocardio y luego la eco morfológica de las 20-22s. Sí, hasta que no hagas esa eco y se vea que todo está bien no podrás estar totalmente tranquila, entiendo que es agobiante, pero es que estos son los pasos que toca ir pasando….
      Un abrazo,
      Sofía.

  141. Hola Sofia, la verdad que es la primera vez que escribo en un foro, ayer me hicieron la eco de las 12 semanas y me dijeron que había un problemilla en el corazon con una de las valvulas que no cerraba correctamente… y que esto podía ser un indicador de un sindrome de down.. esta mañana he recogido los analisis y parece que todo bien aunque dire que tampoco me entero muy bien.. en el informe pone regurgitación tricuspidea presente.tengo 29 años y te paso mis resultados
    CRL 59
    Translucencia nucal 1,44
    Múltiplos mediana de la translucencia nucal 0,866
    PAPP-A (Human Pregnancy Assoc A Prot) 1,028
    Múltiplos de la mediana de la PAPP-A 1,111
    Beta HCG Libre 26,55
    Múltiplos de la mediana de la BHCG Libre 0,539

    La verdad que estoy asustada hasta el 5 no me ve la ginecologa, me preocupa que si no está asociado con una enfermedad(sindrome de down, etc) sea algun tipo de cardiopatía…

    Perdona por el toston, te agradeceré eternamente tu respuesta, gracias

    1. No se si te servirán los indicadores:
      Trisomia 21: 1/12630
      Trisomia 18: 1/20000
      Trisomia 13: 1/20000

    2. Hola Silvia,
      La regurgitación tricuspídea es un marcador de segunda línea de síndrome de Down, que no se utiliza en el cálculo del screening de primer trimestre. Tu screening te ha salido bien, dentro del grupo de bajo riesgo, y los valores hormonales y del pliegue nucal son normales. Un riesgo de t21 de 1/12630 es bajo riesgo, ok?
      Conclusión: puedes estar tranquila. Como mucho, por lo de la regurgitación tricuspídea, podrías hacerte una eco a la semana 16.
      Un saludo,
      Sofía.

  142. Hola Sofia,
    Estaba como loca buscando info y apareció tu blog. Ojalá encuentre respuesta a mis dudas.
    Tengo 31 años y estoy embarazada de 13 semanas a las 10 semanas me hice la prueba en sangre no invasiva para saber el ADN fetal de los tres cromosomas. Y me salió perfecto bajo riesgo.
    Yo no avisé a mi medico de esta prueba.
    Bueno pues me llamaron ayer del hospital que me quieren hacer una biopsia corial por que en los análisis de la seguridad social han salido alto riesgo en Sindrome de Dawn 1.888.
    Lunes 11 de dic tengo hora para que me lo expliquen todo. Y llevare los resultados que me hice del ADN fetal.
    Mi duda es, si en el análisis de ADN fetal salió bajo riesgo… crees que seguirán queriendo picharme ? Es que tengo un pánico horrible por que al ser invasivo me da miedo. Y mas teniendo los resultados del otro análisis que esta todo perfecto. Debo preocuparme?
    Muchas gracias por leerme.
    Un saludo
    Nerea

    1. Hola Nerea,
      Pues entiendo tu agobio, claro. Lo cierto es que teniendo el no invasivo de bajo riesgo igual te proponen una amnio en vez de una biopsia de corion. Pero sí que es cierto que teniendo el screening de alto riesgo creo que lo más probable es que te propongan una técnica invasiva. Bueno, ves el lunes y lo habláis, a ver qué te comentan.
      Un abrazo,
      Sofía

  143. Felicidades por tu blog, es un alivio para las madres primerizas como yo.
    Tengo 27 anos y estoy embarazada de 14 semanas. Hoy tengo visita con la doctora en Quirón para enseñarle los resultados.
    Però también me gustaría tener una segunda opinión con usted.
    La ecografía me la hice a las 12 semanas y 5 días:
    – CRL 61 mm
    – TN 1,16 mm (0,73 mom)
    También vió el hueso de la nariz y nos dijo el ecografista que todo se veía bien.
    I la analítica me la hice a las 11 semanas y 3 días con estos resultados:
    PAAP-A 5,48 mUI/ml (2,91 mom)
    HCG lliure 90,60 mUI/ml (1,82mom)
    Índice síndrome down y Edwards los dos 1>10.000

    Mi pregunta es, si en la ecografía todo se ha visto correcto, porqué las analíticas me han salido alteradas? Hasta que punto son importantes estas hormonas? Al ser joven me ha bajado mucho el índice de riesgo pero me siguen preocupando estos valores.
    Tengo hipotiroidismo controlado tiene esto algo que ver?
    No sé si debería hacerme el análisis no invasivo
    Muchas gracias por su atención

    1. Hola Ingrid,
      Viendo tu caso no veo motivo para que te agobies, ok? El resultado del screening es normal, así que puedes estar tranquila. Las hormonas es cierto que para hablar de valores “ideales” deben tender a 1 MoM, pero cuando se alejan de este valor no es sinónimo de que estén mal. Lo importante es la combinación de hormonas con edad y datos de la eco, las hormonas solas por ellas mismas, digamos, no sirven, ok?
      Un saludo,
      Sofía.

  144. Hola Sofía,
    Enhorabuena por tu blog y profesionalidad.
    Te cuento mi caso que es un sinvir los últimos días, he pasado un embarazo molar en 2013, en 2014, tengo un niño sano que es mi vida, en enero 2017 aborto diferido a las 10 semanas, se paro el corazón en la 6 o nunca comenzó a latir, ahora tengo 12+4 semanas de embarazo, fui a la eco y me han hecHo biopsia corial al día siguiente, por riesgo 1/70 sd, y 1/60 edwards, pliegue nucal 3,2, hormonas me dijo q bajas, no recuerdo valores y en el informe no pone, 38 años, en el momento yo del paro tendré 39, en el informe no pone nada de hueso nasal, lo q pone es todo normal, como medida del feto, 4 extremidades,…..
    Por favor, dame Una opinión Realista, tengo una ansiedad q es una agonia a espera de resultados…. Realmente pinta mal? A q puede ser debido hormonas bajas?
    Que opinión me aportas de todo esto?
    Muchas gracias de antemano

    1. Hola Vanesa,
      Entiendo perfectamente tu agobio, no me extraña, pobrecita, con estos antecedentes y todo…Pero en fin, paso a paso, por lo que me cuentas creo que el riesgo te ha salido alto por una combinación de factores: pliegue de la nuca un poco por encima de lo estándar, valores hormonales por debajo de la media y edad “algo elevada”. Es decir, que no hay ninguno de los tres factores que esté muy alterado pero los tres están un poco desviados, por eso te ha salido el riesgo de 1/70 y te recomiendan la biopsia de corion.
      Ojalá todo esté bien, eh?
      Un abrazo,
      Sofía.

      1. Muchas gracias Sofía!
        Quiero informarte con la mayor felicidad, que tras una semana agónica, los resultados de los 3 síndromes más graves están descartados, estoy esperando resultados de todos cromosomas pero me ha dicho la ginecóloga que ya sería raro.
        Muchas gracias de nuevo y un abrazo.

  145. Hola a todas!hace unos meses escribía en este blog que encontré buscando información desesperadamente. Tenía mucho miedo de lo que pudiera pasarle a mi bebé, después de que vieran en la semana 12 que su traslucencia nucal era de 3,6 y de que la ginecóloga me diera muy pocas esperanzas de que todo estuviera bien. Después de esto me hice una biopsia corial y parecía que no había ningún problema. Hace dos semanas di a luz a mi bebé cuando cumplía las 40 semanas y no se lo que pasará el día de mañana, pero nació perfectamente y a día de hoy está estupendo. Solo quería hacer llegar este mensaje a las futuras mamás que como yo, estábamos muertas de miedo por no saber lo que podía pasar. Está claro que hay casos en los que no salga bien, pero creo que en su mayoría todo sale genial.
    Mucho ánimo a todas y muchas gracias a Diana por su dedicación y su interés por contestarnos cuando llegamos a su blog.

    1. Qué buenas noticias Amaya,
      Me alegro muchísimo de que todo haya salido bien y que tengas ya a tu peque en tus brazos. Disfruta de estas fiestas, que sin lugar a dudas, van a ser mágicas.
      Un abrazo,
      Sofía.

  146. Hola tenemos una duda a nosotros con edad de 30 años, los resultados fueron estos.
    SD:1/443
    Edward 1/10000
    Y nos dio alto la beta hcg libre en 4.18 mom
    He de decir que mi peso es de 41kg.
    Nos aconsejan Harmony como lo ves?
    Gracias.

    1. Hola Jesica,
      te ha salido un riesgo intermedio de síndrome de Down, básicamente por el valor de B-HCG que está un poco más alto de lo que debería ser. Yo creo que hacerte el test no invasivo (Harmony) es una buena opción en tu caso.
      Un saludo,
      Sofía.

  147. Hola mi nombre es Juana, estoy de 15+4. Cuando me realizaron la eco de las 12 semanas todo bien, aunque nos salió un DUCTUS REVRSO, este jueves fuimos a la ecocardio, a todo esto el triple screening bien, bajo riesgo TN 1,7. Pues nada el resultado de la ecocardio no pudo ser peor, nos dicen que ven cardiopatias severas, y daños en el tubo neuronal, labio leporino bilateral y posible hendidura en el paladar. El ginecólogo nos dice que hay un alto riesgo de trisomia 13 y 18. Ese mismo día nos hacen la amnio, ahora estamos a la espera del resultado. Os podéis imaginar mi estado cuando es un embarazo por ovodonancion. Que probabilidad hay que todo salga bien, porque ahora mismo yo no veo nada positivo en ello y todo apunta al lo peor.

    1. Hola Juana,
      Pues siento muchísimo lo que me cuentas, pobre. Lo cierto es que sí, tiene pinta de que podría tener una trisomía 13 o 18. En fin, a ver qué sale en los resultados, ok?
      Un saludo y un abrazo fuerte,
      Sofía.

  148. Buenos días, le voy a comentar mi caso ya que estoy muy preocupada:
    Estoy embarazada de 28+1 y tengo 34 años estoy ingresada en el hospital desde la semana 26, porque me han diagnosticado CIR prematuro grave y precoz, me he hecho pruebas de todo tipo: Array, test no invasivo de DNA materno y amniocentesis, todo esta bien, pero el bebe no crece, creen que la causa es de la placenta que no le alimenta bien, también me pusieron dos inyecciones para madurar los pulmones del bebe , como he dicho antes estoy ingresada y cada 48 horas me hacen una eco Doppler, y me monitorizan cerca de 1 hora aprox dos veces al día, mañana y noche de momento los monitores están perfectos y el Doppler normal, en el último Doppler me dijeron que había una perdida subjetiva de LA pero cuando lo miden el LA es normal y yo pregunté si el bebe venía bien, y me dijeron que en la eco no se ve ni aprecia nada a simple vista pero que tengo que tener en cuenta que realmente no venga bien. Mi pregunta es la siguiente: todas las pruebas negativas, ¿Que puede estar mal?
    Un saludo y espero respuesta

  149. Hola Sofía, que gran ayuda supone tu blog!!! Antes de nada, gracias por compartir tu conocimiento.
    Estoy embarazada de 13+3, riesgo alto en screening y hoy mismo me han realizado biopsia corial… Y aquí estoy leyendo opiniones en internet!! Jejeje… Tengo claro lo de las 24-48h de reposo absoluto en cama, pero se me olvidó preguntar si puedo ponerme de lado o ha de ser obligatoriamente boca arriba… Es que llevo tres horas sin moverme boca arriba y ya me duele todo….puffff.

    Gracias de antemano. Un saludo!

    1. Hola mamá kinder,
      Claro que te puedes poner de lado en la cama, mujer. De hecho, no hace falta un reposo absoluto sin moverte, yo siempre digo que es más bien en plan como si estuvieses enferma con la gripe, que puedes ir del sofá a la cama y de la cama al sofá, pero no hace falta que estés siempre en la misma postura. Un abrazo,
      Sofía.

  150. Buenos días, Me llamo Gemma, tengo 34 años (momento de embarazo 33 años), embarazo vía FIV de feto único y niño, resulta que me he hecho test no invasivo de DNA, amniocentesis y test de Arrays todo bien, resulta que estoy ingresada desde la semana 26 porque el niño no crece, detectan problemas con la placenta que no le llega suficiente alimento, me tienen controlada con ecos Doppler cada 48 h y monitores día y noche, de momento todo bien, los monitores son bastante buenos y las ecos estables, me han dicho que van a intentar que llegue a la semana 30 y como mucho a la 32 pero más no, entre el día 2 y 3 de enero me van a poner una inyección para madurar los pulmones, en su día cuando ingresé (13 de dic) me pusieron dos en dos días diferentes, en principio cuando todo iba bien era para el 20 de marzo pero como digo no creen que sea mas allá del mes de enero a mediados, pero me dijeron que aunque los estudios estén bien tengo que tener presente que el bebe puede venir mal no lo entiendo ¿Que tipo de anomalía puede tener?

    Muchas gracias y espero su respuesta.

    1. Hola Gemma,
      Los bebés con un retraso de crecimiento intrauterino precoz, como parece que es el caso de tu bebé, pueden tener dicho retraso por diferentes motivos. Uno de ellos es por mal funcionamiento placentario, de allí a que controlen los flujos tan frecuentemente. Quizás sería el motivo más frecuente. Pero también se puede deber a otros motivos, como infecciosos (que seguro ya habrán descartado con analíticas que te han hecho), o bien genéticos. es cierto que teniendo un array normal puedes estar bastante tranquila respecto a los síndromes genéticos, pero no todos los síndromes que existen se detectan con un array, así que supongo que se refieren a eso, a que queda una mínima posibilidad de que tenga una alteración que no se haya podido ver con el array.
      pero bueno, que la causa más frecuente es placentaria, ok? Lo importante, que los flujos no se deterioren para que pueda aguantar al máximo dentro tuyo, ok?
      Un saludo y muchos ánimos.
      Sofía.

      1. si me han hecho serología, tb me han controlado la tensión orinando durante unos días en un bote y todo perfecto asi que creen que puede ser la placenta yo creo que todo va a salir bien pero me quedo con esa mínima posibilidad que algo venga mal y de momento como le comentaba vamos a llegar a la semana 30 y luego a la 32 y ya está, lo pesaron antes de ayer y aprox pesa 735 gr aunq es poco algo va cogiendo desde que ingresé que pesaba 535 gr,
        Un saludo.

        1. Hola Gemma,
          Pues ves?
          Estás en muy buenas manos, todo lo que te han hecho está súper bien. Ahora, como te he dicho, a intentar aguantar al máximo.
          Un saludo,
          Sofía.

          1. Gracias Sofía!!!! Le iré informando tanto si nace en la semana 32 como de lo que me digan los médicos, tengo ecos Doppler cada 48 h pero como estos días son de fiesta me han dicho que la tengo programada para el día 2/01/18 y que si hay un hueco libre el fin de semana pues me harán una entremedias.
            Un saludo

  151. Hola doctora
    primero felicitarte y agradecer su trabajo y el tiempo dedicado para contestar las preguntas
    mi caso es triste porque el ano pasado tuve dos abortos uno a las 8 semanas y otro retenido a las 12 semanas y 2 dias ahora estoy embarazada de 20 semanas ha sido una ilusion porque queria dar un hermano o hermanita y mi hijo de dos años y medio con la analitica de triple famosa ya me salio alto riesgo de 1/17 de riesgo en las T18y 13 me hice la Nace o sea el test invasivo de sangre materna que descarto la 21/13 pero confirma las 18 en las ecografias 8/10/12 semanas todo parecia perfecto y me agarraba a este hilo de esperanza hasta las semana 14 que salian todas las malformaciones signo de limon i banana a nivel de craneo malformacion en corazon etc. total que me recomiendan una amnio que tengo programada para el dia 16 y mi intencion es no interrumpir el embarazo y despidirme de el a mi manera no matarlo antes de tiempo con todo mi respecto atodas las opiniones mi pregunta es no hay milagros ya que en algunas experiencias incluso o los controles todo ok y luego salen con problemas o el contrario que detectan anomalias que luego desaparecen no se que decir mas que estoy pasando el peor momento de mi vida.

    1. Hola Amal,
      Primero de todo, qué valiente, gracias por compartir tu historia con nosotros.
      Lo de la trisomía 18 es una alteración cromosómica, por lo que no tiene cura, pero entiendo perfectamente tu voluntad de no interrumpir el embarazo y despedirte de tu bebé cuando nazca.
      Un abrazo, luchadora.
      Sofía

  152. Hola Sofia. Que lindo y agradable Blog. Me parece hermoso que una profesional nos dedique unos minutos para ayudarnos. Yo un poco en un mar de lagrimas porque no sé qué hacer. Tengo 13 semanas y mi eco salío que tenia un TN: 4.7 y que el hueso nasal no lo había conseguido ver. De inmediato la ginecologa recomendó hacer una biopsia para dentro de dos días que yo ya tendría 14 semanas. Lo que me confunden es que no me hicieron otro examen, el triple screening del que hablas, y la biopsia no esta dentro de las semanas que dicen en internet. Yo no sé si sea lo mejor exponerme a mí y al bebé a un examen de esta magnitud ahora, o si sea mejor repetir la eco o esperar la amnio en la semana 16, se me hace todo muy confuso y RÁPIDO y no sé si con tanta confusión consiga ir al hospital a hacerme la biopsia en dos días.

    1. Hola Natalia,
      Lo cierto es que no sé cuál es el motivo para no haberte hecho el screening de primer trimestre, pero lo que sí puedo decirte es que el valor de la TN está por encima del percentil 99, lo que justifica hacer una técnica invasiva como una biopsia o una amnio para ver si el bebé tiene una alteración cromosómica. Yo creo que es bueno hacértela lo antes posible para salir cuanto antes de dudas, así que me parece que te han asesorado bien,
      Un fuerte abrazo y muchos ánimos,
      Sofía.

  153. Buenas tardes Sofía:
    He escrito un msj en el facebook unamamiquesemima, perdona sí este era el mejor medio, no nos dimos cuenta en ese momento.
    Te cuento nuestro caso, hicimos sobre la semana casi 13 un test no invasivo NACE de Igenomix y cual fue nuestro gran disgusto que nos llaman para decir que sale síndrome de turner…Estamos sin estar, angustiados y llenos de tristeza. Hoy me he hecho la amniocentesis que nos recomendó el ginecólogo, como la niña no presenta nada extraño en las ecografías dice que si no tuviésemos el test no.l invasivo delante, diríamos que está todo bien. Hoy teníamos mil preguntas…nerviosos preguntamos y al salir tenemos otras mil…Esta prueba fish nos la dan en 3 días…El doctor dice que puede ser un mosaicismo…Y hemos leído que también hay casos de falsos positivos…pero bueno…Esto es tan doloroso…Tengo 36 años y este es mi primer embarazo y aunque somos prudentes, esto nos parece aún un mal sueño…Si hubiese un milagro y la,amniocentesis diera bien…¿podríamos estar en principio tranquilos?¿O puede dar bien y luego el cariotipo que nos los darían en tres semanas mal?
    ¿Y si la amnio da mosaicismo, el cariotipo dará seguro malformaciones, enfermedades…?
    Y mosaicismo, le entendimos que no es que sea el síndrome en poquito porcentaje, sino que puede ser más…Así es nuestro caso Sofía, ojalá fuese todo una equivocación o no tuviese tan mala pinta.
    Tu libro precioso, me quedé en el capítulo para el papi…Lo dejé parado, pero es tan útil y bonito…Te mando un fuerte abrazo y muchas gracias por leernos. Marta.

    1. Hola Marta,
      Te acabo de contestar en la página de Facebook a tu comentario, ok?
      Mi consejo? Hacerte la amnio y con el resultado ver a un genetista. De verdad te digo que un Turner sin ninguna malformación tiene muchas menos repercusiones de las que te puedes imaginar, pueden hacer una vida normal. Por eso creo que es muy importante que te asesores bien.
      Un beso,
      Sofía.

      1. Buenas noches :
        Ay muchísimas gracias Sofía por tu opinión, por contestar tan rápido, por todo…Haremos así entonces…El.doctor nos comentó hoy que segun lo que diera nos recomendaría a otro doctor, que lo buscamos en internet y es pediatra y jefe de la unidad de neonatos y que nos explicaría más sobre este síndrome…De todas formas le preguntaremos si es genetista… Lo que nos da miedo es que ahora se vea muy bien y luego dentro de una semana o más se empiecen a ver malformaciones y problemas…y toda esta tensión y tristeza tan grandes los meses que quedan…A ver que nos da la amnio entonces, con mucha fuerza y fe…
        Un abrazo grande lleno de agradecimiento y cariño de parte de los dos. Te contaremos, gracias de nuevo por todo.

        1. Hola Marta,
          Lo cierto es que la preocupación que tienes de que ahora en la eco se ve todo bien y que luego puedan aparecer cosas te la puedes sacar de la cabeza, ok? El Turner que va con alteraciones en la eco, éstas se ven desde la semana 11 aprox, ok?
          Me parece muy bien que vayáis a hablar con un pediatra, claro que sí. Y si acaso, pues también con un genetista, ok?
          Un abrazo y muchos ánimos.
          Sofía.

  154. Hola Sofía, estoy embarazada de 16s. Es mi primer embarazo, después de 3 ICSI por fin me quedé embarazada. En el triple scribing me salió 1/44 para sind.Down,y me recomendaron biopsia corial a los 2 días de darme la noticia, así que fue todo bastante rápido. Me dieron los resultados del fish y salió normalidad numérica de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. Sexo varón. Ya te puedes imaginar la alegría, por fin empezamos a disfrutar del embarazo. El problema ha venido a las 4 semanas, estoy en la semana 16 y me llamaron para que me viera el doctor que me hizo la biopsia, para verme al día siguiente. Me explico que tenían los resultados definitivos de la biopsia y que habían 2 células dudosas en mosaico, con la trisonimia 13,sind. de Patau. Me ofreció la amniocentesis, y me la realizaron ese mismo día. Me dijo que seguramente saliera todo bien y que estuviera solo en la placenta la enfermedad. La verdad es que en las ecografias se ve todo normal y estamos tranquilos por eso. Mi pregunta es, en el caso que esté todo bien y el bebe este libre de esa enfermedad, al sí estar en la placenta, no es perjudicial?
    Gracias Sofía

    1. Hola Laura,
      Lo cierto es que la trisomía 13 cuando tiene afectación fetal causa con malformaciones severas que se ven en la ecografía, así que si las ecos están normales lo más probable es lo que te ha dicho tu médico, que sea una línea celular limitada a la placenta. Cuando tengas la amnio, lo sabréis. Y si es una línea confinada a placenta el embarazo puede evolucionar sin mayores problemas, sí. Quizás aumenta un poco el riesgo de que el bebé sea un poco más pequeño, pero esto lo iréis viendo con las ecografías seriadas.
      Un saludo,
      Sofía.

      1. Muchas gracias por tu respuesta Sofía, y enhorabuena por tu blog, ha sido todo un descubrimiento. En dos días nos darán los resultados, ya te diré como ha quedado todo. Y por cierto, enhorabuena también por tu embarazo! Gracias

  155. Buenos días,
    Primeramente, quiero dar las gracias de corazón a la autora de este Blog, por la labor tan importante y altruista que realiza ayudándonos a las que como yo, supongo que llegamos a él desesperadas en busca de información que alivie nuestra angustia.
    Sin lugar a dudas hay gente maravillosa en este mundo.
    Yo no voy a realizar ninguna consulta. Sólo vengo a dar un poco de esperanza a quienes estén pasando por una situación similar a la mía.
    Tengo 43 años y estoy embarazada de 17 semanas. Tras realizar el triple screening en la seguridad social y con un antecedente anterior en trisomía 21, a pesar de una ecografía normal, el riesgo arrojado esta vez me daba 1 de 44 en trisomia 21 (TN 2.4 dentro del percentil y una hormona un poco baja).
    Ante la angustia, decidí hacerme el test de ADN en sangre materna con resultado negativo (bajo riesgo ), y a pesar del resultado, también la amniocéntesis por miedo dado el alto riesgo arrojado en el triple screening.
    Esta semana me han dado los resultados de un Array ampliado que me he realizado en una clínica privada y está todo bien.

    Sólo espero de corazón que mi experiencia pueda ayudar a otras personas, por lo menos insuflarles un poco de esperanza ya que a mí también me ha ayudado conocer desenlaces felices.

    Mucho ánimo a todas!

    Un abrazo
    Carmen

    1. Hola Carmen,
      Gracias a ti por leerme. Me alegro de que te guste el blog.
      Enhorabuena por ese embarazo, y muchas felicidades por los resultados tan buenos que nos cuentas. Entiendo perfectamente tus miedos y angustias hasta haber obtenido el resultado, y ahora te toca disfrutar el embarazo, vivirlo a tope, ok?
      Un beso,
      Sofía.

  156. Hola Sofía, tengo 40 años es mi primer embarazo, eco de 12 semanas TN5mm,agenesia de ductus venoso, me hacen biopsia corial, 24h el FISH todo correcto. Mi duda es ahora a la espera de resultados definitivos que información o resultados tiene que aportarme? Qué posibilidades tengo de que todo salga bien? Estoy muy preocupada llevo 10 días sin dormir…

    1. Hola Vanessa,
      Ahora falta que te hagan una ecocardiografía fetal para ver que el corazón del bebé esté bien formado y que te den la información del arrray-CGH, para tener toda la información genética del bebé. Si el FISH te ha salido normal, conviene mirar muy a fondo ese corazoncito, ok?
      Un abrazo y muchos ánimos,
      Sofía.

  157. Hola Sofía!

    Tengo 38 y este es mi primer embarazo. Estoy un poco preocupada, porque aunque los resultados del triple screening me han salido bien, en la ecografía de las 12 semanas me comentaron que tendría que venir en dos semanas ( yo también me visito en la Dexeus ) porque parecía que había una hernia umbilical y comentaron algo de onfalocele. Grave error el mío, porque tan pronto como salí de la consulta me puse a indagar en qué consistía eso. Por lo que me comentaron, en principio con los resultados no tenía que hacer nada más, pero depende de la ecografía de mañana, quizá sí que tenga que hacerme la amniocentesis, y no lo acabo de entender muy bien. Ah! También encontraron que el cordón umbilical tenía una sola arteria, así que ando muy agobiada desde hace dos semanas.

    Gracias y enhorabuena por el blog!

    1. Hola Reyes,
      Pues lo cierto es que una hernia que persiste más allá de las 12 semanas asociada a una arteria umbilical única justifica que hagamos un estudio genético del feto para ver que todo esté bien, ya sea a través de una biopsia de corion o a través de una amniocentesis. No sé al final qué te han recomendado, por otro lado creo que no estaría de más que te hagan una ecocardio fetal, para ver el corazoncito del bebé. Ya me dices. Un saludo,
      Sofía.

      1. Hola Sofía!

        Pues finalmente el martes se confirmó que la hernia no era fisiológica y además esa misma tarde me hicieron una ecocardio fetal. Me atendió una doctora estupenda y nos comentó que al estar de 14 semanas era muy complicado confirmar un diagnóstico, pero que parecía encontrar una tetralogía de Fallop. Al día siguiente me hicieron una biopsia de corion y ahora estoy a la espera de los primeros resultados. Nos recomendaron hacer el array, pero no entiendo muy bien por qué. Nos dijeron que si en los resultados rápidos se confirmaba una trisomía, no era necesario hacerlo, pero en caso contrario nos la recomendaron.
        El martes 20 me volverán a hacer una ecocardio a ver si es posible determinar el diagnóstico, aunque me temo que no pinta muy bien.

        Muchas gracias por tu respuesta!
        Un abrazo

        1. Hola Reyes, guapa.
          Espero que los resultados de la prueba rápida ya los tengas, para poder ver si tiene una trisomía 18 o 13, que son las que más encajan con lo que me cuentas…
          Muchos ánimos,
          Sofía

  158. Hola Sofía. Muchas gracias por tu blog y por ser siempre tan cariñosa en tus contestaciones.
    Me voy a hacer un testo no invasivo porque mi anterior embarazo a las 20 semanas me le diagnosticaron al bebé agenesia del cuerpo calloso y decidimos interrumpir el embarazo dadas las graves consecuencias que suele acarrear.
    El triple screening me ha dado un resultado de 1/1680 para el síndrome de Down el cual sé que es riesgo bajo, pero tengo una gran intranquilidad con este embarazo y no me importa gastarme el dinero si me quedo algo más tranquila.
    Me quería hacer uno lo más completo posible y me han habaldo del Neobona Advance + y del MaterniT 21. Del primero me dijeron en la clínica que lo hacían que no lo suelen recomendar porque da muchos falsos positivos y cuando luego te haces la biopsia corial finalmente todo estaba bien.
    Ocurre lo mismo con el materniT 21? Cuál opinas que es más completo y fiable?

    Muchísimas gracias! Un abrazo!

    1. Hola Meri,
      primero de todo, entiendo que estés angustiada por lo que pasó en tu anterior embarazo, pero has de saber que con ningún TNI, por muy ampliado que sea, van a poder ver si tu bebé tiene una agenesia de cuerpo calloso. En tu caso lo indicado es una eco en las 16, una en las 20 y quizás, para quedarte más tranquila, una neurosonografía fetal en tercer trimestre. Si quieres tener el máximo de información genética de tu bebé, hoy en día sigue pasando por hacerte una técnica invasiva, como os explico en el post.
      Y si te quieres hacer un TNI, yo te recomiendo el Panorama extended panel, ok?
      Espero haberte ayudado.
      Un abrazo,
      Sofía.

      1. Muchas gracias por la rápida respuesta Sofía.
        Me di cuenta que en mi primer mensaje no te había comentado que en el anterior embarazo me hicieron la amnio y el test de Array y no salió ninguna anomalía genética ni heredada ni propia del feto, por lo que lo de la agenesia había sido una malformación fortuita. Es por ello que no pensamos que vuelva a ocurrir esa malformación en concreto, pero estamos intranquilos en general y muy deseosos de que esta vez vaya todo bien.
        Por eso lo de hacernos un TNI para descartar el máximo de patologías posibles sin que el feto corra riesgos de ningún tipo.
        Muchas gracias por la recomendación. He encontrado un sitio en mi ciudad donde hacen el Panorama extended panel y ya me he puesto en contacto con ellos.
        De verdad q esta labor altruista que llevas a cabo es maravillosa.
        Mil gracias por todo. Un abrazo

  159. Sofia una pregunta tengo hoy 12 semanas tras fiv, el bebé lo ven bien y los resultados de screen me dio el de trisomia 21 1/50 me recomiendan amnio pero me da mucho miedo, crees q haciendo la harmony y otra prueba de alto riesgo en sangre pueda comparar y estar más tranquila o sea confías en el test de harmony? Tengo 41 años y una niña que nació de 7 semanas pero es muy sana gracias a Dios. Felicidades por tu blog.??

    1. Hola Milagros,
      Has de entender que con una amnio van a obtener más información que sólo sobre el síndrome de Down. Si sólo te preocupa el Down, con un test no invasivo sería suficiente, pero si quieres que te hagan un cariotipo completo del bebé y un array deberías hacerte la amnio, ok?
      Un saludo,
      Sofía.

  160. Hola Sofía. Vaya Blog! lo conocí ayer y llevé horas leyendo…todo interesantísimo. Quería decirte que muchas gracias por tu dedicación, me pareces una persona muy profesional y súper entregada a tu profesión a tu blog. Muchísimas gracias, cuántas dudas habrás resuelto hasta ahora!!! En estos momentos estamos todas un poco paranoicas con los problemas que pueden surgir en los embarazos y más a edades avanzadas. Yo voy a contarte mi caso.
    Tengo 40 años. Estoy de casi 14 semanas.
    En la eco de la 12, el triple screening me salió alto riesgo en síndrome de dwn : 1/191 en la seguridad social. Y 1/175 en el privado (viamed). Prácticamente los resultados son super parecidos.
    Según me cuenta, para la edad que tengo, debería tener una eco y un análisis perfecto para que el riesgo fuera menos.
    Yo he tenido una eco perfecta según me han dicho en los dos médicos, pero el análisis me salen las hormonas alteradas.
    Te paso el de Viamed que es donde aparecen las medidas en MoM, en el público aparecen en otras medidas y no se convertirlas:
    TN: 1.5
    PAPP-A 0.67 MoM
    BETA: 1.798 MoM
    Era en la semana 12 + algunos días.
    ¿Qué te parece el resultado? en la seguridad social lo primero que me dijeron es de hacerme la biopsia de corion. Yo no quise hacérmela. Y me hice el otro día al análisis no invasivo, estoy esperando el resultado que me lo dan el lunes. Súper nerviosa como te imaginarás. ¿Crees que he hecho bien en elegir esa técnica en vez de la bipsia de corion o la amniocentesis? ¿Si me sale todo bien en este análisis, me quedaré tranquila?
    Y por qué pueden salir las hormonas alteradas? Muchas gracias Sofía.

    1. Hola Lau,
      A ver, es un poco complicado decirte si es la elección correcta o no, pero lo que sí te puedo decir es que si en la eco no hay ningún marcador de sospecha el riesgo de que haya alguna cromosomopatía es menor que cuando vemos alteraciones en la eco. Con el test no invasivo te puedes quedar muy tranquila respecto al Down, trisomía 18 y 13. Con una técnica invasiva como la biopsia de corion o la amnio, obtienes más información a nivel genético que con el no invasivo.
      En fin, que si el no invasivo te sale bien, en este punto yo me haría una eco a las 16s y luego valorar la opción de una amnio si no estás tranquila o si en la eco se ve algo alterado, ok?
      Un abrazo,
      Sofía.

  161. Gracias Sofía:
    Por fin esta mañana me dieron el resultado. Todo normal, trisonomía 21, 18 y 13 descartadas. Y es una niña.
    Nos ha dicho que nos podemos quedar tranquilos pq lo que había dado alto era el síndrome de down, y eso no lo tiene.
    La siguiente eco la tengo en la semana 16, a principios de marzo. Pero esta eco es la normal, que me la hace mi ginecóloga. Quiero decir que no es una eco morfológica de esas que te las hacen los ginecólogos más especializados en diagnóstico prenatal. Que yo sepa la de la 16 es normal. Te refieres a que debería pedir otra eco morfológica como la de las 12 semanas?

    1. Hola,
      Pues me alegro de que todo esté bien. Si me sigues desde siempre, sabrás que yo soy partidaria de que las ecografías las realice siempre un médico experto en diagnóstico prenatal, sea la semana que sea.
      Un abrazo,
      Sofía.

  162. Hola Sofia, antes de nada, quería darte la enhorabuena por tu blog, ya que juntamente con tu gran dedicación haces que sea de gran ayuda.
    Tengo 38 años y mañana me voy a hacer una biopsia de corion, ya que el screening salió un riesgo alto para la trisomía 21. La ecografía estaba perfecta, sin ningún tipo de evidencia de que pudiera haber nada mal, pero claro, al salir un riesgo alto, pues toca pasar por esta prueba. Mañana estaré de 13 semanas justo, y la verdad es que es una situación angustiosa, el pensar que nuestra niña pueda estar mal… (sé que es niña porque debido a que tengo una hiperplasia suprarrenal congénita, me hicieron una analítica a las 9 semanas).
    No estoy muy nerviosa por la prueba en sí, ya que después de 3 FIV, ya estoy inmunizada a agujas y ecógrafos, pero sí en pensar que después tendré que estar unas 2 semanas para saber algo al respecto… y después a ver si sale algo concluyente o hay que seguir “escarbando” para saber algo más a ciencia cierta….

    Por cierto, enhorabuena también por tu tercer embarazo!

    Un saludo y una vez más, gracias por tu dedicación al blog, ya que con él das una información veraz desde el minuto 0 (no como otros blogs llenos de estadísticas y suposiciones), y ayudas a muchas mujeres.

    Un millón de gracias

    1. Hola Miriam,
      Me alegro de que el blog te guste y te ayude.
      En tu caso, entiendo tu angustia, claro que sí: te ha costado mucho llegar hasta aquí y ahora no quieres que nada salga mal. La prueba no es muy dolorosa, ya verás, y los primeros resultados los tendrás en 48h, de acuerdo?
      Un abrazo fuerte, ya me irás contando.
      Sofía.

  163. Buenos días Sofía, el lunes próximo día 5/3 tengo la eco de la semana 16. A ver si puedes contestarme, para pedirle a mi ginecóloga que me prescriba una eco de esas como la de la semana 12. O simplemente con la eco rutinaria de la 16 es suficiente?
    Gracias!

    1. Hola Lau40,
      A la semana 16 lo que hacemos es un estudio morfológico precoz del feto, pero no volvemos a mirar los marcadores ecográficos de sospecha de síndrome de Down, ok?
      Un saludo,
      Sofía.

  164. Hola Sofía !
    Lo primero agradecerte este blog y la pasión y entrega que muestras por tu trabajo. Te comento mi caso. Tengo 40 años y estoy embarazada de 14+2. Este es mi cuarto embarazo. El primer embarazo tuve que interrumpirlo por consejo médico, el bebé venía con un Sínd. de Dandy-Walker+ hidrpos fetal, me hicieron la amniocentesis y me dijeron que genéticamente estaba bien y que seguramente la causa era de origen infeccioso. El caso es que ese embarazo ha marcado los siguientes, siempre con miedo. Tengo 2 hijos estupendos y sanos. Ahora el triple screening me dio alto riesgo para Sínd. Down (1:173), TN= 2,4, PPA-P=2,320 MoM, FBhCG= 1,488 MoM, presencia de huesto nasal. Me mandaron una amniocentesis que me la harán el próximo día 8 de Marzo. Aunque no voy sobrada de dinero, me decidí hacerme el test genético en sangre materna Neobona. Ayer me dieron los resultados y me pone que hay ausencia de aneuploidía para los cromosomas 21,18 y 13. Tengo muchas dudas sobre hacerme la amnio con estos resultados y sabiendo que es la última oportunidad de vovlver a ser madre. ¿ Cual es tu opinión?

    1. Hola Almudena,
      Es muy difícil aconsejarte en este caso, de verdad…entiendo tu miedo a hacerte la amnio, y obviamente el hecho de que el no invasivo haya salido bien relaja muchísimo. pero en tu caso, por tu edad y antecedentes también entiendo que me digas que prefieres hacerla. No sé, chica, sólo decirte que lo seguro que haría es una eco a las 16s y una neurosonografía en 3ºtrimestre. Lo de la amnio, no me puedo “mojar”, espero que lo entiendas.
      Un saludo,
      Sofía.

  165. Hola Sofía! Me han entregado los resultados de análisis de sangre para la TN.. Me los hice cumplidas las 11 semanas y 0 dias. Beta libre 72. Papp a 3200. Tu crees que estan bien? Aun no tengo la ecografía. Tengo 30 años y es mi primer bebe. Muchas gracias

    1. Hola Marian,
      Los valores absolutos de las hormonas no nos dicen nada, necesitamos el valor convertido a MoM (multiple of the median).
      Un saludo,
      Sofía.

  166. Hola Sofía,
    Me ha encantado tu blog, me he dedicado a leer cada comentario y veo que respondes muy rápido y eres muy paciente.
    En mi caso tengo 37 años, vivo en Houston Tx tengo ahora 18+6 es mi primer bebé, el día de hoy me realizaron la amniosentesis gracias a dios hasta ahora todo bien.
    En la semana 15 me hicieron el Triple Screening que salió negativo, no me dieron muchos detalles de los resultados, la consejera genética me dijo que si salía negativo no abría necesidad de ir más allá, yo en un principio estuve tranquila y decidí no hacerme más exámenes, pero en esas dos semanas tuve pesadillas, sentimientos de culpa y ni me sentía tranquila por eso volví a la clínica.
    Antes de hacerme la amniosentesis me hicieron un ultrasonido estructural en el cual se vió el bebé muy bien pero el Dr me dijo que tenía 2 quistecitos pequeños en su cabecita. Se imaginará lo nerviosa que me puse, según él es normal en estas semanas de embarazo que generalmente se deshacen solos pero ahora la espera de los resultados de la amnio y la próxima cita de mi ultrasonido para corroborar que se desvanecieron es una odisea.
    Usted puede decirme algo acerca de estos quistes? Realmente son normales en los bebés?
    Le agradezco mucho su tiempo para responder mis inquietudes.
    Saludos

    1. Hola Irima,
      Los quistes que te comenta tu doctor seguro que son quistes de los plexos coroideos, que son súper frecuentes en el segundo trimestre. Se resuelven espontáneamente y no tienen repercusión futura, así que disfruta del embarazo y puedes estar tranquila.
      Un abrazo,
      Sofía.

  167. Hola Sofía!
    He encontrado tu blog y felicitarte por tu trabajo y tú vocación! Da gusto leerte.
    Tengo una duda, en la semana 10+2 m hice analíticas 1r trimestre y la eco en la 12+4.
    La eco fue muy bien, TN 1’5, Crl 65 y hueso nasal. He visto los resultados TS:
    Papp a mom 0,779
    Beta hcg mom 0,384
    Riesgo T18 1/10000
    Riesgo T21 1/6804
    También en la 10+4 me hice básico de Neobona y todo bien.

    Mi duda es respecto la beta hcg tan baja. Significa riesgo de T18 o T13? Puede significar otras alteraciones?

    Me preocupa q el Neobona no detecte esas trisomias….
    A mí cuñada el TS le salió bien y luego era T21. De ahí mi paranoia.

    Muchísimas gracias! Un abrazo!

    1. Hola Triu,
      Lo cierto es que tienes un screening normal y un Neobona normal, no? Pues yo creo que puedes estar súper tranquila! El screening de 1º trimestre tiene una tasa de detección de entorno al 90% y el Neobona superior al 95%, así que has de pensar en positivo y si la eco está todo normal y encima las dos pruebas analíticas también pues lo más probable es que esté todo ok, a pesar de que la B-HCG esté un poco baja.
      Un saludo,
      Sofía

  168. Buenas tardes Dra.
    Leyendo y leyendo he llegado a este blog y primero de todo me gustaría agradecerle su dedicación y su rigurosidad.
    Tengo 33 años y este es mi segundo embarazo (tras un aborto diferido el año pasado de 8 semanas).
    Me realicé la ecografia y el TS a las 12.6 SG. En principio los datos ecográficos era normales. TN 1.4, hueso nasal normal, DV normal y ausencia de IT.
    Me han llegado los datos analíticos y me sale un riesgo de Sd. Down intermedio 1/536.
    PAAP 0.38 MoM y BHcg 1.8 MoM.
    Nos ibamos a realizar de todas maneras el test Neobona pero estoy muy angustiada la verdad.
    Muchas gracias.

    1. Hola Miriam,
      Gracias por seguirme.
      primero de todo, no tienes porqué agobiarte en exceso, un riesgo de 1/536 vendría a decir que hay que hacerte 536 amnios para diagnosticar un síndrome de Down, así que el riesgo sigue siendo muy bajo. Si la ecografía está todo bien, además, puedes quedarte más tranquila. Me parece bien que te hagas el neobona, pero para quedarte ya del todo tranquila, ok? No debes estar angustiada que no veo factores de riesgo para que nada esté mal.
      Un saludo,
      Sofía

  169. Hola Sofía Antes que nada quiero agradecerte por todo el tiempo que le dedicas a contestar todos los comentarios que te hacen todas las mamás, te comento que soy un papá un poco preocupado la semana pasada fuimos a la revisión de 12 semanas mi esposa tiene 32 años y 7 meses estos fueron nuestros valores.
    Frecuencia Cardíaca 144lpm ( mi doctor me dijo que está fuera de rango)
    LCN 65,2mm
    TN 2,6mm
    IP Ductus Venoso 1,370
    Hueso Nasal; Presente
    Anatomía Fetal; Todo Normal
    Uterine Artery PI; 1.86 equivalente a 1,160 múltiplos de la mediana (MoM)
    Presión arterial media: 84,8mmHg equivalente a 1,020 múltiplos de la mediana (MoM)
    Longitud Endocervical : 38,0 mm
    Riesgo Basal T21 1:446, T18 1:1095, T13 1:3434
    Riesgo Ajustado T21 1:284, T18 1:2017, T13 1:5638
    En conclusiones nos están poniendo riesgo moderado para anomalías cromosómicas y en sugerencias nos dicen hubo hallazgo de IP elevado en ducto venoso y onda reversa.
    Nose si con esta información podrías apoyarnos dándonos tu opinión ya que como podrás imaginar cómo estamos, por ultimo te comento que es nuestro tercer embarazo los dos primeros fueron sin ningún problema.

    Muchas gracias y espero que te encuentres muy bien. Saludos desde Mexico.

    1. Hola Enrique,
      Faltan los datos de la bioquímica, B-HCG y PAPP-A, que se utilizan en la estimación del riesgo.
      Pero bueno, mi consejo, riesgo intermedio en paciente joven, sin antecedentes y con la eco todo normal? Tranquilidad! Haced el test prenatal no invasivo y listos, podréis quedaros tranquilos del todo.
      Un saludo,
      Sofía.

  170. Hola Sofía.
    Mi nombre es Eduardo. Mi mujer esta de 12 semanas. Hoy hemos ido a hacernos la primera ecografía y hemos salido un poco preocupados.

    A la hora de valorar el ductus venoso, ha valorado la onda a como ausente. El obstetricia no lo tenía muy claro, incluso en algún momento ha dicho que estaba presente, pero finalmente ha preferido poner ausente. Nos ha comentado que está relacionado con cardiopatías congénitas o problemas pulmonares, y hemos estado leyendo por internet y se nos ponen un poco los pelos de punta.

    Nos ha dicho que no nos preocupemos, que seguramente se debe a la inmadurez del corazón y lo controlará en la ecografía de 16 semanas. Pero aún así, nosotros nos hemos preocupado. La prueba de la trisomía ha salido de riesgo bajo, el TN es de 1,1 mm, tiene hueso nasal y el resto de valores analíticos son normales. Esto nos tranquiliza, porque deja el ductus venoso ausente como un factor aislado, pero aún así vamos a estar en un sin vivir hasta la semana 16.

    Nos gustaría saber tu opinión al respecto y si hay algo que nosotros podamos hacer.

    Gracias por tu tiempo y por dedicarte a este blog, es fabuloso.

    1. Hola Eduardo,
      Pues pienso exactamente igual que vuestro obstetra, antiguamente sí se creía que podía haber una asociación entre DV con flujo ausente o reverso y mayor riesgo de cardiopatías, pero hoy se ha visto que es una asociación muy débil, con lo que no está justificado hacer un estudio ecocardiográfico al feto, con hacer una eco de control en la semana 16 es más que suficiente. Además, por lo que me dices, el resto de valores del screening han salido perfectos, podéis estár tranquilos.
      Un abrazo,
      Sofía.

  171. Hola Sofia!!!q alegria me ha dado descubrir un blog como el tuyo y más en estos momentos en los que toda información q reciba es de agradecer!!mil gracias!!le comento mi situación…el pasado miércoles presente un leve sangrado, estaba de 11+5 y acudi a urg, me realizan eco vaginal y cual es mi sorpresa que me confirman lo que tanto temia….tenia un aborto retenido, según tamaño se quedo parado a las 9semanas por lo que me realizaron un legrado…ahora mismo me voy a volver loca intentando buscar una explicación a lo ocurrido y me aterra solo el pensar que me pueda ocurrir lo mismo en embarazos posterior…yo me quede embarazada a los 7 dias de empezar con la regla (cosa que ni me explicaba ya que en ese momento del ciclo la probabilidad es relativamente baja sino me equivoco…)es posible que en ese momento el ovulo que se fecundó no pudiera estar en condiciones y por eso ha tenido lugar el aborto??muchisimas gracias de antemano por la tranquilidad que nos das en tus respuestas!!un saludo!!

    1. Hola Laura,
      Siento mucho lo ocurrido, entiendo tu agobio y tristeza, es duro un aborto espontáneo de primer trimestre. Pero lo único que puedo decirte es que creo que no vale la pena que te comas la cabeza pensando por qué ha ocurrido, desde luego no es tu culpa ni es por nada que hayas hecho o dejado de hacer. Tampoco tiene relación con lo de haber quedado gestante “pronto” en el ciclo, ok?
      Lo más normal es que se haya interrumpido porque en el momento de la formación del embrión se produjo un error grave a nivel cromosómico y el embrión no puedo tirar hacia delante, pero sin culpas ni nada por el estilo.
      Un saludo,
      Sofía.

  172. Hola Sofía,
    Te agradezco enormemente tu labor, pues en estos días de tanta angustia leer tu blog me ha ayudado mucho. Gracias de verdad por ayudar a tantas personas.
    Mi resultado del triple screening es riesgo 1/73 para T21 por valores bioquímicos alterados (no me han dado más datos) TN 1,6, edad 33 años. En la ecos de las 12 semanas y 15 semanas “todo normal”, embarazo de alto riesgo muy controlado por doble útero y primer susto a las pocas semanas de sospecha de embarazo ectópico también porque el resultado de la hormona no se correspondía con el tiempo de gestación. Es posible que esté embarazada de menos tiempo del que creen (una semana menos quizá) y por eso mis hormonas en sangre no entran dentro de los parámetros? Estoy tan preocupada que ya no sé de qué manera atar cabos para tranquilizarme, pues la información que me han dado ha sido muy poca.
    Ahora mismo estoy esperando los resultados del test no invasivo que me recomendaron como alternativa a la amniocentesis en mi caso, entiendo que si los resultados son buenos ya que me han dado la opción sólo me seguirán controlando por ecografía.
    Un abrazo y de nuevo muchas gracias por tu tiempo.
    Victoria.

    1. Hola Victoria,
      Gracias a ti por seguirme y enhorabuena por este embarazo, entiendo tu preocupación al ser un embarazo de riesgo con “cositas” desde el principio. Por lo que me cuentas, creo que con un resultado del test no invasivo normal y ecos normales en semana 12 y 16 podrías ahorrarte la amnio, que en tu caso es más compleja que en pacientes con un útero normal.
      Un saludo,
      Sofía.

  173. Hola Sofia,

    después de varios días releyendo tu blog y sobretodo los comentarios de este post, me gustaría preguntarte tu opinión sobre mis resultados del triple screening. La semana pasada tuvimos visita en Dexeus y la verdad es que salimos un poco chafados y con muchas visitas esta semana: hematólogo (parece que tengo un problema de coagulación), genetista (para hacer un test no invasivo) y endocrino (me ha salido hipotiroidismo)…
    Tengo 28 años y la ecografía me la realizaron de 12+2
    CRL 49mm
    TN 1.10mm
    IP Ductus Venoso 1,30
    Hueso Nasal: no valorable
    Índice de pulsatilidad arteria uterina izquierda: 0.78
    Índice de pulsatilidad arteria uterina derecha: 2.04
    Índice de pulsatilidad medio: 1.41
    Índice de pulsatilitdad del ductus venoso: 1.3 con velocidad de contracción atrial ausente
    Beta: 15.11 ng/ml 0,22 MoM
    PAPP: 85,25 mUl/l 0,24 MoM
    Trisomía 21: 1/1206
    Trisomia 18-13: 1/946
    Nos han programado una ecografía en semana 16 y visita al genetista esta semana suponemos que para hacer un test no invasivo. Para tema de riesgo de trisomías no hay más que esperar a hacer (y tener los resultados del test), pero me preocupa también el tema de la coagulación, nos comentaron que el feto es más pequeño de lo que correspondería y podría ser porque no le llegan bien los nutrientes por tener la sangre “demasiado espesa”. ¿Hay alguna recomendación que pueda seguir para “mejorar” la coagulación? Y, otra pregunta ¿velocidad de contracción atrial ausente qué significa? hemos encontrado ductus venoso ausente, reverso… pero contracción atrial nada… En la consulta fue tanta información de golpe que no tuvimos preguntas, pero ahora creo que las tenemos todas…
    La verdad es que siendo primerizos nos estamos volviendo un poco locos mirando en internet (lo sabemos, mala idea) pero no vemos nada especialmente esperanzador…
    Muchas gracias por tu blog y por seguir respondiendo a todas las dudas. Ahora mismo eres mi rayito de esperanza para arrojar un poco más de luz en los resultados.
    Marta

    1. Hola Marta,
      Veo que te están preocupando varias cosas, intento aclarártelas un poco por partes:
      – una cosa es el screening de 1ºtr, te recomiendan visita con el genetista pq te ha salido un riesgo intermedio (por encima de 1/1000) para T18 y 13, por eso te aconsejan un test no invasivo y visita con genetista, ok?
      – lo de la visita con el hematólogo y la sangre “espesa”: si tienes un problema de coagulación y te lo han diagnosticado, lo más probable es que tengas que hacer tratamiento con heparina a lo largo de la gestación ,ok?
      – lo de velocidad atrial ausente, es como si fuese un paso previo a flujo reverso, es decir: flujo anterógrado-flujo ausente-flujo retrógado, ese sería el orden.
      Espero haberte aclarado un poco las cosas. Un saludo,
      Sofía.

  174. Hola Sofía.
    Primero de todo enhorabuena por tu blog!!
    Estoy embarazada de 15+1.
    La cosa es que el triple screening del primer trimestre realizado a las 12 semanas me salió bajo riesgo ( SD 1/4388 y TN de 1,3mm) mi ginecóloga me digo que no era necesario hacer ninguna prueba más con esos resultados.
    La cosa es que fui a otra ginecóloga por el seguro privado en la semana 14 el TN era de 3mm y no logró visualizar el hueso nasal.
    Decidir hacerme el test panorama y me ha salido inconcluiente dos veces.
    Te agradecería que me dieras tu opinión estoy muy angustiada.
    Muchas gracias.

    1. Hola Natalia,
      Pues la verdad es que no sé qué decirte en este caso, lo suyo es hacerse el screening sólo una vez, a las 12 o 13 semanas, pero si ya te lo has hecho tra vez en las 14 habría que ver el resultado del mismo. Por otro lado, qué dice el laboratorio del porqué del resultado inconcluyente?
      POdrías hacerte una eco a las 16 semanas y una ecocardio para quedarte tranquila del todo, si sale bien, podrías no hacerte la amnio.
      Un abrazo,
      Sofía.

  175. hola buenas tardes,

    tengo 40 años y sufri un aborto el año pasado . ayer me hice la analitica triple screening y x la tarde ya me mandaron los resultados a falta de valorar la ecografia.
    PAPP-A 589mU/L 0.59 U/L
    BHCG LIBRE 83.1 Ul/L

    podrias avanzarme algo? es que miro en internet y me lio más . Tengo de todas formas el gine dentro de 8 dias y la ecografria de las 12 semanas en 7 dias

    Llevaba idea de hacerme la analitica de las malformaciones de todas formas pero por si puedes avanzar aglo. Muchas gracias

    1. Hola Eva,
      No tiene sentido valorar el resultado de la analítica hormonal sin combinarlo con tu edad ni con la ecografía, además necesitamos el valor de las hormonas transformado a MoM, que no lo tienes. En conclusión, toca esperar al día de la eco de las 12 para tener el resultado del screening combinado, ok?
      Si quieres hacerte el test no invasivo en sangre materna me parece bien, pero espera al resultado del screening clásico a las 12s y luego acabas de decidir, ok?
      Un abrazo,
      Sofía.

  176. Hola Sofía!!
    Encantada de saludarte lo primero y gracias por tu blog, me encanta. Mi nombre es Lorena.
    Te escribo xq estoy embarazada de 14+3 Y el triple screening me ha dado riesgo medio 1/300 porque la beta está alta y la papp-a baja (Aunque no tengo los valores puedo decirte q el riesgo d la analítica venía en 1/31). Al hacer una segunda eco de marcadores fueron bajando el riesgo xq todo estaba bien. TN: 0,76 MoM Longitud: 74 mm. Presencia de hueso nasal. Ductus normal. DBP: 25mm. La segunda eco fue en la semana 13+2.
    Mi edad son 35 años.
    Me mandaron el test de adn fetal y estamos en espera de resultados. Tengo unas dudas, la beta alta puede ser xq mi embarazo fue en pcpio gemelar? El saco estuvo hasta la semana 8 mínimo Aunque no llegó a haber embrión ni vesícula.
    Al ser por FIV y ponerme heparina puede influir esto en la analítica? O la medicación hormonal?
    Como ves intento buscar explicaciones a esa alteración xq nos ha costado 3 años de tratamientos y con un aborto d 8 semanas hace 8 meses…vamos que es un embarazo super deseado.
    Mil gracias por tu ayuda y lo dixo Enhorabuena x hacer que las personas q nos encontramos en estas situaciones tengamos una palabra de aliento y de alguien q sabe.
    Un beso.

    1. Hola Lorena,
      Enhorabuena por este embarazo tan deseado, mujer, seguro que todo irá bien, ya verás.
      Lo de las hormonas un poco desajustadas en el screening, sin duda sí que puede tener relación con el hecho de que en un primer tiempo el embarazo fuese gemelar, así que no te agobies más de la cuenta, ok? La explicación es por eso, seguro.
      Un saludo,
      Sofía.

  177. Hola Sofía,
    Tengo 34 años y me han dado los resultados del screening estando de 12.4 semanas.
    En la eco se ha visto que el TN es de 2.1 y que hay hueso nasal presente.
    Los valores de la analítica me han salido:
    BHCG 127,80 ng/ml 1,25 MoM
    PAPP-A 545,20 mUl/l 0,76 MoM
    El cálculo de riesgo de T21 me ha salido de 1/387 (riesgo intermedio) y la verdad me ha dejado bastante preocupada.
    Es muy alto el valor de TN de 2.1mm si el bebé mide 61mm? O lo que me sale mal son las hormonas?
    Después de hablar com el genetista me he realizado el test no invasivo.

    1. Hola Silvia,
      Me parece bien que te hayas hecho el test no invasivo en sangre materna, pero no te preocupes más de la cuenta. Un riesgo intermedio es una “subclasificación” que hacemos ahora que tenemos un test no invasivo que funciona tan bien. Hace unos años sólo hablábamos de alto y bajo riesgo, ok?
      Y por lo que me cuentas, en tu screening no veo ningún valor excesivamente alterado, ok?
      Un saludo,
      Sofía.

  178. Hola Sofía, una pregunta. He ido a la ecografía del primer trimestre según la fecha de última regla que fue el día 15 de Enero. Sin embargo, yo sabía que había tenido un ciclo muy largo y una ovulación tardía como alrededor del día 45 del ciclo. Entonces fuí a la cita del primer trimestre con 8 semanas exactas. El feto mide 16 mm. Me hice la analítica una semana antes y me gustaría saber si los datos de la beta hcg libre y de PAPP-A 2 son fiables en la semana 7. Me han mandado repetirlos cuando esté de 11 semanas y la cita para el primer trimestre de 12+4. Lo cierto es que no me dijeron que evolucionen mal ni nada pero me preocupa un poco por los valores que aparecen en la analítica, que me cuesta interpretarlos. Un saludo

    1. Hola Sarhay,
      Los datos de B-HCG y PAPP-A para integrarlos en el cálculo del screening combinado del primer trimestre deben obtenerse entre las semanas 8 y 13 de gestación, ok? Si en tu centro hacen el cálculo en dos pasos, analítica entre 8 y 11s y eco entre 12 y 13s. Los valores de semana 7 no se pueden usar en el cálculo, ok?
      Un saludo.
      Sofía.

  179. Hola Sofía, muchas gracias por tu blog, y por contestar los comentarios! Es de gran ayuda.
    Mi ginecóloga es partidaria de hacer la amnio a todas sus embarazadas, de hecho me comentó que no valía la pena pasar por el triple screening si me iba a hacer la amnio, que a partir de la semana 16 la amnio no tiene riesgo, etc.
    Aún así le comenté que estaba interesada en hacerme esta prueba, y me hizo tanto los análisis de sangre como la eco en mismo día, en la semana 12.
    Estos son los resultados con los que me piden la analítica:
    edad: 36 años
    FUR: 10-01-2018
    TN: 2 mm
    CRL: 56,5 mm
    peso: 51,3
    Toxoplasmosis IgG + M

    Y estos son los resultados que me salen:

    PAPP-A: 4,22 MoM
    FBHCG: 2,67 MoM

    Resultado para sd de down
    1: 344

    Resultado para sd de edwards
    1:100.000

    Como sabía que la respuesta iba a ser que me hiciera la amnio fuera cual fuera el resultado, no consulté con ella estos resultados.

    Hoy he ido a otro ginecólogo a por una segunda opinión, ya que al ver que sí que hay riesgo con la amnio y que mi ginecóloga dice que no, no estaba tranquila.
    Este ginecólogo me ha comentado que normalmente se suele hacer el análisis de sangre sobre la semana 9, y más adelante sobre la semana 11-13 se hace la eco para el TN. Que tal y como me lo han hecho a mi es como se solía hacer antes la prueba.
    Además le comenté que no estaba segura en cómo me había medido TN, y me hizo una nueva eco y realmente los datos que aporta son diferentes a los de la primera eco:
    longitud cráneo caudal: 7,2 cms
    Trasl. nuval: 1,3 mm
    Seman. gestacionales 13 sem

    Me ha comentado que puedo ir de nuevo al laboratorio donde me hicieron los análisis con la nueva información y que me vuelvan a realizar las pruebas, pero que al no tener la analítica en la semana 9 no va a salir el mismo % de fiabilidad (por haberse hecho en la semana 12).
    Esto sería como algo intermedio, ya que me ha dicho que me recomendaba hacerme el test de adn fetal para tener mayor fiabilidad, y solo hacerme la amnio en caso de que los resultados no fueran buenos.

    como ves, estoy un poco perdida y no sé bien qué hacer en estos momentos. Considero que hacer una amnio sin más no es lo adecuado, pero tampoco sé si lo que me está comentando el segundo ginecólogo es correcto. Todo esto me ha generado mucha incertidumbre.

    muchas gracias por tu ayuda!

    1. Hola,
      Entiendo tu preocupación y desconcierto, al haber recibido dos informaciones diferentes. Yo, después de leer lo que cuentas, soy un poco más de la opinión del segundo médico al que consultaste, si bien lo que no acabo de ver es que te vuelvas a hacer un screening de primer trimestre: si en esta ocasión te da un valor muy diferente que en la primera vez, con qué resultado te quedas? Complicado de decidir, verdad???
      En fin, estando en el punto en el que estás, te ha salido un riesgo intermedio de síndrome de down con un screening de 1ºtr que no es el más fiable de todos por no haber hecho la analítica en sem 8-10. Conclusión? Yo me haría el test no invasivo en sangre materna, y si éste sale bien, me quedaría tranquila del todo.
      Un saludo, espero haberte ayudado,
      Sofía.

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